Analisi delle mutazioni della cardiomiopatia pediatrica
23 giugno 2025 aggiornato da: Stephanie Ware, Indiana University
L'obiettivo di questo protocollo è ottenere informazioni da individui con cardiomiopatia e dalle loro famiglie al fine di chiarire la genetica molecolare di questo disturbo.
Ciò fornirà la base per la futura consulenza genetica e contribuirà a chiarire la biologia della funzione cardiaca normale e anomala.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Descrizione dettagliata
La cardiomiopatia è una malattia del muscolo cardiaco geneticamente eterogenea che provoca disfunzione ventricolare.
Sebbene siano stati compiuti progressi significativi nell'identificazione delle basi genetiche della cardiomiopatia negli adulti, la diagnosi molecolare nei bambini si è dimostrata più impegnativa e gli attuali algoritmi non incorporano l'analisi delle mutazioni nel protocollo clinico.
Tuttavia, studi recenti indicano che gli esiti della cardiomiopatia nei bambini sono specifici dell'origine, evidenziando l'importanza di una diagnosi precisa.
L'obiettivo di questo studio è identificare le cause genetiche della cardiomiopatia pediatrica.
Il rilevamento rapido, completo ed economico delle cause genetiche della cardiomiopatia aiuterà la gestione e lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
300
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Numero di telefono: (317) 278-3020
- Email: lhelvaty@iu.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Stephanie Ware, MD, PhD
- Numero di telefono: (317) 278-2807
- Email: stware@iu.edu
Luoghi di studio
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Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
- Reclutamento
- IU School of Medicine
-
Contatto:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Numero di telefono: 317-278-2807
- Email: stware@iu.edu
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Famiglie affette da cardiomiopatia
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetti con cardiomiopatia
- Familiari di soggetti con cardiomiopatia
Criteri di esclusione:
- Soggetti senza cardiomiopatia
- Familiari di soggetti senza cardiomiopatia
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Ricercato
partecipanti con cardiomiopatia
|
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Familiari degli interessati
Familiari di partecipanti con cardiomiopatia (possono essere affetti o non affetti)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Chiarire la genetica molecolare della cardiomiopatia
Lasso di tempo: 7 anni
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7 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 aprile 2014
Completamento primario (Stimato)
31 dicembre 2030
Completamento dello studio (Stimato)
31 dicembre 2030
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
28 aprile 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
28 aprile 2015
Primo Inserito (Stimato)
1 maggio 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
26 giugno 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 giugno 2025
Ultimo verificato
1 giugno 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattia della valvola aortica
- Laminopatie
- Malattia cardiovascolare
- Malattie cardiache
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie delle valvole cardiache
- Anomalie congenite
- Anomalie cardiovascolari
- Difetti cardiaci, congeniti
- Stenosi aortica, sottovalvolare
- Stenosi della valvola aortica
- Cardiomegalia
- Cardiomiopatie
- Cardiomiopatia, ipertrofica
- Cardiomiopatia, dilatativa
- Displasia ventricolare destra aritmogena
- Cardiomiopatia restrittiva
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1403919054
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