- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02432092
Análisis de mutación de miocardiopatía pediátrica
5 de febrero de 2024 actualizado por: Stephanie Ware, Indiana University
El objetivo de este protocolo es obtener información de personas con miocardiopatía y de sus familias para dilucidar la genética molecular de este trastorno.
Esto proporcionará la base para el asesoramiento genético futuro y contribuirá a dilucidar la biología de la función cardíaca normal y anormal.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
La miocardiopatía es un trastorno del músculo cardíaco genéticamente heterogéneo que produce disfunción ventricular.
Si bien se ha logrado un progreso significativo en la identificación de la base genética de la miocardiopatía en adultos, el diagnóstico molecular en niños ha demostrado ser más desafiante y los algoritmos actuales no incorporan el análisis de mutaciones en el protocolo clínico.
Sin embargo, estudios recientes indican que los resultados de la miocardiopatía en los niños son específicos del origen, lo que destaca la importancia de un diagnóstico preciso.
El objetivo de este estudio es identificar las causas genéticas de la miocardiopatía pediátrica.
La detección rápida, integral y rentable de las causas genéticas de la miocardiopatía ayudará al manejo y desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Número de teléfono: (317) 278-3020
- Correo electrónico: lhelvaty@iu.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Stephanie Ware, MD, PhD
- Número de teléfono: (317) 278-2807
- Correo electrónico: stware@iu.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Reclutamiento
- IU School of Medicine
-
Contacto:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Número de teléfono: 317-278-2807
- Correo electrónico: stware@iu.edu
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Familias afectadas por miocardiopatía
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos con miocardiopatía
- Familiares de sujetos con miocardiopatía
Criterio de exclusión:
- Sujetos sin miocardiopatía
- Familiares de sujetos sin miocardiopatía
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Afectado
participantes con miocardiopatía
|
Familiares de afectados
Familiares de participantes con miocardiopatía (pueden estar afectados o no)
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Esclarecer la genética molecular de la miocardiopatía
Periodo de tiempo: 7 años
|
7 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2014
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de abril de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de abril de 2015
Publicado por primera vez (Estimado)
1 de mayo de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
7 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de febrero de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Cardiomegalia
- Laminopatías
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Miocardiopatías
- Miocardiopatía Dilatada
- Miocardiopatía Hipertrófica
- Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
- Miocardiopatía Restrictiva
Otros números de identificación del estudio
- 1403919054
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .