Analyse des mutations de la cardiomyopathie pédiatrique
5 février 2024 mis à jour par: Stephanie Ware, Indiana University
Le but de ce protocole est d'obtenir des informations auprès des personnes atteintes de cardiomyopathie et de leurs familles afin d'élucider la génétique moléculaire de ce trouble.
Cela fournira la base d'un futur conseil génétique et contribuera à élucider la biologie de la fonction cardiaque normale et anormale.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Description détaillée
La cardiomyopathie est une maladie du muscle cardiaque génétiquement hétérogène qui entraîne un dysfonctionnement ventriculaire.
Bien que des progrès significatifs aient été réalisés dans l'identification de la base génétique de la cardiomyopathie chez l'adulte, le diagnostic moléculaire chez l'enfant s'est avéré plus difficile et les algorithmes actuels n'intègrent pas l'analyse des mutations dans le protocole clinique.
Cependant, des études récentes indiquent que les résultats de la cardiomyopathie chez les enfants sont spécifiques à l'origine, soulignant l'importance d'un diagnostic précis.
Le but de cette étude est d'identifier les causes génétiques de la cardiomyopathie pédiatrique.
La détection rapide, complète et rentable des causes génétiques de la cardiomyopathie facilitera la gestion et le développement de nouvelles stratégies de traitement.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
300
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Numéro de téléphone: (317) 278-3020
- E-mail: lhelvaty@iu.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Stephanie Ware, MD, PhD
- Numéro de téléphone: (317) 278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
Lieux d'étude
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
- Recrutement
- IU School of Medicine
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Contact:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 317-278-2807
- E-mail: stware@iu.edu
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Familles touchées par la cardiomyopathie
La description
Critère d'intégration:
- Sujets atteints de cardiomyopathie
- Membres de la famille des sujets atteints de cardiomyopathie
Critère d'exclusion:
- Sujets sans cardiomyopathie
- Membres de la famille de sujets sans cardiomyopathie
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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Affecté
participants atteints de cardiomyopathie
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Membres de la famille des personnes concernées
Membres de la famille des participants atteints de cardiomyopathie (peuvent être affectés ou non)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Élucider la génétique moléculaire de la cardiomyopathie
Délai: 7 ans
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7 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2014
Achèvement primaire (Estimé)
31 décembre 2030
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 décembre 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
28 avril 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
28 avril 2015
Première publication (Estimé)
1 mai 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
7 février 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 février 2024
Dernière vérification
1 février 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladie de la valve aortique
- Maladies des valves cardiaques
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Cardiomégalie
- Laminopathies
- Sténose aortique, sous-valvulaire
- Sténose valvulaire aortique
- Cardiomyopathies
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
- Cardiomyopathie, restrictive
Autres numéros d'identification d'étude
- 1403919054
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