Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ustąpienie pierwotnego defektu odporności w zespole delecji 22q11.2

22 marca 2016 zaktualizowane przez: Mahidol University
  • Oceń wiek ustąpienia defektu odporności w 22q11.2 Syndrom usunięcia
  • Częstość występowania niedoborów odporności w 22q11.2 Syndrom usunięcia

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół delecji 22q11.2 jest najczęstszym zespołem mikrodelecji. Częstość występowania wynosi około 1:4000 żywych urodzeń. Cechy kliniczne tego zespołu są różne i obejmują anomalie serca, wady rozwojowe, anomalie podniebienia, opóźnienie mowy, hipokalcemię, charakterystyczne rysy twarzy i niedobory odporności. Najczęstszym rodzajem niedoborów odporności jest defekt limfocytów T związany z hipoplazją grasicy. W chwili obecnej badacze nie wiedzą o ustąpieniu defektu immunologicznego w tym zespole.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

43

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Tajlandia
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Tajlandia, 10700
        • Siriraj Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 15 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zespół delecji 22q11.2 zdiagnozowany na podstawie fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) dla 22q11

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • pacjenci z zespołem delecji 22q11.2 w poradni alergologicznej i immunologicznej, poradni genetycznej, poradni kardiologicznej, poradni genetycznej i poradni rozwojowej

Kryteria wyłączenia:

  • kontynuacja strat w 22q11.2 pacjenci z zespołem delecji lub niekompletna dokumentacja medyczna

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
wiek ustąpienia defektu immunologicznego w zespole delecji 22q11.2
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
występowanie niedoborów odporności w zespole delecji 22q11.2
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy
rodzaj choroby zakaźnej w zespole delecji 22q11.2
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mahidol University

Śledczy

  • Główny śledczy: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 maja 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

2 czerwca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

23 marca 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 marca 2016

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 794/2557(EC4)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na 22q11.2 Zespół delecji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Armenia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj