Intervence a výsledky u duarte galaktosémie

Duarte galaktosémie

Pediatričtí pacienti s Duarte galaktosémií podstoupí přímé hodnocení kognitivních dovedností (paměť, exekutivní funkce a sluchové zpracování), komunikačních procesů (řeč a jazyk), fyzického vývoje (včetně motorických dovedností, koordinace a výskytu třesů) a sociálně-emocionálních rozvoj.

Řízení

Pediatričtí pacienti bez Duarte galaktosémie podstoupí přímé hodnocení kognitivních dovedností (paměť, exekutivní funkce a sluchové zpracování), komunikačních procesů (řeč a jazyk), fyzického vývoje (včetně motorických dovedností, koordinace a výskytu třesu) a sociálně-emocionálních rozvoj.

Skóre stupnice dětské paměti

Dětská škála paměti hodnotí paměť a učení ve třech oblastech: sluchová/verbální, vizuální/neverbální a pozornost/koncentrace. Každá doména obsahuje dva základní dílčí testy a jeden doplňkový dílčí test, z nichž každý obsahuje jak okamžitou, tak zpožděnou část paměti. Z těchto dílčích testů je odvozeno osm indexových skóre: Vizuální okamžité, Vizuální opožděné, Verbální opožděné, Verbální opožděné, Opožděné rozpoznání, Celkové učení, Pozornost/Koncentrace a Obecná paměť. Indexové skóre představuje fungování v rámci domén a napříč doménami. Škálovaná skóre subtestů relevantních pro každé indexové skóre se sečtou a z tohoto součtu se odvodí normované indexové skóre. Každé indexové skóre má rozsah 50-150 a průměrné skóre 100, přičemž většina dětí má skóre mezi 85 a 115 (SD=15). Nižší skóre ukazuje na zhoršené paměťové schopnosti.

Wechslerova inteligenční škála pro děti IV-Integrovaná (WISC-IV-Integrated): Digit Span Score

Sluchovou pracovní paměť lze hodnotit pomocí testu WISC-IV-Integrated: Digit Span. Test rozpětí číslic dopředu hodnotí pozornost a krátkodobou paměť, zatímco test rozpětí číslic dozadu hodnotí pracovní paměť. U dopředného testu zkoušený poslouchá, zatímco zkoušející říká řadu čísel a žádá účastníka, aby je zopakoval ve stejném pořadí. U zpětného testu zkoušející požádá zkoušeného, ​​aby opakoval čísla pozpátku, to znamená tak, že začne od posledního vysloveného čísla a přejde zpět k prvnímu vyslovenému číslu. Tento proces pokračuje, dokud si vyšetřovaný již nepamatuje ani úplnou posloupnost čísel, ani správné pořadí. Pokusy vpřed i vzad se provádějí dvakrát. Test Digit Span je hodnocen počtem čísel, která si byl zkoušený schopen zapamatovat v každém testu. Skóre se může pohybovat od 0 do 16, přičemž vyšší skóre znamená lepší výkon.

Wechslerova inteligenční škála pro děti IV-Integrovaná (WISC-IV-Integrated): Skóre prostorového rozpětí

Prostorová pracovní paměť byla hodnocena pomocí Wechslerovy inteligenční škály pro děti IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Prostorové rozpětí Během úkolu vpřed je účastníkům předložena tabule obsahující modré bloky náhodně uspořádané. Hodnotitel nejprve vyťuká vzor bloků, počínaje dvěma bloky a zvyšuje počet bloků ve vzoru se znalostí účastníka, a účastník má za úkol klepat na stejný vzor. U zpětného testu má účastník za úkol po předvedení hodnotitele vyťukat obrácený vzor. Tyto vzorce také začínají dvěma bloky a zvyšují se s odborností účastníků. Skóre je počet správně dokončených vzorů. Skóre se může pohybovat od 0 do 16, přičemž vyšší skóre znamená lepší výkon.

Výkonné fungování ve verbální doméně pomocí vývojového NEuroPSYchologického hodnocení-II (NEPSY-II) - Počet vygenerovaných slov

Subtest generování slov je určen k hodnocení verbální produktivity prostřednictvím schopnosti generovat slova v rámci specifických sémantických kategorií a kategorií počátečních písmen. Účastník dostane kategorii sémantických nebo počátečních písmen a požádá, aby za 60 sekund vytvořil co nejvíce slov. Skóre představuje počet vygenerovaných slov a vyšší skóre ukazuje na lepší výkonnou kontrolu nad tvorbou jazyka, lepší zábranu a představivost nebo lepší znalost slovní zásoby.

Schopnost plánovat ve vizuálně-prostorové doméně pomocí vývojového NEuroPSYchologického hodnocení-II (NEPSY-II): Skóre hledání cesty

Subtest hledání trasy je určen k posouzení znalosti vizuálních prostorových vztahů a směrovosti a také schopnosti využít tyto znalosti k převedení trasy z jednoduché schematické mapy do složitější. Účastníkovi se zobrazí schematická mapa s cílovým domem a požádán, aby tento dům našel na větší mapě s dalšími domy a ulicemi. Skóre se může pohybovat od 0 do 20, přičemž vyšší skóre naznačuje lepší výkon s vizuoprostorovými vztahy a orientací. Je rozděleno do percentilových kategorií: 75 %=5. Uvádí se skóre z popsaných percentilových kategorií. Vyšší čísla v percentilových kategoriích znamenají lepší výkon s vizuoprostorovými vztahy a orientací.

Soupis hodnocení chování výkonných funkcí (BRIEF) skóre

Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) je dotazník složený ze tří indexů: Global Executive Composite, Behavioral Regulation Index a Metacognition Index. Položky jsou hodnoceny na Likertově stupnici 1 (nikdy), 2 (někdy) a 3 (často). Global Executive Composite se skládá ze 72 položek s hodnocením od 72 do 216. Skóre indexu regulace chování je celkem 28 položek a pohybuje se od 28 do 84. Skóre Metacognition Index je celkem 44 položek a pohybuje se od 44 do 132. Nezpracované skóre je standardizováno na t-skóre s průměrem 50 se standardní odchylkou 10. Skóre nad 50 naznačuje zvýšenou obtížnost, zatímco skóre pod 50 odráží lepší fungování.

Wechslerova zkrácená škála inteligence-II (WASI-II): Skóre slovní zásoby

Subtest WASI-II: Vocabulary je rychlý odhad úrovně intelektuálního fungování jednotlivce. Subtest se skládá z celkem 42 položek, které vyžadují, aby subjekt ústně definoval 4 obrázky a 37 slov prezentovaných ústně i vizuálně. Skóre je škálováno na t-skóre s průměrem 50 a standardní odchylkou 10. Skóre nad 50 znamená větší intelektuální schopnosti.

Wechslerova zkrácená škála inteligence-II (WASI-II): Matrix Reasoning Score

Subtest WASI-II: Matrix Reasoning je rychlý odhad úrovně intelektuálního fungování jednotlivce. Subtest se skládá z 35 neúplných vzorů mřížky, které vyžadují, aby účastník vybral správnou odpověď z pěti možných možností. Skóre je škálováno na t-skóre s průměrem 50 a standardní odchylkou 10. Skóre nad 50 znamená větší intelektuální schopnosti.

Hodnoty latence mozkových vln

ABER měří počáteční reakci sluchové dráhy na zvuky kvantifikací vedení kraniálního nervu 8 a latence a amplitudy mozkových vln. Byly připojeny tři elektrody, jedna na čelo a jedna na každý ušní lalůček, pro posouzení reakce na stimulaci. Odezvy na zvuk kliknutí jsou zaznamenávány počítačovým systémem. Neexistuje normativní očekávaný rozsah - vyšší skóre znamená, že signál je veden pomaleji a nižší hodnoty znamenají, že je veden rychleji.

Počet účastníků, kteří neuspěli v čistě tónovém hodnocení sluchu

Čistý tónový test sluchu měří jak vodivou, tak senzorineurální ztrátu sluchu. Při tomto postupu jsou zvuky prezentovány na různých frekvencích a hlasitostech prostřednictvím reproduktorů, sluchátek a malých zařízení umístěných za uchem, zatímco účastník stojí ve zvukotěsné kabině. Vyhověl „1“ / neprošel „2“, skóre jsou prezentována jako % případů/kontrol, kteří neuspěli na obrazovce sluchu. Sluch byl vyšetřován v pravém a poté levém uchu při 500, 1000, 2000 a 4000 Hz při 30 DB za použití čistých tónů v neprůzvučné místnosti. Dítě dostalo „1“, pokud reagovalo na všechny frekvence v obou uších, a „2“, pokud neodpovědělo na 2 pokusy na jednu nebo více frekvencí.

Diagnostické hodnocení skóre artikulace a fonologie (DEAP).

DEAP hodnotí jak artikulace, tak fonologické procesy. DEAP zahrnuje diagnostickou obrazovku, diagnostické hodnocení artikulace, diagnostické hodnocení fonologie (s fonologickou analýzou) a obrazovku orální motoriky. Diagnostická obrazovka může určit, zda má dítě potíže s řečí. Pokud byla všechna slova vytvořena alespoň dvakrát (2 ze 3 možných pokusů), bylo k dispozici 25 cílů (možnost 25 bodů). Jakýkoli rozdíl ve 3 pokusech pro 1 slovo se počítá jako 1 bod. Například 4 výskyty slov vytvořených odlišně jsou 4/25 = 16% výskyt. Test stanoví "nekonzistentní produkci" na úrovni větší nebo rovné 40 %.

Diadochokinetic (DDK) Speech Rate

Diadochokinetická (DDK) řečová rychlost hodnotí řečové a jazykové problémy. Sazba DDK měří, jak rychle dokáže účastník vyslovit sérii zvuků. Skóre jsou sekundové/slabičné. Nižší hodnota = rychlejší mluvčí. Nejnižší hodnota 2–3 pokusů nebo pouze 1 poskytnutá/slyšitelná.

Skóre indexu akustické kvality hlasu (AVQI).

Acoustic Voice Quality Index (AVQI) používá k posouzení dysfonie více akustických markerů. Skóre se může pohybovat od 0 do 10 a skóre od 0 do 3 naznačuje normofonii, zatímco 10 představuje těžkou dysfonii.

Ústní a psaný jazyk (2. vydání (OWLS-II): Poslech s porozuměním (LC)) Stupnice Skóre

OWLS-II: LC měří ústní příjem jazyka, což je porozumění mluvené řeči. Zkoušející ústně předkládá účastníkům stále obtížnější slova, fráze a věty a on/ona reaguje tak, že ukáže nebo uvede, který ze čtyř obrázků je správný. Hrubé skóre počtu správných odpovědí je převedeno na standardní skóre založené na věku. Průměrné standardní skóre pro tento test je 100, se směrodatnou odchylkou 15 a rozmezím 50–150, přičemž vyšší skóre ukazuje na lepší poslech s porozuměním.

Ústní a psaný jazyk (2. vydání (OWLS-II): Orální vyjádření (OE)) Skóre stupnic

OWLS-II: LC měří ústní jazykový projev, což je použití mluveného jazyka. Zkoušející ústně předkládá verbální výzvu spolu s obrázkem a účastník musí na výzvu ústně reagovat stále obtížnějším jazykem. Hrubé skóre počtu správných odpovědí je převedeno na standardní skóre založené na věku. Průměrné standardní skóre pro tento test je 100, se směrodatnou odchylkou 15 a rozmezím 50–150, přičemž vyšší skóre ukazuje na lepší poslech s porozuměním.

Baterie pro hodnocení pohybu pro děti-2 (Pohyb ABC-2): Percentily testu výkonnosti

Pohyb ABC-2: Výkonnostní test je určen k identifikaci a popisu poruch motorické výkonnosti dětí a dospívajících ve věku 3-16 let. Výkonnostní test zahrnuje děti, které plní řadu úkolů jemné a hrubé motoriky seskupených do tří kategorií: Manuální zručnost, Míření a chytání a Rovnováha. Tester bude sledovat a zaznamenávat, jak dítě úkol plní. Skóre se udává v percentilech, přičemž 50 % je průměrné skóre – pod 50 % znamená podprůměrné a v rozmezí 1–99 %. Děti, jejichž výkonnost klesne pod 15. percentil, mohou mít prospěch z intervence, přičemž děti mezi 6. a 15. percentilem jsou ohroženy vývojovou poruchou koordinace (DCD). Děti, jejichž výkon je na nebo pod 5. percentilem, představují děti s DCD, pokud jsou splněna i další kritéria.

Hodnota síly jazyka Iowa Oral Performance Instrument (IOPI).

IOPI je ruční manometr, který měří intraorální tlak generovaný stlačením vzduchem naplněné baňky jazykem proti patru. Pevnost se měří v kilopascalech (kPa). Typicky je síla jazyka snížena u subjektů s klasickou galaktosémií a může přispívat k poruchám řeči.

Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS) Skóre

TETRAS se skládá z 10 položek, které hodnotí třes v hlavě, pažích a nohou. Hodnotitel přidělí každé položce skóre 0 až 4 ve vzestupném pořadí závažnosti. Celkové skóre se pohybuje od 0 do 40, přičemž vyšší skóre naznačuje větší závažnost třesu.

Skóre hodnotících škál systému pro zlepšování sociálních dovedností (SSIS).

SSIS je rodičovské měření, které hodnotí sociální dovednosti a problémové chování. 38 položek je hodnoceno na Likertově stupnici od 0 (nikdy) do 3 (velmi často). Hrubá skóre se převedou na škálovaná skóre s průměrem 100, standardní odchylkou 15 a rozsahem 50-150. Standardní skóre jsou odvozena ze skóre velkého celostátně reprezentativního vzorku jedinců podobného věku a stejného pohlaví. Vyšší standardní skóre pro „sociální dovednosti“ značí pozitivnější sociální dovednosti, zatímco vyšší standardní skóre pro „problémové chování“ znamená více maladaptivní chování (tj. nižší skóre znamená méně problémového chování).

Kontrolní seznam chování dítěte pro věkové skupiny 6–18 (CBCL/6–18) T-score

CBCL je rodiči hlášené opatření, které hodnotí dítě internalizující a externalizující chování a celkové problémy. Skládá se ze 140 otázek na Likertově škále: 0 = není pravda, 1 = částečně nebo někdy pravdivá, 2 = velmi pravdivá nebo často pravdivá. Celková hrubá skóre se převedou na t-skóre s průměrem 50 a standardní odchylkou 10. Vyšší skóre ukazuje na lepší chování a méně problémů.

Revidovaná škála dětské manifestace úzkosti – 2. vydání (RCMAS-2) T-scores

RCMAS měří přítomnost akademického stresu, testované úzkosti, konfliktů mezi vrstevníky a v rodině a drogových problémů u dětí. Test se skládá ze 49 položek ano/ne a celkové skóre se vypočítá sečtením počtu odpovědí ano. Celkové hrubé skóre se převede na t-skóre s průměrem 50 a standardní odchylkou 10. Skóre nad 60 obecně znamená, že dítě zažívá určitou úroveň úzkosti.

Počet dětí účastnících se speciálního vzdělávání nebo jiných intervenčních zkušeností

Dotazník vytvořený pracovníky projektu na základě zkušeností dětí, jak uvedli rodiče, s klasickou galaktosémií s otázkami na konkrétní problémy, které se vyskytly, když byly identifikovány, umístění nebo intervence, jiné problémy.

Pediatrická škála adventivního pohybu – skóre stability horních končetin

Hodnocení stability horní končetiny je „tečkový úkol“, kdy jsou subjekty požádány, aby držely pero/stylus tečkou po dobu 20 sekund, aniž by se dotýkaly stránky/obrazovky a držely paži/lokte zvednuté ze stolu. Pohyb v rozměrech X, Y a Z (doleva-doprava, nahoru-dolů, vertikální pohyb) se zaznamená na video a vyhodnotí překrytím měření na videu, aby se určil rozsah náhodného pohybu. Nižší skóre znamená zvýšenou stabilitu horních končetin, přičemž 0 znamená žádný pohyb.

