Analýza mutací dětské kardiomyopatie
23. června 2025 aktualizováno: Stephanie Ware, Indiana University
Cílem tohoto protokolu je získat informace od jedinců s kardiomyopatií a od jejich rodin za účelem objasnění molekulární genetiky této poruchy.
To poskytne základ pro budoucí genetické poradenství a také přispěje k objasnění biologie normální a abnormální srdeční funkce.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Kardiomyopatie je geneticky heterogenní porucha srdečního svalu, která vede k dysfunkci komor.
Zatímco byl učiněn významný pokrok v identifikaci genetického základu kardiomyopatie u dospělých, molekulární diagnostika u dětí se ukázala jako náročnější a současné algoritmy nezahrnují analýzu mutací do klinického protokolu.
Nedávné studie však naznačují, že výsledky kardiomyopatie u dětí jsou specifické pro původ, což zdůrazňuje důležitost přesné diagnózy.
Cílem této studie je identifikovat genetické příčiny dětské kardiomyopatie.
Rychlá, komplexní a nákladově efektivní detekce genetických příčin kardiomyopatie pomůže řízení a vývoji nových léčebných strategií.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Telefonní číslo: (317) 278-3020
- E-mail: lhelvaty@iu.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonní číslo: (317) 278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
Studijní místa
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
- Nábor
- IU School of Medicine
-
Kontakt:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonní číslo: 317-278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Rodiny postižené kardiomyopatií
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekty s kardiomyopatií
- Rodinní příslušníci pacientů s kardiomyopatií
Kritéria vyloučení:
- Subjekty bez kardiomyopatie
- Rodinní příslušníci jedinců bez kardiomyopatie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Postižený
účastníci s kardiomyopatií
|
|
Rodinní příslušníci postižených
Rodinní příslušníci účastníků s kardiomyopatií (může být ovlivněna nebo neovlivněna)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Objasnit molekulární genetiku kardiomyopatie
Časové okno: 7 let
|
7 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2014
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. dubna 2015
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. dubna 2015
První zveřejněno (Odhadovaný)
1. května 2015
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
26. června 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. června 2025
Naposledy ověřeno
1. června 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění aortální chlopně
- Laminopatie
- Kardiovaskulární choroby
- Srdeční choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění srdečních chlopní
- Vrozené vady
- Kardiovaskulární abnormality
- Srdeční vady, vrozené
- Aortální stenóza, subvalvulární
- Stenóza aortální chlopně
- Kardiomegalie
- Kardiomyopatie
- Kardiomyopatie, hypertrofická
- Kardiomyopatie, dilatační
- Arytmogenní dysplazie pravé komory
- Kardiomyopatie, restriktivní
Další identifikační čísla studie
- 1403919054
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .