Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Upplösning av primär immundefekt i 22q11.2 deletionssyndrom

22 mars 2016 uppdaterad av: Mahidol University

Utvärdera om ålder för upplösning i immundefekt i 22q11.2 Deletionssyndrom
Förekomst av immunbrist i 22q11.2 Deletionssyndrom

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

22q11.2 Deletionssyndrom är det vanligaste för mikrodeletionssyndrom. Incidensen är cirka 1:4000 av levande födda. Kliniska egenskaper i detta syndrom är varierande som består av konotrunkala hjärtavvikelser, utvecklingsstörningar, palatala anomalier, talförseningar, hypokalcemi, karakteristiska ansiktsdrag och immunbrister. Den vanligaste typen av immunbrist är T-cellsdefekt som förknippas med tymisk hypoplasi. I dagsläget vet utredarna inte om upplösningen av immundefekter i detta syndrom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Thailand
- Bangkok
  - Bangkoknoi, Bangkok, Thailand, 10700
    - Siriraj Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 15 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

22q11.2 deletionssyndrom diagnostiserat från fluorescens in situ hybridisering (FISH) för 22q11

Beskrivning

Inklusionskriterier:

22q11.2 deletionssyndrompatienter på allergi- och immunologiklinik, genetisk klinik, hjärtklinik, genetisk klinik och utvecklingsklinik

Exklusions kriterier:

förlustuppföljning i 22q11.2 deletionssyndrompatienter eller ofullständig journal

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
ålder för upplösning av immundefekt i 22q11.2 deletionssyndrom Tidsram: 18 månader	18 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
förekomst av immunbrist vid 22q11.2 deletionssyndrom Tidsram: 18 månader	18 månader
typ av infektionssjukdom i 22q11.2 deletionssyndrom Tidsram: 18 månader	18 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mahidol University

Utredare

Huvudutredare: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

1 februari 2016

Avslutad studie (Faktisk)

1 februari 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 april 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 maj 2015

Första postat (Uppskatta)

2 juni 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

23 mars 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 mars 2016

Senast verifierad

1 mars 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

794/2557(EC4)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .