Résolution du défaut immunitaire primaire dans le syndrome de délétion 22q11.2
22 mars 2016 mis à jour par: Mahidol University
- Évaluer l'âge de résolution du défaut immunitaire en 22q11.2 Syndrome de délétion
- Incidence des immunodéficiences en 22q11.2 Syndrome de délétion
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Le syndrome de délétion 22q11.2 est le plus courant pour le syndrome de microdélétion.
L'incidence est d'environ 1:4000 des naissances vivantes.
Les caractéristiques cliniques de ce syndrome sont variées et consistent en des anomalies cardiaques conotroncales, des troubles du développement, des anomalies palatines, un retard de la parole, une hypocalcémie, des traits faciaux caractéristiques et des immunodéficiences.
Le type le plus courant d'immunodéficience est le défaut des lymphocytes T associé à l'hypoplasie thymique.
À l'heure actuelle, les enquêteurs ne connaissent pas la résolution du défaut immunitaire dans ce syndrome.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
43
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bangkok
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Bangkoknoi, Bangkok, Thaïlande, 10700
- Siriraj Hospital
-
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 15 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Syndrome de délétion 22q11.2 diagnostiqué par hybridation in situ par fluorescence (FISH) pour 22q11
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 dans une clinique d'allergie et d'immunologie, une clinique de génétique, une clinique cardio, une clinique de génétique et une clinique de développement
Critère d'exclusion:
- suivi des pertes en 22q11.2 patients atteints du syndrome de délétion ou dossier médical incomplet
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
âge de résolution du défaut immunitaire dans le syndrome de délétion 22q11.2
Délai: 18 mois
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18 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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incidence des immunodéficiences dans le syndrome de délétion 22q11.2
Délai: 18 mois
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18 mois
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type de maladie infectieuse dans le syndrome de délétion 22q11.2
Délai: 18 mois
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18 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- McLean-Tooke A, Barge D, Spickett GP, Gennery AR. Immunologic defects in 22q11.2 deletion syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2008 Aug;122(2):362-7, 367.e1-4. doi: 10.1016/j.jaci.2008.03.033. Epub 2008 May 16.
- Chinen J, Rosenblatt HM, Smith EO, Shearer WT, Noroski LM. Long-term assessment of T-cell populations in DiGeorge syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2003 Mar;111(3):573-9. doi: 10.1067/mai.2003.165.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 février 2015
Achèvement primaire (Réel)
1 février 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 février 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 avril 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
28 mai 2015
Première publication (Estimation)
2 juin 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
23 mars 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
22 mars 2016
Dernière vérification
1 mars 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies lymphatiques
- Maladies du système endocrinien
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies parathyroïdiennes
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Anomalies craniofaciales
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies multiples
- Troubles chromosomiques
- Syndrome de délétion 22q11
- Anomalies lymphatiques
- Hypoparathyroïdie
- Syndrome
- Syndrome de Di George
Autres numéros d'identification d'étude
- 794/2557(EC4)
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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