Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Masentunut AIRE-geenin ilmentyminen aiheuttaa immuunisolujen toimintahäiriöitä ja autoimmuniteettia Downin oireyhtymässä

perjantai 15. huhtikuuta 2022 päivittänyt: University of Colorado, Denver
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää Downin oireyhtymästä. Tutkijat uskovat, että AIRE-geenin taso on erilainen yksilöillä, joilla on Downin oireyhtymä. Tutkijat uskovat, että AIRE-geenitaso voi tarjota enemmän tietoa masentuneesta immuunisolutoiminnasta henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä. Potilaita pyydetään osallistumaan tähän tutkimukseen, koska tutkijat haluavat nähdä, sisältääkö heidän verensä enemmän tai vähemmän AIRE-geeniä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Downin oireyhtymä (DS) on yleisin elävänä syntyneiden vauvojen kromosomipoikkeavuus. Kromosomin 21 täydellisen tai osittaisen trisomian kautta DS liittyy kognitiiviseen heikkenemiseen, synnynnäisiin epämuodostumisiin (erityisesti kardiovaskulaarisiin) ja dysmorfisiin piirteisiin. Lisäksi immunologiset poikkeavuudet ovat paljon yleisempiä DS-potilailla. Esimerkiksi DS liittyy lisääntyneeseen infektioherkkyyteen, kuten paljastettiin vuonna 2009 influenssapandemian aikana, jolloin DS-potilaiden kuoleman todennäköisyys oli 300 kertaa suurempi kuin muulla väestöllä. DS-potilailla on lisääntynyt autoimmuunisairauksien ja leukemioiden esiintymistiheys, mutta kummallista kyllä, allergisten sairauksien, erityisesti astman, riski on pienempi. Ehkä kaikkein paljastavin tilasto DS-potilaiden immunologisista poikkeavuuksista on, että hengitystieinfektiot ovat tärkein kuolleisuuden syy DS-potilaille kaikissa ikäryhmissä. Tutkimuksemme ovat tunnistaneet AIRE:n pääkontrolligeeniksi, joka on poikkeavasti vähentynyt DS-potilailla, mikä johtaa autoimmuniteetti ja immunologiset poikkeavuudet. AIRE ("autoimmuunisäätelijä"), vaikka se on koodattu kromosomiin 21, on myös merkittävästi vähentynyt ilmentymisessä DS:ssä, missä se voi myötävaikuttaa autoimmuuni- ja immuunihäiriöihin. Tutkijat testaavat hypoteesia, jonka mukaan immuunijärjestelmän toimintahäiriö ja autoimmuunisairaus esiintyvät ensisijaisesti DS:ssä seurauksena AIRE:n puutteellisesta ilmentymisestä perifeerisissä verisoluissa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

45

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • University of Colorado, Denver

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 22 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Vastasyntyneen ikä 22. syntymäpäivään asti.
  2. Diagnosoitu idiopaattinen tai sekundaarinen keuhkoverenpainetauti, jonka keuhkovaltimon keskimääräinen paine on > 25 mmHg levossa tai > 30 mmHg rasituksen aikana.
  3. Vahvistettu trisomia 21.
  4. Seuraaja Pulmonary Hypertension Program ja Sie Center Lasten sairaalassa.
  5. Tutkijan tai yhteistutkijan on hankittava kirjallinen tietoinen suostumus ja suostumus tarvittaessa ennen minkään tutkimustoimenpiteen suorittamista tai tietojen keräämistä.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Jokainen yli 22-vuotias henkilö
  2. Potilaat, joilla on sirppisolusairaus ja joilla on keuhkovaltimon hypertensio (PAH) hoitona, määritellään tässä populaatiossa eri tavalla.
  3. Tutkijan mielestä potilas, joka ei jostain syystä todennäköisesti tee yhteistyötä tai tee tutkimusta loppuun.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: BASIC_SCIENCE
  • Jako: EI_SATUNNAISTUJA
  • Inventiomalli: RINNAKKAISET
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
MUUTA: Henkilöt, joilla ei ole Downin syndroomaa
Valkosoluanalyysi henkilöiltä, ​​joilla ei ole Downin oireyhtymää, arvioituna trisomian puuttuessa 21.
Muut: Flebotomia
Valkosoluanalyysi: Valkosolujen alatyypit lasketaan virtaussytometrialla
MUUTA: Henkilöt, joilla on Downin syndrooma
Valkosoluanalyysi henkilöiltä, ​​joilla on Downin oireyhtymä, arvioituna trisomian 21 esiintymisen perusteella.
Muut: Flebotomia
Valkosoluanalyysi: Valkosolujen alatyypit lasketaan virtaussytometrialla

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
AIRE-geenin ilmentyminen makrofagialapopulaatioissa
Aikaikkuna: Näytteenoton yhteydessä
Perifeerinen verenotto
Näytteenoton yhteydessä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Valkosolujen alapopulaatioluvut
Aikaikkuna: Näytteenoton yhteydessä
Perifeerinen verenotto
Näytteenoton yhteydessä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Colorado, Denver

Tutkijat

  • Päätutkija: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Maanantai 19. lokakuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 1. helmikuuta 2018

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 1. helmikuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Maanantai 20. huhtikuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Tiistai 19. huhtikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 15. huhtikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. huhtikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 14-2300

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Hengitysteiden infektiot

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Czech Republic

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa