소아 심근병증 돌연변이 분석
2025년 6월 23일 업데이트: Stephanie Ware, Indiana University
이 프로토콜의 목표는 이 장애의 분자 유전학을 해명하기 위해 심근병증이 있는 개인과 그 가족으로부터 정보를 얻는 것입니다.
이것은 미래의 유전 상담을 위한 기초를 제공할 뿐만 아니라 정상 및 비정상 심장 기능의 생물학을 해명하는 데 기여할 것입니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
심근병증은 심실 기능 장애를 초래하는 유 전적으로 이질적인 심장 근육 장애입니다.
성인에서 심근병증의 유전적 기반을 확인하는 데 상당한 진전이 있었지만 어린이의 분자 진단은 더 어려운 것으로 입증되었으며 현재 알고리즘은 임상 프로토콜에 돌연변이 분석을 통합하지 않습니다.
그러나 최근 연구에 따르면 어린이의 심근병증 결과는 기원에 따라 다르며 정확한 진단의 중요성을 강조합니다.
본 연구의 목적은 소아 심근병증의 유전적 원인을 규명하는 것이다.
심근병증의 유전적 원인을 신속하고 종합적이며 비용 효율적으로 감지하면 새로운 치료 전략의 관리 및 개발에 도움이 될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Lindsey Helvaty, BS, BA
- 전화번호: (317) 278-3020
- 이메일: lhelvaty@iu.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Stephanie Ware, MD, PhD
- 전화번호: (317) 278-2807
- 이메일: stware@iu.edu
연구 장소
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- 모병
- IU School of Medicine
-
연락하다:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- 전화번호: 317-278-2807
- 이메일: stware@iu.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
심근증의 영향을 받는 가족
설명
포함 기준:
- 심근병증이 있는 피험자
- 심근병증 환자의 가족
제외 기준:
- 심근병증이 없는 피험자
- 심근병증이 없는 피험자의 가족
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
체하는
심근병증이 있는 참가자
|
|
피해 가족
심근병증이 있는 참가자의 가족(영향을 받거나 받지 않을 수 있음)
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
심근병증의 분자유전학 해명
기간: 7 년
|
7 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 4월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 4월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 4월 28일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 5월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 6월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 6월 23일
마지막으로 확인됨
2025년 6월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .