Intervention og resultater i Duarte Galaktosæmi

Duarte galaktosæmi

Pædiatriske forsøgspersoner med Duarte galaktosæmi vil gennemgå direkte vurderinger af kognitive færdigheder (hukommelse, eksekutiv funktion og auditiv behandling), kommunikationsprocesser (tale og sprog), fysisk udvikling (herunder motoriske færdigheder, koordination og forekomst af rystelser) og social-emotionel. udvikling.

Styring

Pædiatriske forsøgspersoner uden Duarte-galaktosæmi vil gennemgå direkte vurderinger af kognitive færdigheder (hukommelse, eksekutiv funktion og auditiv behandling), kommunikationsprocesser (tale og sprog), fysisk udvikling (herunder motoriske færdigheder, koordination og forekomst af rystelser) og social-emotionel. udvikling.

Score for børns hukommelsesskala

Børnehukommelsesskalaen vurderer hukommelse og læring på tværs af tre domæner: auditiv/verbal, visuel/nonverbal og opmærksomhed/koncentration. Hvert domæne indeholder to kerneundertest og en supplerende undertest, som hver indeholder både en øjeblikkelig og forsinket hukommelsesdel. Fra disse deltests udledes otte indeksscore: Visuel øjeblikkelig, visuel forsinket, verbal forsinket, verbal forsinket, forsinket genkendelse, overordnet læring, opmærksomhed/koncentration og generel hukommelse. Indeksscorerne repræsenterer funktion inden for og på tværs af domænerne. De skalerede scores for de deltests, der er relevante for hver Index-score, summeres, og ud fra denne sum udledes en normeret Index-score. Hver indeksscore har et interval på 50-150 og en gennemsnitlig score på 100, hvor de fleste børn scorer mellem 85 og 115 (SD=15). Lavere score indikerer svækkede hukommelsesevner.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Digit Span Score

Auditiv arbejdshukommelse kan vurderes ved hjælp af WISC-IV-Integrated: Digit Span test. Cifferspændstesten fremad vurderer opmærksomhed og korttidshukommelse, mens cifferspændstesten baglæns vurderer arbejdshukommelsen. Til den fremadrettede prøve lytter eksaminanden, mens eksaminator siger en række tal og beder deltageren om at gentage dem tilbage i samme rækkefølge. Til baglænsprøven vil eksaminator bede eksaminanden om at gentage tallene baglæns, det vil sige ved at starte med det sidste tal og gå tilbage til det første tal. Denne proces fortsætter, indtil eksaminanden ikke længere kan huske hverken den fulde rækkefølge af tal eller den korrekte rækkefølge. Både fremad- og baglæns forsøg gives to gange. Digit Span-testen scores efter det antal tal, eksaminanden var i stand til at huske i hver test. Scoringer kan variere fra 0 til 16 med højere score, der indikerer bedre præstation.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Score

Rumlig arbejdshukommelse blev vurderet ved hjælp af Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Under den fremadrettede opgave præsenteres deltagerne for en tavle indeholdende blå blokke tilfældigt arrangeret. Bedømmeren udtager først et mønster af blokke, begyndende med to blokke og øger antallet af blokke i mønsteret med deltagerens færdighed, og deltageren får til opgave at trykke på det samme mønster. Til baglænstesten får deltageren til opgave at trykke det omvendte mønster ud efter bedømmerens demonstration. Disse mønstre begynder også med to blokke og øges med deltagernes færdigheder. Scoren er antallet af mønstre, der er gennemført korrekt. Scoringer kan variere fra 0 til 16 med højere score, der indikerer bedre ydeevne.

Eksekutiv funktion i verbalt domæne ved hjælp af en udviklingsmæssig NEuroPSYchological Assessment-II (NEPSY-II) - Antal genererede ord

Ordgenereringsundertesten er designet til at vurdere verbal produktivitet gennem evnen til at generere ord inden for specifikke semantiske og begyndelsesbogstavskategorier. Deltageren får en semantisk eller indledende bogstavkategori og bedt om at producere så mange ord som muligt på 60 sekunder. Scoringer repræsenterer antallet af ord, der genereres, og højere score indikerer bedre eksekutiv kontrol med sprogproduktion, bedre hæmning og forestillinger eller bedre ordforrådsviden.

Planlægningsevne i det visuelle-rumlige domæne ved hjælp af en udviklingsmæssig NEuroPSYchological Assessment-II (NEPSY-II): Rutesøgningsscore

Rutefindingsundertesten er designet til at vurdere viden om visuelle rumlige relationer og retningsbestemthed, samt evnen til at bruge denne viden til at overføre en rute fra et simpelt skematisk kort til et mere komplekst. Deltageren får vist et skematisk kort med et målhus og bedt om at finde dette hus på et større kort med andre huse og gader. Scoringer kan variere fra 0 til 20 med højere score, der indikerer bedre ydeevne med visuospatiale relationer og orientering. Det er opdelt i percentilkategorier: 75%=5. Scorene fra de beskrevne percentilkategorier er rapporteret. Højere tal i percentilkategorierne indikerer bedre præstationer med visuospatiale relationer og orientering.

Behavior Rating Inventory of Executive Function (KORT) Score

Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) er et spørgeskema sammensat af tre indekser: Global Executive Composite, Behavioral Regulation Index og Metacognition Index. Elementer bedømmes i en Likert-skala med 1 (aldrig), 2 (nogle gange) og 3 (ofte). Global Executive Composite består af 72 elementer med en score på mellem 72 og 216. Behavioural Regulation Index-scoren er de i alt 28 elementer og spænder fra 28 til 84. Metacognition Index-scoren er de i alt 44 elementer og spænder fra 44 til 132. Rå score er standardiseret til t-score med et gennemsnit på 50 med en standardafvigelse på 10. Scorer over 50 tyder på øget sværhedsgrad, mens score under 50 afspejler bedre funktion.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): Vocabulary Score

WASI-II: Vocabulary subtest er et hurtigt estimat af en persons niveau af intellektuel funktion. Deltesten består af i alt 42 elementer, der kræver, at emnet mundtligt definerer 4 billeder og 37 ord præsenteret både mundtligt og visuelt. Scoringer skaleres til en t-score med et gennemsnit på 50 og standardafvigelse på 10. Scorer over 50 indikerer større intellektuelle evner.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): Matrix Reasoning Score

WASI-II: Matrix Reasoning subtest er et hurtigt estimat af en persons niveau af intellektuel funktion. Deltesten består af 35 ufuldstændige gittermønstre, der kræver, at deltageren vælger det korrekte svar blandt fem mulige valg. Scoringer skaleres til en t-score med et gennemsnit på 50 og standardafvigelse på 10. Scorer over 50 indikerer større intellektuelle evner.

Brain Wave Latency Assessment Value

ABER måler den første reaktion af den auditive vej på lyde ved at kvantificere kranienervens 8 ledning og hjernebølgelatens og amplitude. Tre elektroder blev fastgjort, en på panden og en på hver øreflip, for at vurdere respons på stimulation. Svar på en kliklyd optages af et computerstyret system. Der er ikke et normativt forventet område - højere score betyder, at signalet ledes langsommere, og lavere værdier betyder, at det udføres hurtigere.

Antal deltagere, der ikke bestod Pure-tone-hørevurdering

Pure-tone høretest måler både ledende og sensorineuralt høretab. I denne procedure præsenteres lyde ved forskellige frekvenser og lydstyrker gennem højttalere, hovedtelefoner og små enheder placeret bag øret, mens deltageren står i en lydtæt bås. Bestået "1" / Ikke bestået "2", scores præsenteres som % af tilfælde/kontrol, der ikke bestod høreskærmen. Høringen blev screenet i højre og derefter venstre øre ved 500, 1000, 2000 og 4000 Hz ved 30 DB ved hjælp af rene toner i et ikke-lydsikkert rum. Et barn fik et "1", hvis det reagerede på alle frekvenser i begge ører og et "2", hvis det ikke svarede med 2 forsøg på en eller flere frekvenser.

Diagnostisk evaluering af artikulation og fonologi (DEAP) score

DEAP evaluerer både artikulation og fonologiske processer. DEAP inkluderer en diagnostisk skærm, en diagnostisk artikulationsvurdering, en diagnostisk fonologisk vurdering (med en fonologisk analyse) og en oral motorisk skærm. Diagnoseskærmen kan afgøre, om et barn har talebesvær. Hvis alle ord blev fremstillet mindst to gange (2 ud af 3 mulige forsøg), var der 25 mål til rådighed (25 mulige point). Enhver forskel på tværs af de 3 forsøg for 1 ord tæller som 1 point. For eksempel er 4 forekomster af ord produceret forskelligt 4/25 = 16 % forekomst. Testen fastslår "inkonsekvent produktion" på mere end eller lig med 40%.

Diadokokinetisk (DDK) talehastighed

Den diadokokinetiske (DDK) talehastighed vurderer tale- og sprogproblemer. DDK-satsen måler, hvor hurtigt en deltager kan sige en række lyde. Partitur er anden/stavelse. Lavere værdi = hurtigere taler. Laveste værdi af 2-3 forsøg, eller kun 1 prøve leveret/hørbar.

Score for akustisk stemmekvalitetsindeks (AVQI).

Det akustiske stemmekvalitetsindeks (AVQI) bruger flere akustiske markører til at vurdere dysfoni. Scoringer kan variere fra 0 til 10 og score fra 0 til 3 tyder på normofoni, mens 10 repræsenterer svær dysfoni.

Mundtligt og skriftligt sprog (2. udgave (OWLS-II): Lytteforståelse (LC)) Skalaer Score

OWLS-II: LC måler mundtlig sprogmodtagelse, som er forståelsen af ​​talt sprog. Eksaminator præsenterer mundtligt stadigt sværere ord, sætninger og sætninger for deltagerne, og han/hun svarer ved at pege på eller angive, hvilket af de fire billeder, der er korrekt. Den rå score for antallet af korrekte svar konverteres til en standardscore baseret på alder. Den gennemsnitlige standardscore for denne test er 100, med en standardafvigelse på 15 og et interval på 50-150, med højere score, der indikerer bedre lytteforståelse.

Mundtligt og skriftligt sprog (2. udgave (OWLS-II): Mundtlig udtryk (OE)) Skalaer Score

OWLS-II: LC måler det mundtlige sprogudtryk, som er brugen af ​​talesprog. Eksaminator præsenterer mundtligt en verbal prompt sammen med et billede, og deltageren skal svare mundtligt på prompten med et stadig sværere sprog. Den rå score for antallet af korrekte svar konverteres til en standardscore baseret på alder. Den gennemsnitlige standardscore for denne test er 100, med en standardafvigelse på 15 og et interval på 50-150, med højere score, der indikerer bedre lytteforståelse.

Movement Assessment Battery for Children-2 (Movement ABC-2): Performance Test Percentiles

Movement ABC-2: Præstationstest er designet til at identificere og beskrive svækkelser i motorisk ydeevne hos børn og unge i alderen 3-16 år. Præstationstesten involverer børn, der udfører en række fin- og grovmotoriske opgaver grupperet i tre kategorier: manuel fingerfærdighed, sigte og fange og balance. En tester vil observere og registrere, hvordan barnet udfører opgaven. Scoringerne er angivet i percentiler, hvor 50% er den gennemsnitlige score - under 50% betyder under gennemsnittet og et interval på 1%-99%. Børn, hvis præstationer falder under 15. percentilen, kan have gavn af intervention, hvor børn mellem 6. og 15. percentil er i risiko for udviklingskoordinationsforstyrrelse (DCD). De, hvis præstationer er på eller under 5. percentilen, repræsenterer børn med DCD, hvis andre kriterier også er opfyldt.

Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) Tongue Strength Value

IOPI er et håndholdt manometer, som måler det intraorale tryk genereret ved kompression af en luftfyldt pære af tungen mod ganen. Styrke måles i kilopascal (kPa). Typisk er tungestyrken nedsat hos personer med klassisk galaktosæmi og kan bidrage til taleforstyrrelser.

Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS) Score

TETRAS består af 10 elementer, der evaluerer rysten i hovedet, armene og benene. Bedømmeren tildeler en score på 0 til 4 for hvert emne, i stigende rækkefølge efter sværhedsgrad. Samlet score spænder fra 0 til 40 med højere score, der indikerer større sværhedsgrad af rysten.

Social Skills Improvement System (SSIS) Rating Scales Score

SSIS er en forældrerapporteret foranstaltning, der evaluerer sociale færdigheder og problemadfærd. 38 genstande er vurderet i en Likert-skala fra 0 (aldrig) til 3 (meget ofte). De rå scorer konverteres til skalerede scores med et gennemsnit på 100, en standardafvigelse på 15 og et interval på 50-150. Standardscorer er afledt af scorerne fra et stort nationalt repræsentativt udvalg af individer med samme alder og samme køn. Højere standardscore for "Sociale færdigheder" indikerer mere positive sociale færdigheder, mens højere standardscore for "Problem Behaviors" indikerer mere utilpasset adfærd (dvs. lavere score indikerer færre problemadfærd).

Tjekliste for børns adfærd for alderen 6-18 år (CBCL/6-18) T-score

CBCL er en forældrerapporteret foranstaltning, der evaluerer et barns internaliserende og eksternaliserende adfærd og samlede problemer. Det består af 140 spørgsmål på en Likert-skala: 0 = Ikke sandt, 1 = Noget eller nogle gange sandt, 2 = Meget sandt eller ofte sandt. Samlede råscores konverteres til t-scores med et gennemsnit på 50 og standardafvigelse på 10. Højere score indikerer bedre adfærd og færre problemer.

Reviderede børns manifest angstskala-2nd Edition (RCMAS-2) T-score

RCMAS måler tilstedeværelsen af ​​akademisk stress, testangst, jævnaldrende og familiekonflikter og narkotikaproblemer hos børn. Testen består af 49 ja/nej-punkter og en samlet score udregnes ved at summere antallet af ja-svar. Den samlede råscore konverteres til en t-score med et gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10. Score over 60 indikerer generelt, at barnet oplever et eller andet niveau af angst.

Antal børn, der deltager i specialundervisning eller andre interventionsoplevelser

Spørgeskema udviklet af projektpersonale baseret på erfaringer fra børn, som rapporteret af forældre, med klassisk galaktosæmi med spørgsmål om specifikke problemer oplevet, når de identificeres, anbringelse eller intervention, andre problemer.

Pediatric Adventitious Movement Scale - Overekstremitets-stabilitetsscore

Den øvre ekstremitets stabilitetsvurdering er "prikopgaven", hvor forsøgspersoner bliver bedt om at svæve en pen/pen/pen en prik støt i 20 sekunder uden at røre siden/skærmen og holde armen/albuen løftet fra bordet. Bevægelse i X-, Y- og Z-dimensionerne (venstre-højre, op-ned, lodret bevægelse) optages på video og scores ved at overlejre en måling på videoen for at bestemme omfanget af utilsigtet bevægelse. En lavere score indikerer øget stabilitet i overekstremiteterne, hvor 0 er ingen bevægelse.

0 = ingen utilsigtet bevægelse,

1. = utilsigtet bevægelse er næsten ikke synlig, 1,5 = utilsigtet bevægelse er synlig, men mindre end 1 cm,
2. = utilsigtet bevægelse er 1- < 3 cm amplitude, 2,5 = utilsigtet bevægelse er 3- < 5 cm amplitude,
3. = utilsigtet bevægelse er 5- < 10 cm amplitude, 3,5 = utilsigtet bevægelse er 10- < 20 cm amplitude,
4. = utilsigtet bevægelse er > 20 cm amplitude.

Pediatric Adventitious Movement Scale - Archimedes Spiral Task Measurement

Denne foranstaltning involverer brug af en styluspen til at tegne en Archimedes-spiral mellem linjerne i en spiralskabelon, der vises på tabletskærmen. Den tegnede spiral optages af Neuroglyphics-softwaren på en SurfacePro3-tablet, som viser spiralskabelonen og registrerer pennespidsens position og tryk, mens motivet tegner. Pennen skal holdes sådan, at ingen del af hånden eller armen rører bordet. Scoringen for dette mål er rodmiddelværdien (RMS) af den tegnede spiral sammenlignet med den "ideelle" spiral. Rodmiddelkvadraten er kvadratroden af ​​det aritmetiske middelværdi af kvadraterne i et sæt tal, der repræsenterer afstanden mellem processive punkter på en faktisk spiral tegnet af en deltager, og hvad der ville have været en "ideal spiral" tegnet midt imellem skabelonkonturer på tabletten. Jo tættere den tegnede spiral var på den "ideelle spiral", jo mindre vil RMS-værdien være.

Værdi for håndstyrke

Håndstyrken vil blive vurderet med et standard pædiatrisk dynamometer. Pædiatriske referenceintervaller for håndstyrke varierer afhængigt af alder og køn; til denne undersøgelse sammenlignes håndstyrken af ​​cases og kontroller.

Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) Score

Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) er et systemisk mål for artikulerede konsonanter og vokallyde for børn. Den gennemsnitlige standardscore for denne test er 100, med en standardafvigelse på 15 og et interval på 50-150, med højere score, der indikerer bedre artikulation. Den rå score for antallet af talefejl under testen, og konverteres til en standardscore baseret på alder og køn.

The Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) Score

Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) er et screeningsmål for symptomer på depression hos børn. Det er en selvrapporteringsformular og indeholder 12 punkter. Hvert emne får en score på 0-2, hvor 0 = fravær af depressive symptomer og 2 = konkrete symptomer på depression. Samlede råscores konverteres til t-scores med et gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10. T-score mellem 45 og 55 betragtes generelt som normale, og højere score indikerer mere depressive symptomer.

Structure-Function-Praxis (SFP) eksamensresultat

SFP er en ikke-standardiseret 53 punkters eksamen af ​​de mundtlige og ansigtsstrukturer (Struktur), rækkevidden og hastigheden af ​​bevægelse af de mundtlige og ansigtsstrukturer (Funktion) og evnen til at imitere ikke-tale enkeltstående og sekventielle bevægelser (Praxis ). Structure score havde et interval på 0-10, med 10 elementer scoret som "0" - inden for funktionelle grænser eller "1" - afvigende. Funktionsscoren havde et interval på 0-66, bestående af 33 punkter scoret som "0" - inden for funktionelle grænser, "1" - let/moderat svækkelse eller "2" - alvorlig svækkelse. Praxis-scoren havde en skala fra 0-40 og bestod af 10 punkter scoret som "0" - imiterer straks, "1" - mild famlen; eller forsinket, men succesfuldt, "2"- famlende eller sekventielle anstrengelser, så succes, "3"- kunne ikke opnå efterligning med målrettet indsats, eller "4"- barn ikke/kan ikke prøve opgaven. Scoringerne fra de tre domæner summeres for at skabe en samlet SFP-score med et muligt interval på 0 -116. For denne eksamen, jo tættere på nul, jo bedre score.