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Auflösung des primären Immundefekts beim 22q11.2-Deletionssyndrom

22. März 2016 aktualisiert von: Mahidol University
  • Bewerten Sie das Alter der Auflösung des Immundefekts in 22q11.2 Deletionssyndrom
  • Auftreten von Immundefekten in 22q11.2 Deletionssyndrom

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das 22q11.2-Deletionssyndrom ist das häufigste Mikrodeletionssyndrom. Die Inzidenz beträgt etwa 1:4000 Lebendgeburten. Klinische Merkmale bei diesem Syndrom sind unterschiedlich und bestehen aus konotrunkalen Herzanomalien, Entwicklungsstörungen, Gaumenanomalien, Sprachverzögerung, Hypokalzämie, charakteristischen Gesichtszügen und Immunschwächen. Die häufigste Art von Immundefekten ist ein T-Zell-Defekt, der mit einer Thymushypoplasie einhergeht. Gegenwärtig wissen die Ermittler nichts über die Auflösung des Immundefekts bei diesem Syndrom.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

43

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Thailand
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Thailand, 10700
        • Siriraj Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 15 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

22q11.2-Deletionssyndrom, diagnostiziert durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) für 22q11

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom in Allergie- und Immunologiekliniken, genetischen Kliniken, Kardiokliniken, genetischen Kliniken und Entwicklungskliniken

Ausschlusskriterien:

  • Verlustnachverfolgung in 22q11.2 Patienten mit Deletionssyndrom oder unvollständige Krankenakte

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Auflösungsalter des Immundefekts beim 22q11.2-Deletionssyndrom
Zeitfenster: 18 Monate
18 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Inzidenz von Immundefekten beim 22q11.2-Deletionssyndrom
Zeitfenster: 18 Monate
18 Monate
Art der Infektionskrankheit beim 22q11.2-Deletionssyndrom
Zeitfenster: 18 Monate
18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Mahidol University

Ermittler

  • Hauptermittler: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. April 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Mai 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

2. Juni 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

23. März 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. März 2016

Zuletzt verifiziert

1. März 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 794/2557(EC4)

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