Análise de mutação de cardiomiopatia pediátrica

A cardiomiopatia é uma doença do músculo cardíaco geneticamente heterogênea que resulta em disfunção ventricular. Embora um progresso significativo tenha sido feito na identificação da base genética da cardiomiopatia em adultos, o diagnóstico molecular em crianças provou ser mais desafiador e os algoritmos atuais não incorporam a análise de mutação no protocolo clínico. No entanto, estudos recentes indicam que os resultados da cardiomiopatia em crianças são específicos da origem, destacando a importância do diagnóstico preciso. O objetivo deste estudo é identificar as causas genéticas da cardiomiopatia pediátrica. A detecção rápida, abrangente e econômica de causas genéticas de cardiomiopatia ajudará no gerenciamento e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento.