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Resolução do defeito imunológico primário na síndrome de deleção 22q11.2

22 de março de 2016 atualizado por: Mahidol University
  • Avalie a idade de resolução do defeito imunológico em 22q11.2 Síndrome de deleção
  • Incidência de imunodeficiências em 22q11.2 Síndrome de deleção

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

A síndrome de deleção 22q11.2 é a mais comum para a síndrome de microdeleção. A incidência é de cerca de 1:4.000 de nascidos vivos. As características clínicas desta síndrome são variadas e consistem em anomalias cardíacas conotruncais, deficiências de desenvolvimento, anomalias palatinas, atraso na fala, hipocalcemia, características faciais características e imunodeficiências. O tipo mais comum de imunodeficiência é o defeito das células T associado à hipoplasia tímica. Na atualidade, os investigadores desconhecem a resolução do defeito imune nesta síndrome.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

43

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Tailândia
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Tailândia, 10700
        • Siriraj Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 15 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Síndrome de deleção 22q11.2 diagnosticada por hibridização fluorescente in situ (FISH) para 22q11

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 em clínica de alergia e imunologia, clínica de genética, clínica de cardio, clínica de genética e clínica de desenvolvimento

Critério de exclusão:

  • acompanhamento de perda em 22q11.2 pacientes com síndrome de deleção ou prontuário incompleto

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
idade de resolução no defeito imunológico na síndrome de deleção 22q11.2
Prazo: 18 meses
18 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
incidência de imunodeficiências na síndrome de deleção 22q11.2
Prazo: 18 meses
18 meses
tipo de doença infecciosa na síndrome de deleção 22q11.2
Prazo: 18 meses
18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Mahidol University

Investigadores

  • Investigador principal: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 2015

Conclusão Primária (Real)

1 de fevereiro de 2016

Conclusão do estudo (Real)

1 de fevereiro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de abril de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de maio de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

2 de junho de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

23 de março de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

22 de março de 2016

Última verificação

1 de março de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 794/2557(EC4)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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