Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Oplossing van primair immuundefect in 22q11.2 deletiesyndroom

22 maart 2016 bijgewerkt door: Mahidol University
  • Evalueer de leeftijd van resolutie bij immuundefect in 22q11.2 Deletie syndroom
  • Incidentie van immunodeficiënties in 22q11.2 Deletie syndroom

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

22q11.2 Deletiesyndroom is de meest voorkomende vorm van microdeletiesyndroom. De incidentie is ongeveer 1:4000 van de levendgeborenen. De klinische kenmerken van dit syndroom zijn uiteenlopend en bestaan ​​uit conotruncale hartafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen, palatale afwijkingen, spraakachterstand, hypocalciëmie, karakteristieke gelaatstrekken en immunodeficiënties. Het meest voorkomende type immunodeficiëntie is een T-celdefect dat gepaard gaat met hypoplasie van de thymus. In de huidige tijd weten de onderzoekers niet over de oplossing van immuundefecten bij dit syndroom.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

43

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Thailand
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Thailand, 10700
        • Siriraj Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 15 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

22q11.2 deletiesyndroom gediagnosticeerd uit Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) voor 22q11

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met 22q11.2 deletiesyndroom in allergie- en immunologiekliniek, genetische kliniek, cardiokliniek, genetische kliniek en ontwikkelingskliniek

Uitsluitingscriteria:

  • verlies follow-up in 22q11.2 patiënten met het deletiesyndroom of een onvolledig medisch dossier

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
leeftijd van resolutie in immuundefect in 22q11.2 deletiesyndroom
Tijdsspanne: 18 maanden
18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
incidentie van immunodeficiënties bij het 22q11.2 deletiesyndroom
Tijdsspanne: 18 maanden
18 maanden
type infectieziekte bij 22q11.2 deletiesyndroom
Tijdsspanne: 18 maanden
18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mahidol University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 april 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 mei 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

2 juni 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

23 maart 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 maart 2016

Laatst geverifieerd

1 maart 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 794/2557(EC4)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op 22q11.2 Deletiesyndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Romania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren