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22q11.2 缺失综合征原发性免疫缺陷的解决

2016年3月22日 更新者：Mahidol University
  • 评估 22q11.2 免疫缺陷消退年龄 缺失综合症
  • 22q11.2 免疫缺陷的发生率 缺失综合症

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

22q11.2 缺失综合征是最常见的微缺失综合征。 发病率约为活产的1：4000。 该综合征的临床特征多种多样，包括圆锥干心脏异常、发育障碍、腭部异常、言语延迟、低钙血症、特征性面部特征和免疫缺陷。 最常见的免疫缺陷类型是与胸腺发育不全相关的 T 细胞缺陷。 目前，研究人员不知道该综合征中免疫缺陷的解决方案。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

43

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 泰国
    • Bangkok
      • Bangkoknoi、Bangkok、泰国、10700
        • Siriraj Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 15年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

通过 22q11 荧光原位杂交 (FISH) 诊断的 22q11.2 缺失综合征

描述

纳入标准：

  • 过敏和免疫门诊、基因门诊、心脏门诊、基因门诊和发育门诊的22q11.2缺失综合征患者

排除标准：

  • 22q11.2损失跟进 缺失综合征患者或不完整的病历

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
22q11.2 缺失综合征免疫缺陷消退年龄
大体时间：18个月
18个月

次要结果测量

结果测量
大体时间
22q11.2 缺失综合征免疫缺陷的发生率
大体时间：18个月
18个月
22q11.2缺失综合征的传染病类型
大体时间：18个月
18个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Mahidol University

调查人员

  • 首席研究员：Punchama Pacharn, MD.、Mahidol University

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2015年2月1日

初级完成 (实际的)

2016年2月1日

研究完成 (实际的)

2016年2月1日

研究注册日期

首次提交

2015年4月10日

首先提交符合 QC 标准的

2015年5月28日

首次发布 (估计)

2015年6月2日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2016年3月23日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2016年3月22日

最后验证

2016年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 794/2557(EC4)

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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