小儿心肌病突变分析
2024年2月5日 更新者：Stephanie Ware、Indiana University
该协议的目的是从患有心肌病的个人及其家人那里获取信息，以阐明这种疾病的分子遗传学。
这将为未来的遗传咨询提供基础，并有助于阐明正常和异常心脏功能的生物学特性。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
心肌病是一种遗传异质性心肌病，可导致心室功能障碍。
虽然在确定成人心肌病的遗传基础方面取得了重大进展，但事实证明，儿童的分子诊断更具挑战性，目前的算法并未将突变分析纳入临床方案。
然而，最近的研究表明，儿童心肌病的结果具有起源特异性，突出了精确诊断的重要性。
本研究的目的是确定小儿心肌病的遗传原因。
快速、全面和经济高效地检测心肌病的遗传原因将有助于管理和开发新的治疗策略。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Lindsey Helvaty, BS, BA
- 电话号码：(317) 278-3020
- 邮箱：lhelvaty@iu.edu
研究联系人备份
- 姓名：Stephanie Ware, MD, PhD
- 电话号码：(317) 278-2807
- 邮箱：stware@iu.edu
学习地点
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Indiana
-
Indianapolis、Indiana、美国、46202
- 招聘中
- IU School of Medicine
-
接触：
- Stephanie Ware, MD, PhD
- 电话号码：317-278-2807
- 邮箱：stware@iu.edu
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
受心肌病影响的家庭
描述
纳入标准：
- 患有心肌病的受试者
- 心肌病患者的家庭成员
排除标准：
- 没有心肌病的受试者
- 无心肌病受试者的家庭成员
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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做作的
患有心肌病的参与者
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受影响的家庭成员
患有心肌病的参与者的家庭成员（可以受影响或不受影响）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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阐明心肌病的分子遗传学
大体时间：7年
|
7年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Stephanie Ware, MD, PhD、IU School of Medicine
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年4月1日
初级完成 (估计的)
2030年12月31日
研究完成 (估计的)
2030年12月31日
研究注册日期
首次提交
2015年4月28日
首先提交符合 QC 标准的
2015年4月28日
首次发布 (估计的)
2015年5月1日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年2月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月5日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.