Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Pediatrische Cardiomyopathie Mutatie Analyse

5 februari 2024 bijgewerkt door: Stephanie Ware, Indiana University

Het doel van dit protocol is om informatie te verkrijgen van personen met cardiomyopathie en van hun families om de moleculaire genetica van deze aandoening op te helderen. Dit zal de basis vormen voor toekomstige erfelijkheidsadvisering en bijdragen aan het ophelderen van de biologie van normale en abnormale hartfunctie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Cardiomyopathie is een genetisch heterogene hartspieraandoening die leidt tot ventriculaire disfunctie. Hoewel er aanzienlijke vooruitgang is geboekt bij het identificeren van de genetische basis van cardiomyopathie bij volwassenen, is moleculaire diagnose bij kinderen een grotere uitdaging gebleken en de huidige algoritmen nemen geen mutatieanalyse op in het klinische protocol. Recente onderzoeken geven echter aan dat de uitkomsten van cardiomyopathie bij kinderen specifiek zijn voor de oorsprong, wat het belang van een nauwkeurige diagnose benadrukt. Het doel van deze studie is om de genetische oorzaken van pediatrische cardiomyopathie te identificeren. Snelle, uitgebreide en kosteneffectieve detectie van genetische oorzaken van cardiomyopathie zal helpen bij het beheer en de ontwikkeling van nieuwe behandelingsstrategieën.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Lindsey Helvaty, BS, BA
Telefoonnummer: (317) 278-3020
E-mail: lhelvaty@iu.edu

Studie Contact Back-up

Naam: Stephanie Ware, MD, PhD
Telefoonnummer: (317) 278-2807
E-mail: stware@iu.edu

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
    - Werving
    - IU School of Medicine
    - Contact:
      
      Stephanie Ware, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 317-278-2807
      
      E-mail: stware@iu.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Gezinnen getroffen door cardiomyopathie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Proefpersonen met cardiomyopathie
Familieleden van proefpersonen met cardiomyopathie

Uitsluitingscriteria:

Proefpersonen zonder cardiomyopathie
Familieleden van proefpersonen zonder cardiomyopathie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Aangetast deelnemers met cardiomyopathie
Familieleden van getroffenen Familieleden van deelnemers met cardiomyopathie (kan al dan niet getroffen zijn)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Verhelder de moleculaire genetica van cardiomyopathie Tijdsspanne: 7 jaar	7 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Indiana University

Medewerkers

American Heart Association

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2014

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 april 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 april 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

1 mei 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

7 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

1403919054

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .