22q11.2 결손 증후군에서 원발성 면역결함의 해결
2016년 3월 22일 업데이트: Mahidol University
- 22q11.2 면역결핍 소실연령 평가 삭제 증후군
- 22q11.2의 면역결핍 발생률 삭제 증후군
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
22q11.2 결실 증후군은 미세결실 증후군에서 가장 흔합니다.
발병률은 정상 출산의 약 1:4000입니다.
이 증후군의 임상적 특징은 심장 기형, 발달 장애, 구개 기형, 언어 지연, 저칼슘혈증, 특징적인 안면 특징 및 면역 결핍으로 구성된 다양합니다.
가장 흔한 유형의 면역결핍은 흉선형성부전과 관련된 T 세포 결함입니다.
현재 연구자들은 이 증후군에서 면역 결함의 해결에 대해 알지 못합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
43
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bangkok
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Bangkoknoi, Bangkok, 태국, 10700
- Siriraj Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
15년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
22q11에 대한 FISH(Fluorescence in situ hybridization)에서 진단된 22q11.2 결실 증후군
설명
포함 기준:
- 22q11.2 알러지 및 면역클리닉, 유전클리닉, 심장클리닉, 유전클리닉, 발달클리닉 결실증후군 환자
제외 기준:
- 22q11.2의 손실 후속 조치 삭제 증후군 환자 또는 불완전한 의료 기록
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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22q11.2 결실 증후군의 면역 결함 해소 연령
기간: 18개월
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18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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22q11.2 결실 증후군에서 면역결핍 발생률
기간: 18개월
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18개월
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22q11.2의 감염병 유형 삭제 증후군
기간: 18개월
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18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Punchama Pacharn, MD., Mahidol university
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- McLean-Tooke A, Barge D, Spickett GP, Gennery AR. Immunologic defects in 22q11.2 deletion syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2008 Aug;122(2):362-7, 367.e1-4. doi: 10.1016/j.jaci.2008.03.033. Epub 2008 May 16.
- Chinen J, Rosenblatt HM, Smith EO, Shearer WT, Noroski LM. Long-term assessment of T-cell populations in DiGeorge syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2003 Mar;111(3):573-9. doi: 10.1067/mai.2003.165.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 2월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 4월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 5월 28일
처음 게시됨 (추정)
2015년 6월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 3월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 3월 22일
마지막으로 확인됨
2016년 3월 1일
추가 정보
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