Вмешательство и исходы при галактоземии Дуарте

Галактоземия Дуарте

У детей с галактоземией Дуарте будет проведена непосредственная оценка когнитивных навыков (память, исполнительная функция и слуховая обработка), коммуникативных процессов (речь и язык), физического развития (включая двигательные навыки, координацию и возникновение тремора) и социально-эмоционального состояния. разработка.

Контроль

У детей без галактоземии Дуарте будет проведена непосредственная оценка когнитивных навыков (память, исполнительная функция и слуховая обработка), коммуникативных процессов (речь и язык), физического развития (включая двигательные навыки, координацию и возникновение тремора) и социально-эмоционального состояния. разработка.

Оценка детской памяти по шкале

Шкала детской памяти оценивает память и обучение по трем областям: слуховая/вербальная, визуальная/невербальная и внимание/концентрация. Каждый домен содержит два основных подтеста и один дополнительный подтест, каждый из которых содержит как немедленную, так и задержанную часть памяти. Из этих подтестов получают восемь индексных баллов: визуальное немедленное, визуальное с задержкой, вербальное с задержкой, вербальное с задержкой, отсроченное распознавание, общее обучение, внимание/концентрация и общая память. Показатели индекса отражают функционирование внутри доменов и между ними. Масштабированные оценки субтестов, соответствующие каждой оценке Индекса, суммируются, и из этой суммы выводится нормированная оценка Индекса. Каждый показатель Индекса имеет диапазон от 50 до 150 и средний балл 100, при этом большинство детей набирают от 85 до 115 (SD = 15). Более низкие баллы указывают на нарушение памяти.

Шкала интеллекта Векслера для детей IV-интегрированная (WISC-IV-интегрированная): оценка диапазона цифр

Слуховую рабочую память можно оценить с помощью теста WISC-IV-Integrated: Digit Span test. Тест на количество цифр в прямом направлении оценивает внимание и кратковременную память, в то время как тест на диапазон цифр в обратном направлении оценивает рабочую память. В прямом тесте испытуемый слушает, пока экзаменатор произносит серию чисел, и просит участника повторить их в том же порядке. Для обратного теста экзаменатор попросит испытуемого повторить числа в обратном порядке, то есть, начав с последнего произнесенного числа и двигаясь назад к первому произнесенному числу. Этот процесс продолжается до тех пор, пока испытуемый больше не сможет вспомнить ни полную последовательность чисел, ни правильный порядок. И прямое, и обратное испытания даются дважды. Тест Digit Span оценивается по количеству чисел, которые испытуемый смог запомнить в каждом тесте. Баллы могут варьироваться от 0 до 16, где более высокие баллы указывают на лучшую производительность.

Шкала интеллекта Векслера для детей IV-интегрированная (WISC-IV-интегрированная): оценка пространственного охвата

Пространственная рабочая память оценивалась с использованием Шкалы интеллекта Векслера для детей IV-интегрированная (WISC-IV-интегрированная): пространственный охват. Оценщик сначала выстукивал шаблон блоков, начиная с двух блоков и увеличивая количество блоков в шаблоне с мастерством участника, и участнику поручается постучать по тому же шаблону. В обратном тесте участнику предлагается постучать по обратному шаблону после демонстрации оценщика. Эти шаблоны также начинаются с двух блоков и увеличиваются с мастерством участника. Оценка – это количество шаблонов, выполненных правильно. Баллы могут варьироваться от 0 до 16, где более высокие баллы указывают на лучшую производительность.

Исполнительное функционирование в вербальной области с использованием нейропсихологической оценки развития-II (NEPSY-II) - количество сгенерированных слов

Субтест на словообразование предназначен для оценки вербальной продуктивности за счет способности генерировать слова в определенных семантических категориях и категориях начальных букв. Участнику дается семантическая или начальная буквенная категория и его просят составить как можно больше слов за 60 секунд. Баллы представляют собой количество сгенерированных слов, а более высокие баллы указывают на лучший исполнительный контроль над производством речи, лучшее торможение и воображение или лучшее знание словарного запаса.

Способность к планированию в визуально-пространственной области с использованием нейропсихологической оценки развития-II (NEPSY-II): оценка поиска маршрута

Субтест по поиску маршрута предназначен для оценки знаний зрительно-пространственных отношений и направленности, а также умения использовать эти знания для переноса маршрута с простой карты-схемы на более сложную. Участнику показывают карту-схему с целевым домом и просят найти этот дом на карте большего размера с другими домами и улицами. Баллы могут варьироваться от 0 до 20, причем более высокие баллы указывают на лучшую производительность зрительно-пространственных отношений и ориентации. Он разбит на процентные категории: 75% = 5. Сообщаются баллы из описанных категорий процентилей. Более высокие значения в категориях процентилей указывают на лучшую производительность зрительно-пространственных отношений и ориентации.

Оценка поведения по шкале исполнительной функции (BRIEF)

Поведенческий рейтинг исполнительной функции (BRIEF) представляет собой анкету, состоящую из трех индексов: Global Executive Composite, индекса поведенческого регулирования и индекса метапознания. Элементы оцениваются по шкале Лайкерта с 1 (никогда), 2 (иногда) и 3 (часто). Global Executive Composite состоит из 72 пунктов с оценкой от 72 до 216. Оценка индекса регуляции поведения состоит из 28 пунктов и варьируется от 28 до 84. Индекс метапознания состоит из 44 пунктов и варьируется от 44 до 132. Необработанные баллы стандартизированы по t-баллам со средним значением 50 со стандартным отклонением 10. Баллы выше 50 указывают на повышенную сложность, а баллы ниже 50 говорят о лучшем функционировании.

Сокращенная шкала интеллекта Векслера-II (WASI-II): оценка словарного запаса

Подтест WASI-II: Vocabulary позволяет быстро оценить уровень интеллектуального функционирования человека. Подтест состоит из 42 заданий, требующих от испытуемого устного определения 4 изображений и 37 слов, представленных как устно, так и визуально. Баллы масштабируются до t-балла со средним значением 50 и стандартным отклонением 10. Баллы выше 50 указывают на более высокие интеллектуальные способности.

Сокращенная шкала интеллекта Векслера-II (WASI-II): оценка матричного мышления

Подтест WASI-II: Matrix Reasoning — это быстрая оценка уровня интеллектуального функционирования человека. Подтест состоит из 35 неполных шаблонов сетки, которые требуют, чтобы участник выбрал правильный ответ из пяти возможных вариантов. Баллы масштабируются до t-балла со средним значением 50 и стандартным отклонением 10. Баллы выше 50 указывают на более высокие интеллектуальные способности.

Значение оценки задержки мозговой волны

ABER измеряет начальную реакцию слухового пути на звуки путем количественной оценки проводимости черепного нерва 8 , латентности и амплитуды мозговых волн. Прикрепляли три электрода, по одному на лоб и по одному на каждую мочку уха, для оценки реакции на стимуляцию. Реакция на звук щелчка записывается компьютеризированной системой. Не существует нормативного ожидаемого диапазона: более высокие баллы означают, что сигнал передается медленнее, а более низкие значения означают, что он проводится быстрее.

Количество участников, не прошедших оценку чисто тонального слуха

Тест на чисто тональный слух измеряет как кондуктивную, так и нейросенсорную тугоухость. В этой процедуре звуки воспроизводятся на разных частотах и ​​громкости через динамики, наушники и небольшие устройства, размещаемые за ухом, в то время как участник стоит в звуконепроницаемой кабине. Пройдено «1» / «Не пройдено» «2», баллы представлены в виде % случаев/контролей, которые не прошли проверку слуха. Слух проверяли на правое, а затем на левое ухо на частотах 500, 1000, 2000 и 4000 Гц при 30 дБ с использованием чистых тонов в незвуконепроницаемом помещении. Ребенок получал «1», если он/она реагировал на все частоты обоими ушами, и «2», если он/она не реагировал с 2 попытками на одной или нескольких частотах.

Оценка диагностической оценки артикуляции и фонологии (DEAP)

DEAP оценивает как артикуляцию, так и фонологические процессы. DEAP включает в себя диагностический скрининг, диагностическую оценку артикуляции, диагностическую фонологическую оценку (с фонологическим анализом) и скрининг оральной моторики. Диагностический экран может определить, есть ли у ребенка проблемы с речью. Если все слова были произведены как минимум дважды (2 из 3 возможных попыток), было доступно 25 целей (25 возможных точек). Любая разница в 3 испытаниях по 1 слову засчитывается как 1 балл. Например, 4 экземпляра слов, созданных по-разному, составляют 4/25 = 16% появления. Тест устанавливает «нестабильное производство» на уровне больше или равном 40%.

Диадохокинетическая (DDK) скорость речи

Диадохокинетическая скорость речи (DDK) оценивает речевые и языковые проблемы. Скорость DDK измеряет, насколько быстро участник может произнести серию звуков. Оценки - секунда/слог. Меньшее значение = более быстрый собеседник. Наименьшее значение из 2-3 испытаний или только 1 испытание предоставлено/слышно.

Оценка акустического индекса качества речи (AVQI)

Акустический индекс качества голоса (AVQI) использует несколько акустических маркеров для оценки дисфонии. Баллы могут варьироваться от 0 до 10, а баллы от 0 до 3 указывают на нормофонию, а 10 — на тяжелую дисфонию.

Устная и письменная речь (2-е издание (OWLS-II): аудирование (LC)) Баллы по шкале

OWLS-II: LC измеряет восприятие устной речи, то есть понимание устной речи. Экзаменатор устно представляет участникам все более сложные слова, фразы и предложения, и он / она отвечает, указывая или заявляя, какая из четырех картинок верна. Необработанная оценка количества правильных ответов преобразуется в стандартную оценку в зависимости от возраста. Средний стандартный балл для этого теста составляет 100 со стандартным отклонением 15 и диапазоном от 50 до 150, причем более высокие баллы указывают на лучшее понимание на слух.

Устная и письменная речь (2-е издание (OWLS-II): Устное выражение (OE)) Баллы по шкале

OWLS-II: LC измеряет экспрессию устной речи, то есть использование устной речи. Экзаменатор устно представляет устную подсказку вместе с изображением, и участник должен устно ответить на подсказку все более сложным языком. Необработанная оценка количества правильных ответов преобразуется в стандартную оценку в зависимости от возраста. Средний стандартный балл для этого теста составляет 100 со стандартным отклонением 15 и диапазоном от 50 до 150, причем более высокие баллы указывают на лучшее понимание на слух.

Батарея оценки движений для детей-2 (Движение ABC-2): процентили теста производительности

Движение ABC-2: Тест производительности предназначен для выявления и описания нарушений двигательных функций у детей и подростков в возрасте 3-16 лет. Тест производительности включает в себя выполнение детьми ряда заданий на мелкую и крупную моторику, сгруппированных в три категории: ловкость рук, прицеливание и ловля и равновесие. Тестер будет наблюдать и записывать, как ребенок выполняет задание. Баллы даны в процентилях, где 50% — это средний балл, ниже 50% — ниже среднего, а диапазон — от 1% до 99%. Дети, чья успеваемость падает ниже 15-го процентиля, могут получить пользу от вмешательства, а те, кто находится между 6-м и 15-м процентилем, подвержены риску расстройства координации развития (DCD). Те, чья успеваемость находится на уровне 5-го процентиля или ниже, представляют детей с DCD, если также выполняются другие критерии.

Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) Значение силы языка

IOPI представляет собой ручной манометр, который измеряет внутриротовое давление, создаваемое сжатием наполненной воздухом груши языком к небу. Прочность измеряется в килопаскалях (кПа). Как правило, сила языка снижена у пациентов с классической галактоземией и может способствовать нарушению речи.

Оценка шкалы оценки эссенциального тремора (TETRAS)

TETRAS состоит из 10 пунктов, оценивающих тремор головы, рук и ног. Оценщик присваивает каждому пункту от 0 до 4 баллов в порядке возрастания серьезности. Суммарные баллы варьируются от 0 до 40, причем более высокие баллы указывают на большую тяжесть тремора.

Рейтинговая шкала системы улучшения социальных навыков (SSIS) Оценка

SSIS — это показатель, сообщаемый родителями, который оценивает социальные навыки и проблемное поведение. 38 пунктов оцениваются по шкале Лайкерта от 0 (никогда) до 3 (очень часто). Необработанные баллы преобразуются в баллы по шкале со средним значением 100, стандартным отклонением 15 и диапазоном 50-150. Стандартные баллы выводятся из баллов большой репрезентативной в национальном масштабе выборки лиц одинакового возраста и пола. Более высокие стандартные баллы по «Социальным навыкам» указывают на более позитивные социальные навыки, в то время как более высокие стандартные баллы по «Проблемному поведению» указывают на более неадекватное поведение (т. более низкие баллы указывают на меньшее количество проблемного поведения).

Контрольный список поведения детей в возрасте 6–18 лет (CBCL/6–18) T-Score

CBCL — это показатель, сообщаемый родителями, который оценивает интернализацию и экстернализацию поведения ребенка и общие проблемы. Он состоит из 140 вопросов по шкале Лайкерта: 0 = неверно, 1 = отчасти или иногда верно, 2 = очень верно или часто верно. Общие необработанные баллы преобразуются в t-баллы со средним значением 50 и стандартным отклонением 10. Более высокие баллы свидетельствуют о лучшем поведении и меньшем количестве проблем.

Пересмотренная шкала манифестной тревожности детей, 2-е издание (RCMAS-2) T-Score

RCMAS измеряет наличие академического стресса, тестовой тревожности, конфликтов со сверстниками и семьей, а также проблем с наркотиками у детей. Тест состоит из 49 вопросов «да/нет», и общий балл рассчитывается путем суммирования количества ответов «да». Общий необработанный балл преобразуется в t-балл со средним значением 50 и стандартным отклонением 10. Баллы выше 60 обычно указывают на то, что ребенок испытывает некоторый уровень беспокойства.

Количество детей, участвующих в специальном обучении или других видах вмешательства

Анкета, разработанная сотрудниками проекта на основе опыта детей с классической галактоземией, по сообщениям родителей, с вопросами о конкретных возникших проблемах, при их выявлении, размещении или вмешательстве, других проблемах.

Педиатрическая шкала случайных движений — оценка устойчивости верхних конечностей

Оценка устойчивости верхних конечностей представляет собой «точечную задачу», когда испытуемых просят постоянно наводить ручку/стилус на точку в течение 20 секунд, не касаясь страницы/экрана и не отрывая руку/локоть от стола. Движения по осям X, Y и Z (движение влево-вправо, вверх-вниз, вертикальное движение) записываются на видео и оцениваются путем наложения измерения на видео для определения степени случайного движения. Более низкий балл указывает на повышенную устойчивость верхних конечностей, а 0 означает отсутствие движения.

0 = нет случайного движения,

1. = случайное движение едва заметно, 1,5 = случайное движение видно, но менее 1 см,
2. = случайное движение 1- < 3 см амплитуда, 2,5 = случайное движение 3- < 5 см амплитуда,
3. = случайное движение с амплитудой 5- < 10 см, 3,5 = случайное движение с амплитудой 10- < 20 см,
4. = случайное движение с амплитудой > 20 см.

Педиатрическая шкала случайных движений - измерение задачи по спирали Архимеда

Эта мера включает использование стилуса для рисования спирали Архимеда между линиями шаблона спирали, отображаемого на экране планшета. Нарисованная спираль записывается программным обеспечением Neuroglyphics на планшете SurfacePro3, который отображает шаблон спирали и записывает положение и давление кончика пера, когда объект рисует. Ручку следует держать так, чтобы ни одна часть кисти или руки не касалась стола. Оценка для этой меры представляет собой среднеквадратичное значение (RMS) нарисованной спирали по сравнению с «идеальной» спиралью. Среднеквадратичное значение представляет собой квадратный корень из среднего арифметического квадратов набора чисел, представляющих расстояние между процессивными точками на реальной спирали, нарисованной участником, и тем, что было бы «идеальной спиралью», нарисованной посередине между очертания шаблона предоставлены на планшете. Чем ближе нарисованная спираль была к «идеальной спирали», тем меньше будет значение RMS.

Значение силы рук

Силу рук оценивают с помощью стандартного детского динамометра. Педиатрические референтные диапазоны силы рук варьируются в зависимости от возраста и пола; для этого исследования сравнивается сила рук пациентов и контрольной группы.

Оценка артикуляции Голдмана Фристоу-3 (GFTA-3)

Тест артикуляции Голдмана Фристоу-3 (GFTA-3) представляет собой систематическую оценку артикуляции согласных и гласных звуков у детей. Средний стандартный балл для этого теста составляет 100 со стандартным отклонением 15 и диапазоном 50-150, причем более высокие баллы указывают на лучшую артикуляцию. Необработанная оценка количества речевых ошибок во время теста преобразуется в стандартную оценку в зависимости от возраста и пола.

Оценка детской депрессии-2 (CDI-2)

Опросник детской депрессии-2 (CDI-2) представляет собой скрининг симптомов депрессии у детей. Это форма самоотчета, состоящая из 12 пунктов. Каждый пункт получает оценку от 0 до 2, где 0 = отсутствие симптомов депрессии и 2 = явные симптомы депрессии. Общие необработанные баллы преобразуются в t-баллы со средним значением 50 и стандартным отклонением 10. Т-баллы от 45 до 55 обычно считаются нормальными, а более высокие баллы указывают на более выраженные симптомы депрессии.

Оценка за экзамен Структура-Функция-Практика (SFP)

SFP — это нестандартизированный тест из 53 пунктов, в котором исследуются структуры рта и лица (Структура), диапазон и скорость движений структур рта и лица (Функция), а также способность имитировать неречевые одиночные и последовательные движения (Практика). ). Оценка структуры имела диапазон от 0 до 10, при этом 10 пунктов оценивались как «0» — в пределах функциональных ограничений или «1» — отклонение. Функциональная оценка имела диапазон от 0 до 66, состоящий из 33 пунктов, оцененных как «0» — в пределах функциональных ограничений, «1» — легкое/умеренное нарушение или «2» — серьезное нарушение. Оценка Praxis имела шкалу от 0 до 40 и состояла из 10 пунктов, оцененных как «0» — имитирует немедленно, «1» — легкое нащупывание; или отсроченный, но успешный, «2» — нащупывание или последовательные усилия, затем успех, «3» — не смог достичь подражания целенаправленным усилием или «4» — ребенок не выполняет/не может выполнить задание. Оценки по трем доменам суммируются для получения общей оценки SFP с возможным диапазоном от 0 до 116. Для этого экзамена чем ближе к нулю, тем лучше оценка.