Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Řešení primárního imunitního defektu u delečního syndromu 22q11.2

22. března 2016 aktualizováno: Mahidol University
  • Zhodnoťte věk vyřešení imunitního defektu v 22q11.2 deleční syndrom
  • Výskyt imunodeficiencí u 22q11.2 deleční syndrom

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

22q11.2 deleční syndrom je nejčastější pro mikrodeleční syndrom. Incidence je asi 1:4000 živě narozených. Klinické příznaky tohoto syndromu jsou různé, které zahrnují konotrunkální srdeční anomálie, vývojové poruchy, patrové anomálie, opoždění řeči, hypokalcémii, charakteristické rysy obličeje a imunodeficience. Nejběžnějším typem imunodeficience je defekt T buněk, který souvisí s hypoplazií thymu. V současné době vyšetřovatelé nevědí o vyřešení imunitního defektu u tohoto syndromu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

43

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Thajsko
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Thajsko, 10700
        • Siriraj Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 15 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

22q11.2 deleční syndrom diagnostikovaný z fluorescenční in situ hybridizace (FISH) pro 22q11

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 22q11.2 pacienti s delečním syndromem na alergologické a imunologické klinice, genetické klinice, kardiokliniky, genetické klinice a vývojové klinice

Kritéria vyloučení:

  • následná ztráta v 22q11.2 pacientů se syndromem delece nebo neúplné lékařské dokumentace

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
věk vyřešení imunitního defektu u 22q11.2 deleční syndrom
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
výskyt imunodeficiencí u 22q11.2 delečního syndromu
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců
typu infekčního onemocnění u 22q11.2 deleční syndrom
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mahidol University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2016

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. dubna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. května 2015

První zveřejněno (Odhad)

2. června 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

23. března 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. března 2016

Naposledy ověřeno

1. března 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 794/2557(EC4)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na 22q11.2 deleční syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Georgia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit