Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az elsődleges immunhiba megoldása 22q11.2 deléciós szindrómában

2016. március 22. frissítette: Mahidol University

Értékelje a feloldódás korát immunhiba esetén 22q11-ben.2 Törlési szindróma
Az immunhiány előfordulása 22q11-ben.2 Törlési szindróma

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A 22q11.2 deléciós szindróma a leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma. Az incidencia körülbelül 1:4000 élveszületések. Ennek a szindrómának a klinikai jellemzői változatosak, beleértve a conotruncalis szív-rendellenességeket, fejlődési zavarokat, palatális anomáliákat, beszédkésést, hipokalcémiát, jellegzetes arcvonásokat és immunhiányt. Az immunhiány leggyakoribb típusa a T-sejt-hiba, amely a csecsemőmirigy hypoplasiával jár. Jelenleg a kutatók nem tudnak az immunhiba megoldásáról ebben a szindrómában.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Thaiföld
- Bangkok
  - Bangkoknoi, Bangkok, Thaiföld, 10700
    - Siriraj Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 15 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

22q11.2 deléciós szindróma a fluoreszcencia in situ hibridizációból (FISH) diagnosztizálva a 22q11-hez

Leírás

Bevételi kritériumok:

22q11.2 deléciós szindrómás betegek allergiás és immunológiai klinikán, genetikai klinikán, kardiológiai klinikán, genetikai klinikán és fejlesztési klinikán

Kizárási kritériumok:

veszteségkövetés 22q11-ben.2 deléciós szindrómában szenvedő betegek vagy hiányos orvosi nyilvántartás

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Időkeret
feloldódás kora immunhiányban 22q11.2 deléciós szindrómában Időkeret: 18 hónap	18 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Időkeret
immunhiányok előfordulása 22q11.2 deléciós szindrómában Időkeret: 18 hónap	18 hónap
típusú fertőző betegség 22q11-ben.2 Deléciós szindróma Időkeret: 18 hónap	18 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Mahidol University

Nyomozók

Kutatásvezető: Punchama Pacharn, MD., Mahidol university

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2015. február 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2016. február 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2016. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2015. április 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. május 28.

Első közzététel (Becslés)

2015. június 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. március 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. március 22.

Utolsó ellenőrzés

2016. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

794/2557(EC4)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .