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22q11.2欠失症候群における原発性免疫不全の解消

2016年3月22日 更新者:Mahidol University
  • 22q11.2 の免疫不全の回復年齢について評価する 欠失症候群
  • 22q11.2における免疫不全の発生率 欠失症候群

調査の概要

状態

完了

詳細な説明

22q11.2 欠失症候群は、微小欠失症候群で最も一般的です。 発生率は出生の約 1:4000 です。 この症候群の臨床的特徴は、不同心心臓異常、発達障害、口蓋異常、発話遅延、低カルシウム血症、特徴的な顔の特徴、および免疫不全からなるさまざまです。 最も一般的なタイプの免疫不全は、胸腺形成不全に関連する T 細胞の欠陥です。 現時点では、研究者はこの症候群における免疫不全の解消について知りません。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

43

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Bangkok
      • Bangkoknoi、Bangkok、タイ、10700
        • Siriraj Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

15年歳未満 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

22q11 の蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) から診断された 22q11.2 欠失症候群

説明

包含基準:

  • アレルギーおよび免疫クリニック、遺伝子クリニック、心臓クリニック、遺伝子クリニックおよび開発クリニックの22q11.2欠失症候群患者

除外基準:

  • 22q11.2での喪失のフォローアップ 欠失症候群患者または不完全な医療記録

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
22q11.2欠失症候群における免疫不全の解消年齢
時間枠:18ヶ月
18ヶ月

二次結果の測定

結果測定
時間枠
22q11.2欠失症候群における免疫不全の発生率
時間枠:18ヶ月
18ヶ月
22q11.2欠失症候群における感染症の種類
時間枠:18ヶ月
18ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Punchama Pacharn, MD.、Mahidol University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2015年2月1日

一次修了 (実際)

2016年2月1日

研究の完了 (実際)

2016年2月1日

試験登録日

最初に提出

2015年4月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年5月28日

最初の投稿 (見積もり)

2015年6月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2016年3月23日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2016年3月22日

最終確認日

2016年3月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

22q11.2 欠失症候群の臨床試験

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