Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Primaarisen immuunivaurion ratkaiseminen 22q11.2-deleetio-oireyhtymässä

tiistai 22. maaliskuuta 2016 päivittänyt: Mahidol University
  • Arvioi 22q11.2:n immuunihäiriön erotteluikä deleetio-oireyhtymä
  • Immuunipuutosten ilmaantuvuus 22q11:ssä.2 deleetio-oireyhtymä

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

22q11.2-deleetiooireyhtymä on yleisin mikrodeleetiooireyhtymässä. Ilmaantuvuus on noin 1:4000 elävänä syntyneitä. Tämän oireyhtymän kliiniset piirteet vaihtelevat, ja ne koostuvat rinnakkaisista sydämen poikkeavuuksista, kehityshäiriöistä, palataalisista poikkeavuuksista, puheen viivästymisestä, hypokalsemiasta, tyypillisistä kasvojen piirteistä ja immuunipuutoista. Yleisin immuunipuutostyyppi on T-soluvaurio, joka liittyy kateenkorvan hypoplasiaan. Tällä hetkellä tutkijat eivät tiedä immuunihäiriön ratkaisusta tässä oireyhtymässä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

43

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Thaimaa
    • Bangkok
      • Bangkoknoi, Bangkok, Thaimaa, 10700
        • Siriraj Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 15 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

22q11.2-deleetiooireyhtymä diagnosoitu fluoresenssi in situ -hybridisaatiosta (FISH) 22q11:lle

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 22q11.2-deleetiooireyhtymäpotilaat allergia- ja immunologiaklinikalla, geeniklinikalla, kardioklinikalla, geeniklinikalla ja kehitysklinikalla

Poissulkemiskriteerit:

  • tappion seuranta vuonna 22q11.2 deleetiooireyhtymäpotilaat tai epätäydellinen sairauskertomus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
22q11.2-deleetio-oireyhtymän immuunivaurion erotusikä
Aikaikkuna: 18 kuukautta
18 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
immuunipuutosten ilmaantuvuus 22q11.2-deleetio-oireyhtymässä
Aikaikkuna: 18 kuukautta
18 kuukautta
tyyppinen tartuntatauti 22q11.2-deleetio-oireyhtymässä
Aikaikkuna: 18 kuukautta
18 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Mahidol University

Tutkijat

  • Päätutkija: Punchama Pacharn, MD., Mahidol University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. helmikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. helmikuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. helmikuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 10. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 28. toukokuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 2. kesäkuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 23. maaliskuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. maaliskuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. maaliskuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 794/2557(EC4)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset 22q11.2 deleetiooireyhtymä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa