Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Oppløsning av primær immundefekt i 22q11.2 delesjonssyndrom

22. mars 2016 oppdatert av: Mahidol University
  • Vurder om alder av oppløsning i immundefekt i 22q11.2 Slettingssyndrom
  • Forekomst av immunsvikt i 22q11.2 Slettingssyndrom

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

22q11.2 Delesjonssyndrom er det vanligste for mikrodelesjonssyndrom. Forekomsten er omtrent 1:4000 av levendefødte. Kliniske trekk ved dette syndromet er varierende som består av konotrunkale hjerteanomalier, utviklingshemming, palatale anomalier, taleforsinkelse, hypokalsemi, karakteristiske ansiktstrekk og immunsvikt. Den vanligste typen immunsvikt er T-celledefekt som er assosiert med tymisk hypoplasi. På det nåværende tidspunkt vet ikke etterforskerne om løsningen av immundefekter i dette syndromet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

43

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Thailand
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Thailand, 10700
        • Siriraj Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 15 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

22q11.2 delesjonssyndrom diagnostisert fra fluorescens in situ hybridisering (FISH) for 22q11

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • 22q11.2 delesjonssyndrompasienter i allergi- og immunologisk klinikk, genetisk klinikk, kardioklinikk, genetisk klinikk og utviklingsklinikk

Ekskluderingskriterier:

  • tapsoppfølging i 22q11.2 slettesyndrompasienter eller ufullstendig journal

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
alder for oppløsning i immundefekt i 22q11.2 delesjonssyndrom
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
forekomst av immunsvikt ved 22q11.2 delesjonssyndrom
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
type infeksjonssykdom i 22q11.2 delesjonssyndrom
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mahidol University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Punchama Pacharn, MD., Mahidol university

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. februar 2016

Studiet fullført (Faktiske)

1. februar 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. april 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. mai 2015

Først lagt ut (Anslag)

2. juni 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

23. mars 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. mars 2016

Sist bekreftet

1. mars 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 794/2557(EC4)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på 22q11.2 Slettingssyndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Africa

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere