Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Løsning af primær immundefekt i 22q11.2 deletionssyndrom

22. marts 2016 opdateret af: Mahidol University
  • Vurder omkring opløsningsalder i immundefekt i 22q11.2 Sletningssyndrom
  • Forekomst af immundefekter i 22q11.2 Sletningssyndrom

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

22q11.2 Deletionssyndrom er det mest almindelige for mikrodeletionssyndrom. Incidensen er omkring 1:4000 af levendefødte. Kliniske træk ved dette syndrom er varierende, som består af konotrunkale hjerteanomalier, udviklingshæmning, palatale anomalier, taleforsinkelse, hypocalcæmi, karakteristiske ansigtstræk og immundefekter. Den mest almindelige type immundefekter er T-celledefekt, der er forbundet med thymushypoplasi. På nuværende tidspunkt ved efterforskerne ikke om løsningen af ​​immundefekter i dette syndrom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

43

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Thailand
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Thailand, 10700
        • Siriraj Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 15 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

22q11.2 deletionssyndrom diagnosticeret fra fluorescens in situ hybridisering (FISH) for 22q11

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 22q11.2 deletionssyndrompatienter i allergi- og immunologisk klinik, genetisk klinik, cardioklinik, genetisk klinik og udviklingsklinik

Ekskluderingskriterier:

  • tabsopfølgning i 22q11.2 sletningssyndrompatienter eller ufuldstændig journal

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
alder for opløsning af immundefekt i 22q11.2 deletionssyndrom
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
forekomst af immundefekter i 22q11.2 deletionssyndrom
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
type infektionssygdom i 22q11.2 deletionssyndrom
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mahidol University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. april 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. maj 2015

Først opslået (Skøn)

2. juni 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

23. marts 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. marts 2016

Sidst verificeret

1. marts 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 794/2557(EC4)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med 22q11.2 Deletionssyndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sweden

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner