22q11.2欠失症候群における原発性免疫不全の解消
2016年3月22日 更新者:Mahidol University
- 22q11.2 の免疫不全の回復年齢について評価する 欠失症候群
- 22q11.2における免疫不全の発生率 欠失症候群
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
22q11.2 欠失症候群は、微小欠失症候群で最も一般的です。
発生率は出生の約 1:4000 です。
この症候群の臨床的特徴は、不同心心臓異常、発達障害、口蓋異常、発話遅延、低カルシウム血症、特徴的な顔の特徴、および免疫不全からなるさまざまです。
最も一般的なタイプの免疫不全は、胸腺形成不全に関連する T 細胞の欠陥です。
現時点では、研究者はこの症候群における免疫不全の解消について知りません。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
43
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bangkok
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Bangkoknoi、Bangkok、タイ、10700
- Siriraj Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
15年歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
22q11 の蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) から診断された 22q11.2 欠失症候群
説明
包含基準:
- アレルギーおよび免疫クリニック、遺伝子クリニック、心臓クリニック、遺伝子クリニックおよび開発クリニックの22q11.2欠失症候群患者
除外基準:
- 22q11.2での喪失のフォローアップ 欠失症候群患者または不完全な医療記録
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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22q11.2欠失症候群における免疫不全の解消年齢
時間枠:18ヶ月
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18ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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22q11.2欠失症候群における免疫不全の発生率
時間枠:18ヶ月
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18ヶ月
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22q11.2欠失症候群における感染症の種類
時間枠:18ヶ月
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18ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
捜査官
- 主任研究者:Punchama Pacharn, MD.、Mahidol University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- McLean-Tooke A, Barge D, Spickett GP, Gennery AR. Immunologic defects in 22q11.2 deletion syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2008 Aug;122(2):362-7, 367.e1-4. doi: 10.1016/j.jaci.2008.03.033. Epub 2008 May 16.
- Chinen J, Rosenblatt HM, Smith EO, Shearer WT, Noroski LM. Long-term assessment of T-cell populations in DiGeorge syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2003 Mar;111(3):573-9. doi: 10.1067/mai.2003.165.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年2月1日
一次修了 (実際)
2016年2月1日
研究の完了 (実際)
2016年2月1日
試験登録日
最初に提出
2015年4月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年5月28日
最初の投稿 (見積もり)
2015年6月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年3月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年3月22日
最終確認日
2016年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
22q11.2 欠失症候群の臨床試験
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain Foundationわからない
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Harmony Biosciences Management, Inc.Zynerba Pharmaceuticals, Inc.完了
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Albert Einstein College of MedicineCardiff University; Children's Hospital of Philadelphia; National Heart, Lung, and Blood Institute... と他の協力者募集
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State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of Medicine完了
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor company完了
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UMC UtrechtEindhoven University of Technology募集