Разрешение первичного иммунного дефекта при синдроме делеции 22q11.2
22 марта 2016 г. обновлено: Mahidol University
- Оцените возраст разрешения иммунного дефекта в 22q11.2 Делеционный синдром
- Частота иммунодефицитов в 22q11.2 Делеционный синдром
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
22q11.2 Синдром делеции чаще всего встречается при синдроме микроделеции.
Заболеваемость составляет около 1:4000 живорождений.
Клинические признаки этого синдрома разнообразны и состоят из конотрункальных сердечных аномалий, нарушений развития, небных аномалий, задержки речи, гипокальциемии, характерных черт лица и иммунодефицита.
Наиболее распространенным типом иммунодефицита является дефект Т-клеток, связанный с гипоплазией тимуса.
В настоящее время исследователям ничего не известно о разрешении иммунного дефекта при этом синдроме.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
43
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Bangkok
-
Bangkoknoi, Bangkok, Таиланд, 10700
- Siriraj Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 15 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Синдром делеции 22q11.2, диагностированный с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) для 22q11
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с синдромом делеции 22q11.2 в клинике аллергологии и иммунологии, генетической клинике, кардиоклинике, генетической клинике и клинике развития
Критерий исключения:
- последующая потеря в 22q11.2 пациенты с синдромом делеции или неполная медицинская карта
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
возраст разрешения иммунного дефекта при синдроме делеции 22q11.2
Временное ограничение: 18 месяцев
|
18 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Частота иммунодефицитов при синдроме делеции 22q11.2
Временное ограничение: 18 месяцев
|
18 месяцев
|
|
тип инфекционного заболевания при синдроме делеции 22q11.2
Временное ограничение: 18 месяцев
|
18 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Punchama Pacharn, MD., Mahidol university
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- McLean-Tooke A, Barge D, Spickett GP, Gennery AR. Immunologic defects in 22q11.2 deletion syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2008 Aug;122(2):362-7, 367.e1-4. doi: 10.1016/j.jaci.2008.03.033. Epub 2008 May 16.
- Chinen J, Rosenblatt HM, Smith EO, Shearer WT, Noroski LM. Long-term assessment of T-cell populations in DiGeorge syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2003 Mar;111(3):573-9. doi: 10.1067/mai.2003.165.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 февраля 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 февраля 2016 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 февраля 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 апреля 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
28 мая 2015 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
2 июня 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
23 марта 2016 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
22 марта 2016 г.
Последняя проверка
1 марта 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Сердечные заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Лимфатические заболевания
- Заболевания эндокринной системы
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания паращитовидной железы
- Пороки сердца, врожденные
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Черепно-лицевые аномалии
- Скелетно-мышечные аномалии
- Аномалии, Множественные
- Хромосомные нарушения
- Синдром делеции 22q11
- Лимфатические аномалии
- Гипопаратиреоз
- Синдром
- Синдром Ди Джорджи
Другие идентификационные номера исследования
- 794/2557(EC4)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования 22q11.2 Делеционный синдром
-
UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationНеизвестныйСиндром делеции хромосомы 22q11.2Соединенные Штаты, Нидерланды
-
Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)РекрутингСиндром Ди Джорджи | 22q11.2 Делеционный синдромСоединенные Штаты
-
University of Geneva, SwitzerlandПрекращено22q11.2 Делеционный синдромШвейцария
-
Hôpital le VinatierРекрутинг
-
University of Geneva, SwitzerlandЗавершенный22q11.2 Делеционный синдромШвейцария
-
Hôpital le VinatierПрекращено
-
Zynerba Pharmaceuticals, Inc.ЗавершенныйСиндром делеции 22QСоединенные Штаты, Австралия
-
State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineЗавершенный
-
Hôpital le VinatierРекрутинг22q11.2 Делеционный синдромФранция
-
UMC UtrechtEindhoven University of TechnologyРекрутинг22q11.2 Делеционный синдром | Подростковый идиопатический сколиозНидерланды