Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Анализ мутаций детской кардиомиопатии

23 июня 2025 г. обновлено: Stephanie Ware, Indiana University

Целью этого протокола является получение информации от лиц с кардиомиопатией и от их семей, чтобы выяснить молекулярную генетику этого расстройства. Это послужит основой для будущего генетического консультирования, а также внесет свой вклад в выяснение биологии нормальной и аномальной сердечной функции.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Кардиомиопатия является генетически гетерогенным заболеванием сердечной мышцы, которое приводит к дисфункции желудочков. В то время как был достигнут значительный прогресс в определении генетической основы кардиомиопатии у взрослых, молекулярная диагностика у детей оказалась более сложной, а современные алгоритмы не включают анализ мутаций в клинический протокол. Однако недавние исследования показывают, что исходы кардиомиопатии у детей зависят от происхождения, что подчеркивает важность точного диагноза. Целью данного исследования является выявление генетических причин детской кардиомиопатии. Быстрое, всестороннее и экономичное выявление генетических причин кардиомиопатии поможет в управлении и разработке новых стратегий лечения.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Lindsey Helvaty, BS, BA
Номер телефона: (317) 278-3020
Электронная почта: lhelvaty@iu.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Stephanie Ware, MD, PhD
Номер телефона: (317) 278-2807
Электронная почта: stware@iu.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
    - Рекрутинг
    - IU School of Medicine
    - Контакт:
      
      Stephanie Ware, MD, PhD
      
      Номер телефона: 317-278-2807
      
      Электронная почта: stware@iu.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Семьи, пострадавшие от кардиомиопатии

Описание

Критерии включения:

Субъекты с кардиомиопатией
Члены семьи пациентов с кардиомиопатией

Критерий исключения:

Субъекты без кардиомиопатии
Члены семьи субъектов без кардиомиопатии

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Затронутый участники с кардиомиопатией
Члены семьи пострадавших Члены семей участников с кардиомиопатией (могут болеть или не болеть)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Выяснить молекулярную генетику кардиомиопатии Временное ограничение: 7 лет	7 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Indiana University

Соавторы

American Heart Association

Следователи

Главный следователь: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2014 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 апреля 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 апреля 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

1 мая 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

26 июня 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 июня 2025 г.

Последняя проверка

1 июня 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

1403919054

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .