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Análisis de mutación de miocardiopatía pediátrica

5 de febrero de 2024 actualizado por: Stephanie Ware, Indiana University
El objetivo de este protocolo es obtener información de personas con miocardiopatía y de sus familias para dilucidar la genética molecular de este trastorno. Esto proporcionará la base para el asesoramiento genético futuro y contribuirá a dilucidar la biología de la función cardíaca normal y anormal.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

La miocardiopatía es un trastorno del músculo cardíaco genéticamente heterogéneo que produce disfunción ventricular. Si bien se ha logrado un progreso significativo en la identificación de la base genética de la miocardiopatía en adultos, el diagnóstico molecular en niños ha demostrado ser más desafiante y los algoritmos actuales no incorporan el análisis de mutaciones en el protocolo clínico. Sin embargo, estudios recientes indican que los resultados de la miocardiopatía en los niños son específicos del origen, lo que destaca la importancia de un diagnóstico preciso. El objetivo de este estudio es identificar las causas genéticas de la miocardiopatía pediátrica. La detección rápida, integral y rentable de las causas genéticas de la miocardiopatía ayudará al manejo y desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Lindsey Helvaty, BS, BA
  • Número de teléfono: (317) 278-3020
  • Correo electrónico: lhelvaty@iu.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Stephanie Ware, MD, PhD
  • Número de teléfono: (317) 278-2807
  • Correo electrónico: stware@iu.edu

Ubicaciones de estudio

    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • IU School of Medicine
        • Contacto:
          • Stephanie Ware, MD, PhD
          • Número de teléfono: 317-278-2807
          • Correo electrónico: stware@iu.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Familias afectadas por miocardiopatía

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos con miocardiopatía
  • Familiares de sujetos con miocardiopatía

Criterio de exclusión:

  • Sujetos sin miocardiopatía
  • Familiares de sujetos sin miocardiopatía

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Afectado
participantes con miocardiopatía
Familiares de afectados
Familiares de participantes con miocardiopatía (pueden estar afectados o no)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Esclarecer la genética molecular de la miocardiopatía
Periodo de tiempo: 7 años
7 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2014

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de abril de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de abril de 2015

Publicado por primera vez (Estimado)

1 de mayo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

7 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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