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Resolución del defecto inmunológico primario en el síndrome de deleción 22q11.2

22 de marzo de 2016 actualizado por: Mahidol University
  • Evaluar sobre la edad de resolución en defecto inmunológico en 22q11.2 Síndrome de deleción
  • Incidencia de inmunodeficiencias en 22q11.2 Síndrome de deleción

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

El síndrome de deleción 22q11.2 es el más común para el síndrome de microdeleción. La incidencia es de aproximadamente 1:4000 de nacidos vivos. Las características clínicas de este síndrome varían y consisten en anomalías cardíacas conotruncales, discapacidades del desarrollo, anomalías palatinas, retraso del habla, hipocalcemia, rasgos faciales característicos e inmunodeficiencias. El tipo más común de inmunodeficiencias es el defecto de células T que se asocia con hipoplasia tímica. En la actualidad, los investigadores desconocen la resolución del defecto inmunitario en este síndrome.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

43

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Tailandia
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Tailandia, 10700
        • Siriraj Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 15 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Síndrome de deleción 22q11.2 diagnosticado por hibridación in situ fluorescente (FISH) para 22q11

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 en clínica de alergia e inmunología, clínica genética, clínica cardiovascular, clínica genética y clínica de desarrollo

Criterio de exclusión:

  • seguimiento de pérdida en 22q11.2 pacientes con síndrome de deleción o historial médico incompleto

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
edad de resolución en el defecto inmunológico en el Síndrome de Deleción 22q11.2
Periodo de tiempo: 18 meses
18 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
incidencia de inmunodeficiencias en el Síndrome de Deleción 22q11.2
Periodo de tiempo: 18 meses
18 meses
tipo de enfermedad infecciosa en el síndrome de deleción 22q11.2
Periodo de tiempo: 18 meses
18 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Mahidol University

Investigadores

  • Investigador principal: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2015

Finalización primaria (Actual)

1 de febrero de 2016

Finalización del estudio (Actual)

1 de febrero de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de abril de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de mayo de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

2 de junio de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

23 de marzo de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de marzo de 2016

Última verificación

1 de marzo de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 794/2557(EC4)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Síndrome de deleción 22q11.2

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