Gyermekkori kardiomiopátia mutációs elemzése
2024. február 5. frissítette: Stephanie Ware, Indiana University
Ennek a protokollnak az a célja, hogy információkat szerezzenek a kardiomiopátiában szenvedő egyénektől és családjuktól, hogy tisztázzák e rendellenesség molekuláris genetikáját.
Ez biztosítja majd a jövőbeli genetikai tanácsadás alapját, valamint hozzájárul a normál és kóros szívműködés biológiájának tisztázásához.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Részletes leírás
A kardiomiopátia genetikailag heterogén szívizom-rendellenesség, amely kamrai diszfunkciót eredményez.
Míg a felnőtteknél jelentős előrelépés történt a kardiomiopátia genetikai alapjainak azonosításában, a gyermekek molekuláris diagnosztikája nagyobb kihívást jelent, és a jelenlegi algoritmusok nem építik be a mutációs elemzést a klinikai protokollba.
A legújabb tanulmányok azonban azt mutatják, hogy a gyermekeknél a kardiomiopátia kimenetele eredet-specifikus, ami rávilágít a pontos diagnózis fontosságára.
A tanulmány célja a gyermekkori kardiomiopátia genetikai okainak azonosítása.
A cardiomyopathia genetikai okainak gyors, átfogó és költséghatékony kimutatása segíti a kezelést és az új kezelési stratégiák kidolgozását.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
300
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Telefonszám: (317) 278-3020
- E-mail: lhelvaty@iu.edu
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonszám: (317) 278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok, 46202
- Toborzás
- IU School of Medicine
-
Kapcsolatba lépni:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonszám: 317-278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Kardiomiopátia által érintett családok
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Kardiomiopátiában szenvedő alanyok
- Kardiomiopátiás betegek családtagjai
Kizárási kritériumok:
- Kardiomiopátia nélküli alanyok
- Kardiomiopátiás betegek családtagjai
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Érintett
kardiomiopátiában szenvedő résztvevők
|
|
Az érintett családtagjai
A kardiomiopátiában szenvedő résztvevők családtagjai (érintett vagy nem érintett)
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Tisztázza a kardiomiopátia molekuláris genetikáját
Időkeret: 7 év
|
7 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2014. április 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2030. december 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2030. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. április 28.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. április 28.
Első közzététel (Becsült)
2015. május 1.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2024. február 7.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 5.
Utolsó ellenőrzés
2024. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Aortabillentyű betegség
- Szívbillentyű betegségek
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Kardiomegália
- Laminopátiák
- Aorta stenosis, Subvalvularis
- Aortabillentyű szűkület
- Cardiomyopathiák
- Cardiomyopathia, Kitágult
- Cardiomyopathia, hipertrófiás
- Aritmogén jobb kamrai dysplasia
- Kardiomiopátia, korlátozó
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 1403919054
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .