Analiza mutacji kardiomiopatii dziecięcej
23 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Stephanie Ware, Indiana University
Celem tego protokołu jest uzyskanie informacji od osób z kardiomiopatią i ich rodzin w celu wyjaśnienia genetyki molekularnej tego zaburzenia.
Zapewni to podstawę dla przyszłego poradnictwa genetycznego, a także przyczyni się do wyjaśnienia biologii prawidłowej i nieprawidłowej funkcji serca.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Kardiomiopatia jest genetycznie heterogenną chorobą mięśnia sercowego, która powoduje dysfunkcję komór.
Chociaż poczyniono znaczne postępy w identyfikowaniu genetycznych podstaw kardiomiopatii u dorosłych, diagnostyka molekularna u dzieci okazała się trudniejsza, a obecne algorytmy nie uwzględniają analizy mutacji w protokole klinicznym.
Jednak ostatnie badania wskazują, że wyniki kardiomiopatii u dzieci są zależne od pochodzenia, co podkreśla znaczenie dokładnej diagnozy.
Celem tego badania jest identyfikacja genetycznych przyczyn kardiomiopatii dziecięcej.
Szybkie, wszechstronne i niedrogie wykrywanie genetycznych przyczyn kardiomiopatii pomoże w zarządzaniu i opracowywaniu nowych strategii leczenia.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
300
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Numer telefonu: (317) 278-3020
- E-mail: lhelvaty@iu.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Stephanie Ware, MD, PhD
- Numer telefonu: (317) 278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
- Rekrutacyjny
- IU School of Medicine
-
Kontakt:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Numer telefonu: 317-278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Rodziny dotknięte kardiomiopatią
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby z kardiomiopatią
- Członkowie rodzin osób z kardiomiopatią
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci bez kardiomiopatii
- Członkowie rodzin osób bez kardiomiopatii
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dotknięty
uczestników z kardiomiopatią
|
|
Członkowie rodzin dotkniętych
Członkowie rodziny uczestników z kardiomiopatią (mogą być dotknięci lub nie)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Wyjaśnij genetykę molekularną kardiomiopatii
Ramy czasowe: 7 lat
|
7 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 kwietnia 2014
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 grudnia 2030
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 kwietnia 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
28 kwietnia 2015
Pierwszy wysłany (Szacowany)
1 maja 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
26 czerwca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
23 czerwca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroba zastawki aortalnej
- Laminopatie
- Choroby układu krążenia
- Choroby serca
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby zastawek serca
- Wady wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Wady serca, wrodzone
- Zwężenie zastawki aortalnej, podzastawkowe
- Zwężenie zastawki aortalnej
- Kardiomegalia
- Kardiomiopatie
- Kardiomiopatia, przerost
- Kardiomiopatia, rozstrzeniowa
- Arytmogenna dysplazja prawej komory
- Kardiomiopatia, Restrykcyjna
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1403919054
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .