Lasten kardiomyopatian mutaatioanalyysi
maanantai 23. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Stephanie Ware, Indiana University
Tämän protokollan tavoitteena on saada tietoa kardiomyopatiaa sairastavilta henkilöiltä ja heidän perheiltään tämän sairauden molekyyligenetiikan selvittämiseksi.
Tämä antaa pohjan tulevalle geneettiselle neuvonnalle sekä auttaa selvittämään normaalin ja epänormaalin sydämen toiminnan biologiaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Kardiomyopatia on geneettisesti heterogeeninen sydänlihassairaus, joka johtaa kammioiden toimintahäiriöihin.
Vaikka aikuisten kardiomyopatian geneettisen perustan tunnistamisessa on edistytty merkittävästi, lasten molekyylidiagnoosi on osoittautunut haastavammaksi, eivätkä nykyiset algoritmit sisällytä mutaatioanalyysiä kliiniseen protokollaan.
Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat kuitenkin, että lasten kardiomyopatian tulokset ovat alkuperäspesifisiä, mikä korostaa tarkan diagnoosin merkitystä.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa lasten kardiomyopatian geneettiset syyt.
Nopea, kattava ja kustannustehokas kardiomyopatian geneettisten syiden havaitseminen auttaa hallintaa ja uusien hoitostrategioiden kehittämistä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Puhelinnumero: (317) 278-3020
- Sähköposti: lhelvaty@iu.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Stephanie Ware, MD, PhD
- Puhelinnumero: (317) 278-2807
- Sähköposti: stware@iu.edu
Opiskelupaikat
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
- Rekrytointi
- IU School of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Puhelinnumero: 317-278-2807
- Sähköposti: stware@iu.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Perheet, joilla on kardiomyopatia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on kardiomyopatia
- Kardiomyopatiaa sairastavien henkilöiden perheenjäsenet
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, joilla ei ole kardiomyopatiaa
- Koehenkilöiden perheenjäsenet, joilla ei ole kardiomyopatiaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vaikuttaa
osallistujat, joilla on kardiomyopatia
|
|
Asianomaiset perheenjäsenet
Kardiomyopatiaa sairastavien osallistujien perheenjäsenet (voi kärsiä tai ei vaikuta)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Selvitä kardiomyopatian molekyyligenetiikka
Aikaikkuna: 7 vuotta
|
7 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. huhtikuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 28. huhtikuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. huhtikuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Perjantai 1. toukokuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 26. kesäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 23. kesäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aorttaläppäsairaus
- Laminopatiat
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sydänläppäsairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Aorttastenoosi, Subvalvulaarinen
- Aorttaläppästenoosi
- Kardiomegalia
- Kardiomyopatiat
- Kardiomyopatia, hypertrofinen
- Kardiomyopatia, laajentunut
- Rytmogeeninen oikean kammion dysplasia
- Kardiomyopatia, rajoittava
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1403919054
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .