Pediatrisk kardiomyopati mutasjonsanalyse
23. juni 2025 oppdatert av: Stephanie Ware, Indiana University
Målet med denne protokollen er å innhente informasjon fra personer med kardiomyopati og fra deres familier for å belyse den molekylære genetikken til denne lidelsen.
Dette vil gi grunnlag for fremtidig genetisk rådgivning samt bidra til å belyse biologien til normal og unormal hjertefunksjon.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Kardiomyopati er en genetisk heterogen hjertemuskelsykdom som resulterer i ventrikulær dysfunksjon.
Mens det er gjort betydelige fremskritt med å identifisere det genetiske grunnlaget for kardiomyopati hos voksne, har molekylær diagnose hos barn vist seg mer utfordrende og nåværende algoritmer inkluderer ikke mutasjonsanalyse i den kliniske protokollen.
Nyere studier indikerer imidlertid at kardiomyopatiutfall hos barn er opprinnelsesspesifikke, noe som understreker viktigheten av presis diagnose.
Målet med denne studien er å identifisere de genetiske årsakene til pediatrisk kardiomyopati.
Rask, omfattende og kostnadseffektiv påvisning av genetiske årsaker til kardiomyopati vil hjelpe til med håndtering og utvikling av nye behandlingsstrategier.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
300
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Telefonnummer: (317) 278-3020
- E-post: lhelvaty@iu.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonnummer: (317) 278-2807
- E-post: stware@iu.edu
Studiesteder
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
- Rekruttering
- IU School of Medicine
-
Ta kontakt med:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonnummer: 317-278-2807
- E-post: stware@iu.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Familier rammet av kardiomyopati
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer med kardiomyopati
- Familiemedlemmer til personer med kardiomyopati
Ekskluderingskriterier:
- Personer uten kardiomyopati
- Familiemedlemmer til personer uten kardiomyopati
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Berørt
deltakere med kardiomyopati
|
|
Familiemedlemmer til berørte
Familiemedlemmer til deltakere med kardiomyopati (kan være påvirket eller upåvirket)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Belyse den molekylære genetikken til kardiomyopati
Tidsramme: 7 år
|
7 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. april 2014
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2030
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. april 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
28. april 2015
Først lagt ut (Antatt)
1. mai 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
26. juni 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
23. juni 2025
Sist bekreftet
1. juni 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Aortaklaffsykdom
- Laminopatier
- Kardiovaskulære sykdommer
- Hjertesykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Hjerteklaffsykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefeil, medfødt
- Aortastenose, subvalvulær
- Aortaklaffstenose
- Kardiomegali
- Kardiomyopatier
- Kardiomyopati, hypertrofisk
- Kardiomyopati, utvidet
- Arytmogen høyre ventrikkeldysplasi
- Kardiomyopati, restriktiv
Andre studie-ID-numre
- 1403919054
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .