Duarte Galactosemia의 중재 및 결과

두아르테 갈락토스혈증

Duarte 갈락토스혈증이 있는 소아 피험자는 인지 기능(기억력, 실행 기능 및 청각 처리), 의사소통 과정(말하기 및 언어), 신체 발달(운동 기능, 조정 및 떨림 발생 포함) 및 사회-정서적 개발.

제어

Duarte 갈락토스혈증이 없는 소아 피험자는 인지 기능(기억력, 실행 기능 및 청각 처리), 의사소통 과정(말하기 및 언어), 신체 발달(운동 기능, 조정 및 떨림 발생 포함) 및 사회-정서적 개발.

어린이 기억력 척도 점수

어린이 기억력 척도는 청각/언어, 시각/비언어, 주의력/집중의 세 가지 영역에 걸쳐 기억력과 학습을 평가합니다. 각 도메인에는 두 개의 핵심 하위 테스트와 하나의 추가 하위 테스트가 포함되어 있으며 각 하위 테스트에는 즉각적인 메모리 부분과 지연된 메모리 부분이 모두 포함되어 있습니다. 이러한 하위 테스트에서 8가지 지수 점수가 파생됩니다. 시각 즉시, 시각 지연, 언어 지연, 언어 지연, 인식 지연, 전체 학습, 주의/집중 및 일반 기억. 지수 점수는 도메인 내 및 도메인 전반에서 기능을 나타냅니다. 각 Index 점수와 관련된 하위 테스트의 환산 점수를 합산하고 이 합계에서 Normed Index 점수를 도출합니다. 각 지수 점수의 범위는 50-150이고 평균 점수는 100이며 대부분의 어린이 점수는 85-115(SD=15)입니다. 낮은 점수는 손상된 기억 능력을 나타냅니다.

웩슬러 IV 통합 아동용 지능 척도(WISC-IV 통합): Digit Span Score

청각 작업 기억은 WISC-IV 통합: Digit Span 테스트를 사용하여 평가할 수 있습니다. Digit Span Test Forward는 주의력과 단기 기억을 평가하고 Digit Span Test Back은 작업 기억을 평가합니다. 순방향 검사의 경우 검사자가 일련의 숫자를 말하고 참가자에게 동일한 순서로 다시 반복하도록 요청하는 동안 피검사자는 경청합니다. 백워드 테스트의 경우 시험관은 피험자에게 숫자를 거꾸로 반복하도록 요청합니다. 즉, 마지막으로 말한 숫자부터 시작하여 처음 말한 숫자까지 거꾸로 진행합니다. 이 과정은 수험자가 더 이상 숫자의 전체 순서나 올바른 순서를 기억할 수 없을 때까지 계속됩니다. 순방향 및 역방향 시험은 모두 두 번 제공됩니다. Digit Span 테스트는 각 테스트에서 피험자가 기억할 수 있는 숫자의 양으로 점수를 매깁니다. 점수의 범위는 0에서 16까지이며 점수가 높을수록 더 나은 성과를 나타냅니다.

어린이 IV 통합(WISC-IV 통합)을 위한 웩슬러 지능 척도: 공간 스팬 점수

공간 작업 기억력은 Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated(WISC-IV-Integrated)를 사용하여 평가되었습니다. 평가자는 먼저 두 개의 블록으로 시작하여 참가자의 숙련도에 따라 패턴의 블록 수를 늘리는 블록 패턴을 탭하고 참가자는 동일한 패턴을 탭해야 합니다. 역방향 테스트의 경우 참가자는 채점자의 시연 후 역방향 패턴을 두드려야 합니다. 이러한 패턴은 또한 두 개의 블록으로 시작하여 참여자의 숙련도에 따라 증가합니다. 점수는 올바르게 완성된 패턴의 수입니다. 점수의 범위는 0에서 16까지이며 점수가 높을수록 더 나은 성과를 나타냅니다.

발달 신경심리학적 평가-II(NEPSY-II)를 사용한 언어 영역에서의 실행 기능 - 생성된 단어 수

단어 생성 하위 테스트는 특정 의미 및 초기 문자 범주 내에서 단어를 생성하는 능력을 통해 언어 생산성을 평가하도록 설계되었습니다. 참가자에게 의미론적 또는 초기 문자 범주가 제공되고 60초 동안 가능한 한 많은 단어를 생성하도록 요청받습니다. 점수는 생성된 단어의 수를 나타내며 점수가 높을수록 언어 생산에 대한 실행 제어, 억제 및 아이디어 향상 또는 어휘 지식이 우수함을 나타냅니다.

발달 신경심리학적 평가-II(NEPSY-II)를 이용한 시공간 영역의 계획 능력: 경로 찾기 점수

경로 찾기 하위 테스트는 시각적 공간 관계 및 방향성에 대한 지식뿐만 아니라 이 지식을 사용하여 간단한 도식 지도에서 더 복잡한 경로로 경로를 전환하는 능력을 평가하도록 설계되었습니다. 참가자는 대상 집이 있는 개략적인 지도를 보여주고 다른 집과 거리가 있는 더 큰 지도에서 해당 집을 찾도록 요청합니다. 점수 범위는 0에서 20까지이며 점수가 높을수록 시공간 관계 및 방향이 더 나은 성능을 나타냅니다. 백분위수 범주로 나뉩니다: 75%=5. 설명된 백분위수 범주의 점수가 보고됩니다. 백분위수 범주의 숫자가 높을수록 시공간 관계 및 방향에서 더 나은 성능을 나타냅니다.

실행 기능의 행동 평가 인벤토리(BRIEF) 점수

BRIEF(Behavior Rating Inventory of Executive Function)는 Global Executive Composite, Behavioral Regulation Index 및 Metacognition Index의 세 가지 지표로 구성된 설문지입니다. 항목은 1(전혀 없음), 2(가끔), 3(종종)의 Likert 척도로 평가됩니다. Global Executive Composite는 72개 항목으로 구성되며 점수 범위는 72~216점입니다. 행동조절지수 점수는 총 28개 항목으로 28~84점 범위이다. 메타인지지수 점수는 총 44개 항목이며 범위는 44~132점이다. 원시 점수는 표준 편차가 10이고 평균이 50인 t-점수로 표준화됩니다. 50 이상의 점수는 어려움이 증가했음을 시사하는 반면 50 미만의 점수는 더 나은 기능을 반영합니다.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II(WASI-II): 어휘 점수

WASI-II: 어휘 하위 테스트는 개인의 지적 기능 수준을 빠르게 추정합니다. 소검사는 4개의 이미지와 37개의 단어를 구두 및 시각적으로 구두로 정의해야 하는 총 42문항으로 구성되어 있습니다. 점수는 평균이 50이고 표준편차가 10인 t-점수로 조정됩니다. 50점 이상의 점수는 더 높은 지적 능력을 나타냅니다.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II(WASI-II): 매트릭스 추론 점수

WASI-II: 매트릭스 추론 하위 테스트는 개인의 지적 기능 수준을 빠르게 추정하는 것입니다. 하위 테스트는 참가자가 5개의 가능한 선택 중에서 올바른 응답을 선택하도록 요구하는 35개의 불완전한 그리드 패턴으로 구성됩니다. 점수는 평균이 50이고 표준편차가 10인 t-점수로 조정됩니다. 50점 이상의 점수는 더 높은 지적 능력을 나타냅니다.

뇌파 잠복기 평가 값

ABER은 뇌신경 전도와 뇌파 잠복기 및 진폭을 정량화하여 소리에 대한 청각 경로의 초기 반응을 측정합니다. 자극에 대한 반응을 평가하기 위해 이마에 하나, 각 귓불에 하나씩 세 개의 전극을 부착했습니다. 딸깍하는 소리에 대한 반응은 컴퓨터 시스템에 의해 기록됩니다. 일반적인 예상 범위는 없습니다. 점수가 높을수록 신호가 느리게 전달되고 값이 낮을수록 빠르게 전달됩니다.

순음 청력 평가에 실패한 참가자 수

순음 청력 검사는 전도성 및 감각신경성 난청을 모두 측정합니다. 이 절차에서는 참가자가 방음 부스에 서있는 동안 귀 뒤에 배치된 스피커, 헤드폰 및 소형 장치를 통해 소리가 다양한 주파수와 볼륨으로 제공됩니다. 합격 "1" / 불합격 "2", 점수는 청력 검사에 실패한 사례/대조군의 %로 표시됩니다. 청력은 무차음실에서 순음으로 30DB에서 500, 1000, 2000, 4000Hz로 오른쪽 귀와 왼쪽 귀 순음으로 선별하였다. 어린이는 양쪽 귀의 모든 주파수에 응답한 경우 "1"을, 하나 이상의 주파수에서 2번 시도하여 응답하지 않은 경우 "2"를 받았습니다.

조음 및 음운론(DEAP) 점수의 진단적 평가

DEAP는 조음 및 음운 과정을 모두 평가합니다. DEAP에는 진단 화면, 진단 조음 평가, 진단 음운 평가(음운 분석 포함) 및 구강 운동 화면이 포함됩니다. 진단 화면은 어린이에게 언어 장애가 있는지 여부를 판단할 수 있습니다. 모든 단어가 적어도 두 번 생성된 경우(가능한 시도 3개 중 2개), 사용 가능한 대상이 25개였습니다(가능한 25점). 1개의 단어에 대한 3번의 시행 간의 차이는 1점으로 계산됩니다. 예를 들어 다르게 생성된 단어가 4번 발생하면 4/25 = 16% 발생입니다. 테스트는 40% 이상에서 "일관되지 않은 생산"을 설정합니다.

DDK(Diadochokinetic) 말하기 속도

DDK(Diadochokinetic) 말하기 속도는 말하기 및 언어 문제를 평가합니다. DDK 속도는 참가자가 일련의 소리를 얼마나 빨리 말할 수 있는지 측정합니다. 점수는 초/음절입니다. 낮은 값 = 더 빠른 화자. 2-3번의 시행 중 가장 낮은 값 또는 1번의 시행만 제공/청취합니다.

음향 음성 품질 지수(AVQI) 점수

AVQI(Acoustic Voice Quality Index)는 여러 음향 마커를 사용하여 발성 장애를 평가합니다. 점수의 범위는 0에서 10까지이며 0에서 3까지의 점수는 정상 발성증을 나타내고 10은 심각한 발성 장애를 나타냅니다.

구두 및 서면 언어(제2판(OWLS-II): 듣기 이해력(LC)) 척도 점수

OWLS-II: LC는 구어에 대한 이해인 구두 언어 수용을 측정합니다. 심사관은 점점 어려워지는 단어, 구, 문장을 참가자에게 구두로 제시하고 4개의 그림 중 어느 것이 맞는지 가리키거나 말함으로써 응답합니다. 정답 수의 원시 점수는 연령에 따른 표준 점수로 변환됩니다. 이 테스트의 평균 표준 점수는 100이며 표준 편차는 15이고 범위는 50-150이며 점수가 높을수록 듣기 이해력이 더 좋은 것입니다.

구두 및 서면 언어(제2판(OWLS-II): 구두 표현(OE)) 척도 점수

OWLS-II: LC는 구어의 사용인 구어 표현을 측정합니다. 심사관은 그림과 함께 구두로 프롬프트를 제시하고 참가자는 점점 더 어려워지는 언어로 프롬프트에 구두로 응답해야 합니다. 정답 수의 원시 점수는 연령에 따른 표준 점수로 변환됩니다. 이 테스트의 평균 표준 점수는 100이며 표준 편차는 15이고 범위는 50-150이며 점수가 높을수록 듣기 이해력이 더 좋은 것입니다.

어린이용 동작 평가 배터리-2(동작 ABC-2): 성능 테스트 백분위수

동작 ABC-2: 수행 테스트는 3-16세 아동 및 청소년의 운동 수행 장애를 식별하고 설명하기 위해 고안되었습니다. 성능 테스트는 손재주, 조준 및 잡기, 균형의 세 가지 범주로 그룹화된 일련의 미세하고 총체적인 운동 작업을 완료하는 어린이를 포함합니다. 테스터는 어린이가 작업을 수행하는 방법을 관찰하고 기록합니다. 점수는 백분위수로 표시되며 50%가 평균 점수입니다. 50% 미만은 평균 미만을 의미하고 범위는 1%-99%입니다. 수행 능력이 15번째 백분위수 미만인 아동은 중재를 통해 도움을 받을 수 있으며, 6~15번째 백분위수는 발달 조정 장애(DCD)의 위험이 있습니다. 성과가 5번째 백분위수 이하인 사람들은 다른 기준도 충족되는 경우 DCD가 있는 아동을 나타냅니다.

Iowa Oral Performance Instrument(IOPI) 혀 강도 값

IOPI는 입천장에 대한 혀로 공기가 채워진 전구를 압축하여 생성된 구강 내 압력을 측정하는 휴대용 압력계입니다. 강도는 킬로파스칼(kPa) 단위로 측정됩니다. 전형적으로, 고전적 갈락토오스혈증이 있는 대상체에서 혀의 힘이 감소하고 언어 장애에 기여할 수 있습니다.

본태떨림 등급 평가 척도(TETRAS) 점수

TETRAS는 머리, 팔, 다리의 떨림을 평가하는 10개 항목으로 구성되어 있습니다. 평가자는 심각도의 오름차순으로 각 항목에 대해 0에서 4까지의 점수를 할당합니다. 총 점수 범위는 0에서 40까지이며 점수가 높을수록 떨림의 정도가 더 심함을 나타냅니다.

사회 기술 향상 시스템(SSIS) 등급 척도 점수

SSIS는 사회적 기술과 문제 행동을 평가하는 부모 보고 척도입니다. 38개의 항목이 0(전혀 없음)에서 3(매우 자주)까지의 리커트 척도로 평가됩니다. 원시 점수는 평균 100, 표준 편차 15, 범위 50-150의 환산 점수로 변환됩니다. 표준 점수는 비슷한 나이와 같은 성별을 가진 개인의 전국적으로 대표되는 대규모 표본의 점수에서 파생됩니다. "사회적 기술"에 대한 표준 점수가 높을수록 더 긍정적인 사회적 기술을 나타내고 "문제 행동"에 대한 표준 점수가 높을수록 부적응 행동(예: 점수가 낮을수록 문제 행동이 적음을 나타냅니다.)

6-18세 아동 행동 체크리스트(CBCL/6-18) T-점수

CBCL은 아동의 내면화 및 외현화 행동과 전체 문제를 평가하는 부모 보고 측정입니다. 그것은 리커트 척도에서 140개의 질문으로 구성됩니다: 0 = 사실이 아님, 1 = 다소 또는 때때로 사실, 2 = 매우 사실 또는 종종 사실. 총 원시 점수는 평균이 50이고 표준 편차가 10인 t-점수로 변환됩니다. 더 높은 점수는 더 나은 행동과 더 적은 문제를 나타냅니다.

수정된 아동의 매니페스트 불안 척도-2판(RCMAS-2) T-점수

RCMAS는 아동의 학업 스트레스, 시험 불안, 또래 및 가족 갈등, 약물 문제의 존재 여부를 측정합니다. 이 테스트는 49개의 예/아니오 항목으로 구성되어 있으며 예 응답의 수를 합산하여 총점을 계산합니다. 총 원시 점수는 평균이 50이고 표준 편차가 10인 t-점수로 변환됩니다. 60점 이상의 점수는 일반적으로 아동이 일정 수준의 불안을 경험하고 있음을 나타냅니다.

특수 교육 또는 기타 개입 경험에 참여하는 아동의 수

부모가 보고한 어린이의 경험을 기반으로 프로젝트 직원이 개발한 설문지, 확인된 경우 경험한 특정 문제, 배치 또는 개입, 기타 문제에 대한 질문과 함께 전형적인 갈락토스혈증이 있습니다.

소아 외래 운동 척도 - 상지 안정도 점수

상지 안정도 평가는 "도트 작업"으로, 대상자는 페이지/화면을 건드리지 않고 팔/팔꿈치를 테이블에서 들어 올린 상태로 유지하지 않고 20초 동안 꾸준히 펜/스타일러스 점을 가리키도록 요청받습니다. X, Y 및 Z 차원의 움직임(좌우, 상하, 수직 이동)을 비디오에 기록하고 우발적 움직임의 정도를 결정하기 위해 비디오에 측정값을 오버레이하여 점수를 매깁니다. 점수가 낮을수록 상지의 안정도가 증가했으며 0은 움직임이 없음을 나타냅니다.

