Pediatrisk kardiomyopati mutationsanalys
23 juni 2025 uppdaterad av: Stephanie Ware, Indiana University
Målet med detta protokoll är att få information från individer med kardiomyopati och från deras familjer för att belysa den molekylära genetiken för denna sjukdom.
Detta kommer att utgöra grunden för framtida genetisk rådgivning samt bidra till att belysa biologin för normal och onormal hjärtfunktion.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Detaljerad beskrivning
Kardiomyopati är en genetiskt heterogen hjärtmuskelsjukdom som resulterar i ventrikulär dysfunktion.
Även om betydande framsteg har gjorts för att identifiera den genetiska grunden för kardiomyopati hos vuxna, har molekylär diagnos hos barn visat sig vara mer utmanande och nuvarande algoritmer inkluderar inte mutationsanalys i det kliniska protokollet.
Nya studier tyder dock på att kardiomyopatiutfall hos barn är ursprungsspecifika, vilket understryker vikten av exakt diagnos.
Målet med denna studie är att identifiera de genetiska orsakerna till pediatrisk kardiomyopati.
Snabb, omfattande och kostnadseffektiv upptäckt av genetiska orsaker till kardiomyopati kommer att underlätta hantering och utveckling av nya behandlingsstrategier.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
300
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Lindsey Helvaty, BS, BA
- Telefonnummer: (317) 278-3020
- E-post: lhelvaty@iu.edu
Studera Kontakt Backup
- Namn: Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonnummer: (317) 278-2807
- E-post: stware@iu.edu
Studieorter
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
- Rekrytering
- IU School of Medicine
-
Kontakt:
- Stephanie Ware, MD, PhD
- Telefonnummer: 317-278-2807
- E-post: stware@iu.edu
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Familjer som drabbats av kardiomyopati
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Personer med kardiomyopati
- Familjemedlemmar till personer med kardiomyopati
Exklusions kriterier:
- Försökspersoner utan kardiomyopati
- Familjemedlemmar till personer utan kardiomyopati
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Påverkade
deltagare med kardiomyopati
|
|
Familjemedlemmar till drabbade
Familjemedlemmar till deltagare med kardiomyopati (kan vara påverkade eller opåverkade)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Belysa kardiomyopatis molekylära genetik
Tidsram: 7 år
|
7 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Stephanie Ware, MD, PhD, IU School of Medicine
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 april 2014
Primärt slutförande (Beräknad)
31 december 2030
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2030
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
28 april 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
28 april 2015
Första postat (Beräknad)
1 maj 2015
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
26 juni 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
23 juni 2025
Senast verifierad
1 juni 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Aortaklaffssjukdom
- Laminopatier
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Hjärtsjukdom
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Hjärtklaffssjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Kardiovaskulära avvikelser
- Hjärtfel, medfödda
- Aortastenos, subvalvulär
- Aortaklaffstenos
- Kardiomegali
- Kardiomyopatier
- Kardiomyopati, hypertrofisk
- Kardiomyopati, dilaterad
- Arytmogen högerkammardysplasi
- Kardiomyopati, restriktiv
Andra studie-ID-nummer
- 1403919054
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .