Intervenção e Desfechos na Duarte Galactosemia

Duarte galactosemia

Sujeitos pediátricos com Duarte galactosemia serão submetidos a avaliações diretas de habilidades cognitivas (memória, função executiva e processamento auditivo), processos de comunicação (fala e linguagem), desenvolvimento físico (incluindo habilidades motoras, coordenação e ocorrência de tremores) e socioemocional desenvolvimento.

Ao controle

Sujeitos pediátricos sem Duarte galactosemia serão submetidos a avaliações diretas de habilidades cognitivas (memória, função executiva e processamento auditivo), processos de comunicação (fala e linguagem), desenvolvimento físico (incluindo habilidades motoras, coordenação e ocorrência de tremores) e socioemocional desenvolvimento.

Pontuação da Escala de Memória Infantil

A Escala de Memória Infantil avalia a memória e o aprendizado em três domínios: auditivo/verbal, visual/não-verbal e atenção/concentração. Cada domínio contém dois subtestes principais e um subteste suplementar, cada um contendo uma porção de memória imediata e atrasada. A partir desses subtestes, oito pontuações de Índice são derivadas: Visual Imediato, Visual Atrasado, Verbal Atrasado, Verbal Atrasado, Reconhecimento Atrasado, Aprendizagem Geral, Atenção/Concentração e Memória Geral. As pontuações do Índice representam o funcionamento dentro e entre os domínios. As pontuações escalonadas dos subtestes relevantes para cada pontuação do Índice são somadas e, a partir dessa soma, uma pontuação normalizada do Índice é derivada. Cada pontuação do Índice tem um intervalo de 50-150 e uma pontuação média de 100, com a maioria das crianças pontuando entre 85 e 115 (DP=15). Pontuações mais baixas indicam habilidades de memória prejudicadas.

Escala Wechsler de Inteligência para Crianças IV-Integrado (WISC-IV-Integrado): Digit Span Score

A memória de trabalho auditiva pode ser avaliada usando o teste WISC-IV-Integrated: Digit Span. O teste de amplitude de dígitos avalia a atenção e a memória de curto prazo, enquanto o teste de amplitude de dígitos inversa avalia a memória de trabalho. Para o teste de avanço, o examinando ouve enquanto o examinador diz uma série de números e pede ao participante para repeti-los na mesma ordem. Para o teste inverso, o examinador pedirá ao examinando que repita os números de trás para frente, ou seja, começando pelo último número dito e voltando para o primeiro número dito. Esse processo continua até que o examinando não consiga mais se lembrar da sequência completa de números ou da ordem correta. As tentativas direta e reversa são dadas duas vezes. O teste Digit Span é pontuado pela quantidade de números que o examinando foi capaz de lembrar em cada teste. As pontuações podem variar de 0 a 16, com pontuações mais altas indicando melhor desempenho.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Score

A memória de trabalho espacial foi avaliada usando a Escala Wechsler de Inteligência para Crianças IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Espaço Espacial Durante a tarefa de avanço, os participantes recebem um tabuleiro contendo blocos azuis dispostos aleatoriamente. O avaliador primeiro toca um padrão de blocos, começando com dois blocos e aumentando o número de blocos no padrão com a proficiência do participante, e o participante recebe a tarefa de tocar no mesmo padrão. Para o teste inverso, o participante recebe a tarefa de tocar o padrão reverso após a demonstração do avaliador. Esses padrões também começam com dois blocos e aumentam com a proficiência do participante. A pontuação é o número de padrões concluídos corretamente. As pontuações podem variar de 0 a 16, com pontuações mais altas indicando melhor desempenho.

Funcionamento Executivo no Domínio Verbal Usando uma Avaliação Neuropsicológica do Desenvolvimento-II (NEPSY-II) - Número de Palavras Geradas

O subteste de geração de palavras é projetado para avaliar a produtividade verbal por meio da capacidade de gerar palavras dentro de categorias específicas de letras iniciais e semânticas. O participante recebe uma categoria semântica ou letra inicial e é solicitado a produzir o máximo de palavras possível em 60 segundos. As pontuações representam o número de palavras geradas e as pontuações mais altas indicam melhor controle executivo da produção da linguagem, melhor inibição e ideação ou melhor conhecimento do vocabulário.

Habilidade de planejamento no domínio visual-espacial usando uma avaliação neuropsicológica de desenvolvimento-II (NEPSY-II): Pontuação de descoberta de rota

O subteste de descoberta de rota é projetado para avaliar o conhecimento das relações espaciais visuais e direcionalidade, bem como a capacidade de usar esse conhecimento para transferir uma rota de um mapa esquemático simples para um mais complexo. O participante vê um mapa esquemático com uma casa-alvo e é solicitado a encontrar essa casa em um mapa maior com outras casas e ruas. As pontuações podem variar de 0 a 20, com pontuações mais altas indicando melhor desempenho nas relações visuoespaciais e orientação. É dividido em categorias percentuais: 75%=5. As pontuações das categorias percentuais descritas são relatadas. Números mais altos nas categorias de percentil indicam melhor desempenho nas relações visuoespaciais e orientação.

Pontuação do Inventário de Classificação Comportamental da Função Executiva (BRIEF)

O Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) é um questionário composto por três índices: Global Executive Composite, Behavioral Regulation Index e Metacognição Index. Os itens são classificados em uma escala Likert com 1 (nunca), 2 (às vezes) e 3 (frequentemente). O Global Executive Composite é composto por 72 itens com pontuação variando de 72 a 216. A pontuação do Índice de Regulação Comportamental é o total de 28 itens e varia de 28 a 84. A pontuação do Índice de Metacognição é o total de 44 itens e varia de 44 a 132. As pontuações brutas são padronizadas para pontuações t com uma média de 50 com um desvio padrão de 10. Pontuações acima de 50 sugerem maior dificuldade, enquanto pontuações abaixo de 50 refletem melhor funcionamento.

Escala Wechsler Abreviada de Inteligência-II (WASI-II): Pontuação de Vocabulário

O subteste WASI-II: Vocabulário é uma estimativa rápida do nível de funcionamento intelectual de um indivíduo. O subteste é composto por um total de 42 itens que exigem que o sujeito defina oralmente 4 imagens e 37 palavras apresentadas oralmente e visualmente. As pontuações são dimensionadas para uma pontuação t com média de 50 e desvio padrão de 10. Pontuações acima de 50 indicam maior capacidade intelectual.

Escala Wechsler Abreviada de Inteligência-II (WASI-II): Pontuação de Raciocínio em Matriz

O subteste WASI-II: Matrix Reasoning é uma estimativa rápida do nível de funcionamento intelectual de um indivíduo. O subteste é composto por 35 padrões de grade incompletos que exigem que o participante selecione a resposta correta entre cinco opções possíveis. As pontuações são dimensionadas para uma pontuação t com média de 50 e desvio padrão de 10. Pontuações acima de 50 indicam maior capacidade intelectual.

Valor de Avaliação da Latência das Ondas Cerebrais

O ABER mede a resposta inicial da via auditiva aos sons, quantificando a condução do nervo craniano 8 e a latência e amplitude das ondas cerebrais. Três eletrodos foram colocados, um na testa e um em cada lóbulo da orelha, para avaliar a resposta à estimulação. As respostas a um som de clique são registradas por um sistema computadorizado. Não há um intervalo normativo esperado - pontuações mais altas significam que o sinal está sendo conduzido mais lentamente e valores mais baixos significam que está sendo conduzido mais rapidamente.

Número de participantes que falharam na avaliação auditiva de tom puro

O teste de audição de tom puro mede a perda auditiva condutiva e neurossensorial. Nesse procedimento, os sons são apresentados em diferentes frequências e volumes por meio de alto-falantes, fones de ouvido e pequenos dispositivos colocados atrás da orelha enquanto o participante fica em pé em uma cabine à prova de som. Aprovado "1" / Reprovado "2", as pontuações são apresentadas como % de casos/controles que falharam na triagem auditiva. A audição foi rastreada no ouvido direito e esquerdo em 500, 1.000, 2.000 e 4.000 Hz a 30 DB usando tons puros em uma sala sem prova de som. A criança recebia nota "1" se respondesse a todas as frequências em ambas as orelhas e "2" se não respondesse com 2 tentativas em uma ou mais frequências.

Pontuação de Avaliação Diagnóstica da Articulação e Fonologia (DEAP)

O DEAP avalia processos articulatórios e fonológicos. O DEAP inclui uma Tela de Diagnóstico, uma Avaliação de Articulação diagnóstica, uma Avaliação de Fonologia diagnóstica (com uma análise fonológica) e uma Tela Motora Oral. A tela de diagnóstico pode determinar se uma criança tem dificuldade de fala. Se todas as palavras fossem produzidas pelo menos duas vezes (2 de 3 tentativas possíveis), havia 25 alvos disponíveis (25 pontos possíveis). Qualquer diferença entre as 3 tentativas para 1 palavra contada como 1 ponto. Por exemplo, 4 instâncias de palavras produzidas de forma diferente são 4/25 = 16% de ocorrência. O teste estabelece "produção inconsistente" maior ou igual a 40%.

Taxa de fala diadococinética (DDK)

A taxa de fala diadococinética (DDK) avalia problemas de fala e linguagem. A taxa DDK mede a rapidez com que um participante pode dizer uma série de sons. As pontuações são segundas/sílabas. Valor mais baixo = locutor mais rápido. Valor mais baixo de 2-3 tentativas ou apenas 1 tentativa fornecida/audível.

Pontuação do Índice de Qualidade de Voz Acústica (AVQI)

O Acoustic Voice Quality Index (AVQI) utiliza múltiplos marcadores acústicos para avaliar a disfonia. As pontuações podem variar de 0 a 10 e pontuações de 0 a 3 sugerem normofonia enquanto 10 representa disfonia grave.

Linguagem Oral e Escrita (2ª Edição (OWLS-II): Compreensão Auditiva (LC)) Pontuação de Escalas

O OWLS-II: LC mede a recepção da linguagem oral, que é a compreensão da linguagem falada. O examinador apresenta oralmente palavras, frases e sentenças cada vez mais difíceis aos participantes e ele/ela responde apontando ou afirmando qual das quatro figuras está correta. A pontuação bruta do número de respostas corretas é convertida em uma pontuação padrão com base na idade. A pontuação média padrão para este teste é 100, com um desvio padrão de 15 e um intervalo de 50-150, com pontuações mais altas indicando melhor compreensão auditiva.

Linguagem Oral e Escrita (2ª Edição (OWLS-II): Expressão Oral (OE)) Escalas Pontuação

O OWLS-II: LC mede a expressão da linguagem oral, que é o uso da linguagem falada. O examinador apresenta oralmente um prompt verbal junto com uma imagem e o participante deve responder oralmente ao prompt com uma linguagem cada vez mais difícil. A pontuação bruta do número de respostas corretas é convertida em uma pontuação padrão com base na idade. A pontuação média padrão para este teste é 100, com um desvio padrão de 15 e um intervalo de 50-150, com pontuações mais altas indicando melhor compreensão auditiva.

Bateria de Avaliação de Movimento para Crianças-2 (Movimento ABC-2): Percentis de Teste de Desempenho

Movimento ABC-2: O teste de desempenho é projetado para identificar e descrever deficiências no desempenho motor de crianças e adolescentes de 3 a 16 anos de idade. O Teste de Desempenho envolve crianças completando uma série de tarefas motoras finas e grossas agrupadas em três categorias: Destreza Manual, Mirar e Pegar e Equilíbrio. Um testador observará e registrará como a criança executa a tarefa. As pontuações são dadas em percentis, sendo 50% a pontuação média - abaixo de 50% significa abaixo da média e uma faixa de 1% a 99%. As crianças cujo desempenho cai abaixo do 15º percentil podem se beneficiar da intervenção, enquanto aquelas entre o 6º e o 15º percentil correm o risco de Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação (TDC). Aqueles cujo desempenho está no percentil 5 ou abaixo representam crianças com DCD se outros critérios também forem atendidos.

Valor de Força da Língua do Instrumento de Desempenho Oral Iowa (IOPI)

O IOPI é um manômetro portátil que mede a pressão intraoral gerada pela compressão de um bulbo cheio de ar pela língua contra o palato. A força é medida em quilopascal (kPa). Normalmente, a força da língua é diminuída em indivíduos com galactosemia clássica e pode contribuir para distúrbios da fala.

Pontuação da Escala de Avaliação de Avaliação de Tremor Essencial (TETRAS)

O TETRAS consiste em 10 itens que avaliam o tremor na cabeça, braços e pernas. O avaliador atribui uma pontuação de 0 a 4 para cada item, em ordem crescente de gravidade. As pontuações totais variam de 0 a 40, com pontuações mais altas indicando maior gravidade dos tremores.

Pontuação das Escalas de Avaliação do Sistema de Melhoria de Habilidades Sociais (SSIS)

O SSIS é uma medida relatada pelos pais que avalia habilidades sociais e comportamentos problemáticos. 38 itens são classificados em uma escala Likert de 0 (nunca) a 3 (muito frequentemente). As pontuações brutas são convertidas em pontuações escalonadas com uma média de 100, um desvio padrão de 15 e um intervalo de 50-150. As pontuações padrão são derivadas das pontuações de uma grande amostra nacionalmente representativa de indivíduos com idade semelhante e do mesmo sexo. Pontuações padrão mais altas para "Habilidades sociais" indicam habilidades sociais mais positivas, enquanto pontuações padrão mais altas para "Comportamentos problemáticos" indicam comportamentos mais desadaptativos (ou seja, pontuações mais baixas indicam menos comportamentos problemáticos).

Lista de Verificação de Comportamento Infantil para Idades 6-18 (CBCL/6-18) T-Scores

O CBCL é uma medida relatada pelos pais que avalia os comportamentos de internalização e externalização de uma criança e os problemas totais. É composto por 140 questões em escala Likert: 0 = Não é verdade, 1 = Um pouco ou às vezes verdade, 2 = Muito verdade ou Frequentemente verdade. As pontuações brutas totais são convertidas em pontuações t com média de 50 e desvio padrão de 10. Pontuações mais altas indicam melhor comportamento e menos problemas.

Escala de Ansiedade Manifestada Revisada para Crianças - 2ª Edição (RCMAS-2) T-Scores

O RCMAS avalia a presença de estresse acadêmico, ansiedade em testes, conflitos entre colegas e familiares e problemas com drogas em crianças. O teste consiste em 49 itens sim/não e uma pontuação total é calculada pela soma do número de respostas sim. A pontuação bruta total é convertida em escores t com média de 50 e desvio padrão de 10. Pontuações acima de 60 geralmente indicam que a criança está experimentando algum nível de ansiedade.

Número de crianças que participam em educação especial ou outras experiências de intervenção

Questionário desenvolvido pela equipe do projeto com base em experiências de crianças, relatadas pelos pais, com galactosemia clássica com perguntas sobre problemas específicos vivenciados, quando identificados, colocação ou intervenção, outros problemas.

Escala Pediátrica de Movimentos Adventícios - Pontuação de Estabilidade da Extremidade Superior

A avaliação da estabilidade da extremidade superior é a "tarefa de pontos", na qual os indivíduos são solicitados a passar uma caneta/stylus por um ponto constante por 20 segundos sem tocar na página/tela e manter o braço/cotovelo levantado da mesa. Os movimentos nas dimensões X, Y e Z (esquerda-direita, cima-baixo, movimento vertical) são registrados em vídeo e pontuados pela sobreposição de uma medição no vídeo para determinar a extensão do movimento acidental. Uma pontuação mais baixa indica aumento da estabilidade da extremidade superior, com 0 sendo nenhum movimento.

0 = nenhum movimento adventício,

1. = o movimento adventício é pouco visível, 1,5 = o movimento adventício é visível, mas menos de 1 cm,
2. = o movimento adventício é de 1- < 3 cm de amplitude, 2,5 = o movimento adventício é de 3- < 5 cm de amplitude,
3. = movimento adventício é de 5- < 10 cm de amplitude, 3,5 = movimento adventício é de 10- < 20 cm de amplitude,
4. = o movimento adventício é > 20 cm de amplitude.

Escala de Movimento Adventício Pediátrico - Medição de Tarefa Espiral de Arquimedes

Essa medida envolve o uso de uma caneta stylus para desenhar uma espiral de Arquimedes entre as linhas de um modelo de espiral que é exibido na tela do tablet. A espiral desenhada é registrada pelo software Neuroglyphics em um tablet SurfacePro3 que exibe o modelo espiral e registra a posição e a pressão da ponta da caneta enquanto o sujeito desenha. A caneta deve ser segurada de forma que nenhuma parte da mão ou braço toque a mesa. A pontuação para esta medida é o quadrado médio da raiz (RMS) da espiral desenhada em comparação com a espiral "ideal". A raiz quadrada média é a raiz quadrada da média aritmética dos quadrados de um conjunto de números representando a distância entre os pontos processuais em uma espiral real desenhada por um participante e o que teria sido uma "espiral ideal" desenhada a meio caminho entre a esboços de modelo fornecidos no tablet. Quanto mais próxima a espiral desenhada estiver da "espiral ideal", menor será o valor RMS.

Valor da força da mão

A força da mão será avaliada com um dinamômetro pediátrico padrão. Os intervalos de referência pediátrica para a força da mão variam dependendo da idade e do sexo; para este estudo a força da mão de casos e controles são comparados.

Pontuação do Teste de Articulação Goldman Fristoe-3 (GFTA-3)

O Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) é uma medida sistêmica de sons articulados de consoantes e vogais para crianças. A pontuação padrão média para este teste é 100, com um desvio padrão de 15 e um intervalo de 50-150, com pontuações mais altas indicando melhor articulação. A pontuação bruta do número de erros de fala durante o teste e é convertida em uma pontuação padrão com base na idade e no sexo.

Pontuação do Inventário de Depressão Infantil-2 (CDI-2)

O Inventário de Depressão Infantil-2 (CDI-2) é uma medida de triagem para sintomas de depressão em crianças. É um formulário de autorrelato e inclui 12 itens. Cada item recebe uma pontuação de 0-2, onde 0 = ausência de sintomas depressivos e 2 = sintomas definitivos de depressão. As pontuações brutas totais são convertidas em pontuações t, com uma média de 50 e um desvio padrão de 10. Escores T entre 45 e 55 são geralmente considerados normais e pontuações mais altas indicam mais sintomas depressivos.

Pontuação do Exame de Estrutura-Função-Práxis (SFP)

O SFP é um exame não padronizado de 53 itens das estruturas orais e faciais (Estrutura), da amplitude e velocidade de movimento das estruturas orais e faciais (Função) e da capacidade de imitar movimentos únicos e sequenciais não verbais (Praxis ). A pontuação da Estrutura variou de 0 a 10, com 10 itens pontuados como "0" - dentro dos limites funcionais ou "1" - desviantes. O escore de função variou de 0 a 66, consistindo de 33 itens pontuados como "0" - dentro dos limites funcionais, "1" - comprometimento leve/moderado ou "2" - comprometimento grave. O escore Praxis tinha uma escala de 0 a 40 e consistia em 10 itens pontuados como "0" - imita imediatamente, "1" - tatear leve; ou atrasado, mas bem-sucedido, "2"- tateando ou esforços sequenciais, então sucesso, "3"- não conseguiu alcançar a imitação com esforço intencional, ou "4"- a criança não/não pode tentar a tarefa. As pontuações dos três domínios são somadas para criar uma pontuação geral do SFP, com um intervalo possível de 0 a 116. Para este exame, quanto mais próximo de zero, melhor a nota.