0 = 우발적 움직임 없음,

1. = 우발적 움직임이 거의 보이지 않음, 1.5 = 우발적 움직임이 보이지만 1cm 미만,
2. = 우발적 움직임은 1- < 3 cm 진폭, 2.5 = 우발적 움직임은 3- < 5 cm 진폭,
3. = 우발적 움직임은 5- < 10 cm 진폭, 3.5 = 우발적 움직임은 10- < 20 cm 진폭,
4. = 우발적 움직임은 > 20 cm 진폭입니다.

소아 외래 운동 척도 - 아르키메데스 나선형 작업 측정

이 방법은 스타일러스 펜을 사용하여 태블릿 화면에 표시되는 나선형 템플릿의 선 사이에 아르키메데스 나선형을 그립니다. 그려진 나선은 SurfacePro3 태블릿의 Neuroglyphics 소프트웨어에 의해 기록되어 나선 템플릿을 표시하고 대상이 그릴 때 펜 끝의 위치와 압력을 기록합니다. 손이나 팔의 어느 부분도 테이블에 닿지 않도록 펜을 잡아야 합니다. 이 측정에 대한 점수는 "이상적인" 나선과 비교하여 그려진 나선의 평균 제곱근(RMS)입니다. 제곱 평균 제곱근은 참가자가 그린 실제 나선의 처리 지점과 "이상적인 나선" 사이의 중간에 그려진 것 사이의 거리를 나타내는 일련의 숫자 제곱의 산술 평균의 제곱근입니다. 템플릿 개요는 태블릿에 제공됩니다. 그려진 나선이 "이상적인 나선"에 가까울수록 RMS 값이 작아집니다.

손 힘 값

손의 힘은 표준 소아 동력계로 평가됩니다. 손 힘에 대한 소아 참조 범위는 연령과 성별에 따라 다릅니다. 이 연구를 위해 케이스와 컨트롤의 손 강도를 비교합니다.

GFTA-3(Goldman Fristoe Test of Articulation-3) 점수

GFTA-3(Goldman Fristoe Test of Articulation-3)은 어린이를 위한 명료한 자음 및 모음 소리를 체계적으로 측정하는 방법입니다. 이 테스트의 평균 표준 점수는 100이며 표준 편차는 15이고 범위는 50-150이며 점수가 높을수록 더 나은 조음을 나타냅니다. 테스트 중 언어 오류 수의 원시 점수이며 연령 및 성별에 따라 표준 점수로 변환됩니다.

아동 우울증 척도-2(CDI-2) 점수

CDI-2(Children's Depression Inventory-2)는 소아 우울증 증상에 대한 선별 측정입니다. 자기보고 양식이며 12개의 항목이 포함되어 있습니다. 각 항목은 0-2의 점수를 받으며, 여기서 0 = 우울 증상이 없는 경우, 2 = 확실한 우울증 증상이 있는 경우입니다. 총 원시 점수는 평균이 50이고 표준 편차가 10인 t-점수로 변환됩니다. 45에서 55 사이의 T-점수는 일반적으로 정상으로 간주되며 점수가 높을수록 더 우울한 증상을 나타냅니다.

SFP(Structure-Function-Praxis) 시험 점수

SFP는 구강 및 안면 구조(Structure), 구강 및 안면 구조의 움직임 범위 및 속도(Function), 비언어적 단일 및 순차적 움직임을 모방하는 능력(Praxis)의 비표준화 53개 항목 검사입니다. ). 구조 점수의 범위는 0-10이며, 10개 항목은 "0"(기능 제한 내) 또는 "1"-편차로 점수가 매겨졌습니다. 기능 점수의 범위는 0-66이며, 33개 항목이 기능 한계 내에서 "0"으로, "1"- 경도/중등도 장애 또는 "2"- 중증 장애로 점수가 매겨졌습니다. Praxis 점수는 0-40의 척도를 가지며 "0"-즉시 모방, "1"-가벼운 더듬기; 또는 지연되었지만 성공, "2"- 탐색 또는 순차적인 노력 후 성공, "3"- 의도적인 노력으로 모방을 달성할 수 없음, 또는 "4"- 아동이 작업을 시도하지 않거나 시도할 수 없음. 3개 도메인의 점수를 합산하여 전체 SFP 점수를 생성하며 가능한 범위는 0 -116입니다. 이 시험의 경우 0에 가까울수록 점수가 좋습니다.