Pædiatrisk kardiomyopati mutationsanalyse
23. juni 2025 opdateret af: Stephanie Ware, Indiana University
Målet med denne protokol er at indhente information fra personer med kardiomyopati og fra deres familier for at belyse den molekylære genetik af denne lidelse.
Dette vil danne grundlag for fremtidig genetisk rådgivning samt bidrage til at belyse biologien af normal og unormal hjertefunktion.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Detaljeret beskrivelse
Kardiomyopati er en genetisk heterogen hjertemuskelsygdom, der resulterer i ventrikulær dysfunktion.
Mens der er gjort betydelige fremskridt med at identificere det genetiske grundlag for kardiomyopati hos voksne, har molekylær diagnose hos børn vist sig at være mere udfordrende, og nuværende algoritmer inkorporerer ikke mutationsanalyse i den kliniske protokol.
Nylige undersøgelser indikerer dog, at kardiomyopati-udfald hos børn er oprindelsesspecifikke, hvilket understreger vigtigheden af præcis diagnose.
Målet med denne undersøgelse er at identificere de genetiske årsager til pædiatrisk kardiomyopati.
Hurtig, omfattende og omkostningseffektiv påvisning af genetiske årsager til kardiomyopati vil hjælpe med styring og udvikling af nye behandlingsstrategier.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
300
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Telefonnummer: (317) 278-3020
- E-mail: lhelvaty@iu.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonnummer: (317) 278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
Studiesteder
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
- Rekruttering
- IU School of Medicine
-
Kontakt:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonnummer: 317-278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Familier ramt af kardiomyopati
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer med kardiomyopati
- Familiemedlemmer til personer med kardiomyopati
Ekskluderingskriterier:
- Forsøgspersoner uden kardiomyopati
- Familiemedlemmer til forsøgspersoner uden kardiomyopati
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Påvirket
deltagere med kardiomyopati
|
|
Familiemedlemmer til berørte
Familiemedlemmer til deltagere med kardiomyopati (kan være påvirket eller upåvirket)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Belyse kardiomyopatiens molekylære genetik
Tidsramme: 7 år
|
7 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. april 2014
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2030
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
28. april 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
28. april 2015
Først opslået (Anslået)
1. maj 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
26. juni 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. juni 2025
Sidst verificeret
1. juni 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Aortaklapsygdom
- Laminopatier
- Hjerte-kar-sygdomme
- Hjertesygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Hjerteklapsygdomme
- Medfødte abnormiteter
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefejl, medfødt
- Aortastenose, subvalvulær
- Aortaklapstenose
- Kardiomegali
- Kardiomyopatier
- Kardiomyopati, hypertrofisk
- Kardiomyopati, dilateret
- Arytmogen højre ventrikulær dysplasi
- Kardiomyopati, restriktiv
Andre undersøgelses-id-numre
- 1403919054
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .