Pädiatrische Kardiomyopathie-Mutationsanalyse
23. Juni 2025 aktualisiert von: Stephanie Ware, Indiana University
Das Ziel dieses Protokolls ist es, Informationen von Personen mit Kardiomyopathie und ihren Familien zu erhalten, um die Molekulargenetik dieser Erkrankung aufzuklären.
Dies wird die Grundlage für eine zukünftige genetische Beratung bilden und zur Aufklärung der Biologie normaler und abnormaler Herzfunktion beitragen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Detaillierte Beschreibung
Die Kardiomyopathie ist eine genetisch heterogene Herzmuskelerkrankung, die zu einer ventrikulären Dysfunktion führt.
Während bei der Identifizierung der genetischen Grundlage der Kardiomyopathie bei Erwachsenen erhebliche Fortschritte erzielt wurden, hat sich die molekulare Diagnose bei Kindern als schwieriger erwiesen, und aktuelle Algorithmen integrieren keine Mutationsanalyse in das klinische Protokoll.
Jüngste Studien weisen jedoch darauf hin, dass die Kardiomyopathie-Ergebnisse bei Kindern ursprungsspezifisch sind, was die Bedeutung einer genauen Diagnose unterstreicht.
Das Ziel dieser Studie ist es, die genetischen Ursachen der pädiatrischen Kardiomyopathie zu identifizieren.
Die schnelle, umfassende und kostengünstige Erkennung genetischer Ursachen der Kardiomyopathie wird das Management und die Entwicklung neuartiger Behandlungsstrategien unterstützen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
300
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Telefonnummer: (317) 278-3020
- E-Mail: lhelvaty@iu.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonnummer: (317) 278-2807
- E-Mail: stware@iu.edu
Studienorte
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-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
- Rekrutierung
- IU School of Medicine
-
Kontakt:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonnummer: 317-278-2807
- E-Mail: stware@iu.edu
-
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Von Kardiomyopathie betroffene Familien
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit Kardiomyopathie
- Familienmitglieder von Patienten mit Kardiomyopathie
Ausschlusskriterien:
- Probanden ohne Kardiomyopathie
- Familienmitglieder von Probanden ohne Kardiomyopathie
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Betroffen
Teilnehmer mit Kardiomyopathie
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Familienangehörige von Betroffenen
Familienmitglieder von Teilnehmern mit Kardiomyopathie (kann betroffen oder nicht betroffen sein)
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Aufklärung der Molekulargenetik der Kardiomyopathie
Zeitfenster: 7 Jahre
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7 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. April 2014
Primärer Abschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2030
Studienabschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2030
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
28. April 2015
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
28. April 2015
Zuerst gepostet (Geschätzt)
1. Mai 2015
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
26. Juni 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
23. Juni 2025
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Aortenklappenerkrankung
- Laminopathien
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Herzkrankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Herzklappenerkrankungen
- Angeborene Anomalien
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Herzfehler, angeboren
- Aortenstenose, subvalvulär
- Aortenklappenstenose
- Kardiomegalie
- Kardiomyopathien
- Kardiomyopathie, hypertroph
- Kardiomyopathie, erweitert
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie
- Kardiomyopathie, restriktiv
Andere Studien-ID-Nummern
- 1403919054
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