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Risoluzione del difetto immunitario primario nella sindrome da delezione 22q11.2

22 marzo 2016 aggiornato da: Mahidol University
  • Valutare l'età di risoluzione del difetto immunitario in 22q11.2 Sindrome da cancellazione
  • Incidenza di immunodeficienze in 22q11.2 Sindrome da cancellazione

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome da delezione 22q11.2 è la più comune per la sindrome da microdelezione. L'incidenza è di circa 1:4000 dei nati vivi. Le caratteristiche cliniche di questa sindrome sono variabili e consistono in anomalie cardiache conotruncali, disabilità dello sviluppo, anomalie palatali, ritardo del linguaggio, ipocalcemia, caratteristiche facciali e immunodeficienze. Il tipo più comune di immunodeficienza è il difetto delle cellule T associato all'ipoplasia del timo. Al momento, i ricercatori non conoscono la risoluzione del difetto immunitario in questa sindrome.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

43

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Tailandia
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Tailandia, 10700
        • Siriraj Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 15 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Sindrome da delezione 22q11.2 diagnosticata mediante ibridazione fluorescente in situ (FISH) per 22q11

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 in clinica di allergologia e immunologia, clinica genetica, clinica cardio, clinica genetica e clinica di sviluppo

Criteri di esclusione:

  • follow-up delle perdite in 22q11.2 pazienti con sindrome da delezione o cartella clinica incompleta

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
età di risoluzione del difetto immunitario nella sindrome da delezione 22q11.2
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
incidenza di immunodeficienze nella sindrome da delezione 22q11.2
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi
tipo di malattia infettiva nella sindrome da delezione 22q11.2
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Mahidol University

Investigatori

  • Investigatore principale: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 febbraio 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 febbraio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 aprile 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 maggio 2015

Primo Inserito (Stima)

2 giugno 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

23 marzo 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 marzo 2016

Ultimo verificato

1 marzo 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 794/2557(EC4)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su 22q11.2 Sindrome da delezione

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