0 = žádný náhodný pohyb,

1. = náhodný pohyb je sotva viditelný, 1,5 = náhodný pohyb je viditelný, ale méně než 1 cm,
2. = náhodný pohyb je 1- < 3 cm amplituda, 2,5 = náhodný pohyb je 3- < 5 cm amplituda,
3. = náhodný pohyb je 5- < 10 cm amplituda, 3,5 = náhodný pohyb je 10- < 20 cm amplituda,
4. = náhodný pohyb je > 20 cm amplitudy.

Pediatrická škála adventivního pohybu - Archimédova spirála měření úloh

Toto opatření zahrnuje použití stylusu k nakreslení Archimedovy spirály mezi čáry spirálové šablony, která je zobrazena na obrazovce tabletu. Nakreslená spirála je zaznamenávána softwarem Neuroglyphics na tabletu SurfacePro3, který zobrazuje šablonu spirály a zaznamenává polohu a tlak hrotu pera, když subjekt kreslí. Pero by mělo být drženo tak, aby se žádná část ruky nebo paže nedotýkala stolu. Bodování pro toto měření je střední kvadratická hodnota (RMS) nakreslené spirály ve srovnání s "ideální" spirálou. Střední kvadratická odmocnina je druhou odmocninou aritmetického průměru druhých mocnin sady čísel představujících vzdálenost mezi procesními body na skutečné spirále nakreslené účastníkem a tím, co by byla „ideální spirála“ nakreslená uprostřed mezi obrysy šablony poskytnuté na tabletu. Čím blíže byla nakreslená spirála "ideální spirále", tím menší bude RMS hodnota.

Hodnota síly ruky

Síla ruky bude hodnocena standardním dětským dynamometrem. Pediatrická referenční rozmezí síly ruky se liší v závislosti na věku a pohlaví; pro tuto studii se porovnává síla ruky případů a kontrol.

Skóre Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3).

Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) je systémové měření artikulovaných souhlásek a samohlásek pro děti. Průměrné standardní skóre pro tento test je 100, se standardní odchylkou 15 a rozmezím 50-150, přičemž vyšší skóre ukazuje na lepší artikulaci. Hrubé skóre počtu řečových chyb během testu a je převedeno na standardní skóre založené na věku a pohlaví.

Skóre dětské deprese Inventory-2 (CDI-2).

The Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) je screeningové opatření pro příznaky deprese u dětí. Jedná se o formulář pro vlastní hlášení a obsahuje 12 položek. Každá položka obdrží skóre 0-2, kde 0 = nepřítomnost příznaků deprese a 2 = jednoznačné příznaky deprese. Celková hrubá skóre se převedou na t-skóre s průměrem 50 a standardní odchylkou 10. T-skóre mezi 45 a 55 se obecně považuje za normální a vyšší skóre ukazuje na depresivnější symptomy.

Skóre zkoušky Struktura-Funkce-Praxe (SFP).

SFP je nestandardizovaná 53položková zkouška struktur ústní a obličejové (Structure), rozsahu a rychlosti pohybu struktur ústní dutiny a obličeje (Function) a schopnosti imitovat neřečové jednotlivé a sekvenční pohyby (Praxis ). Skóre struktury mělo rozsah 0-10, přičemž 10 položek bylo hodnoceno jako "0" - v rámci funkčních limitů nebo "1" - odchylné. Funkční skóre mělo rozsah 0-66, skládalo se z 33 položek hodnocených jako „0“ – v rámci funkčních limitů, „1“ – mírné/střední poškození nebo „2“ – těžké poškození. Skóre Praxis mělo stupnici od 0 do 40 a sestávalo z 10 položek hodnocených jako „0“ – napodobuje okamžitě, „1“ – mírné tápání; nebo zpožděné, ale úspěšné, "2" - tápání nebo postupné úsilí, pak úspěch, "3" - nemohlo dosáhnout napodobování s účelným úsilím nebo "4" - dítě se o úkol nepokusí/nemůže. Skóre ze tří domén se sečtou a vytvoří se celkové skóre SFP s možným rozsahem 0-116. U této zkoušky platí, že čím blíže k nule, tím lepší skóre.