Intervención y resultados en Duarte Galactosemia

Galactosemia Duarte

Los sujetos pediátricos con galactosemia Duarte se someterán a evaluaciones directas de habilidades cognitivas (memoria, función ejecutiva y procesamiento auditivo), procesos de comunicación (habla y lenguaje), desarrollo físico (incluidas habilidades motoras, coordinación y aparición de temblores) y socioemocional. desarrollo.

Control

Los sujetos pediátricos sin galactosemia Duarte se someterán a evaluaciones directas de habilidades cognitivas (memoria, función ejecutiva y procesamiento auditivo), procesos de comunicación (habla y lenguaje), desarrollo físico (incluidas habilidades motoras, coordinación y aparición de temblores) y socioemocional. desarrollo.

Puntuación de la escala de memoria para niños

La Escala de memoria infantil evalúa la memoria y el aprendizaje en tres dominios: auditivo/verbal, visual/no verbal y atención/concentración. Cada dominio contiene dos subpruebas centrales y una subprueba complementaria, cada una de las cuales contiene una porción de memoria inmediata y diferida. A partir de estas subpruebas, se derivan ocho puntajes del índice: visual inmediato, visual retrasado, verbal retrasado, verbal retrasado, reconocimiento retrasado, aprendizaje general, atención/concentración y memoria general. Las puntuaciones del Índice representan el funcionamiento dentro y entre los dominios. Se suman las puntuaciones escaladas de las subpruebas relevantes para cada puntuación del índice y, a partir de esta suma, se deriva una puntuación normalizada del índice. Cada puntaje del Índice tiene un rango de 50 a 150 y un puntaje promedio de 100, y la mayoría de los niños obtienen puntajes entre 85 y 115 (DE = 15). Las puntuaciones más bajas indican habilidades de memoria deterioradas.

Escala de inteligencia de Wechsler para niños IV-Integrado (WISC-IV-Integrado): puntaje de intervalo de dígitos

La memoria de trabajo auditiva se puede evaluar utilizando WISC-IV-Integrated: Digit Span test. La prueba de extensión de dígitos hacia adelante evalúa la atención y la memoria a corto plazo, mientras que la prueba de extensión de dígitos hacia atrás evalúa la memoria de trabajo. Para la prueba directa, el examinado escucha mientras el examinador dice una serie de números y le pide al participante que los repita en el mismo orden. Para la prueba inversa, el examinador le pedirá al examinado que repita los números hacia atrás, es decir, comenzando con el último número dicho y retrocediendo hasta el primer número dicho. Este proceso continúa hasta que el examinado ya no puede recordar ni la secuencia completa de números ni el orden correcto. Tanto los intentos directos como los inversos se dan dos veces. La prueba Digit Span se califica por la cantidad de números que el examinado pudo recordar en cada prueba. Las puntuaciones pueden oscilar entre 0 y 16; las puntuaciones más altas indican un mejor rendimiento.

Escala de inteligencia de Wechsler para niños IV-Integrado (WISC-IV-Integrado): puntaje de amplitud espacial

La memoria de trabajo espacial se evaluó utilizando la Escala de inteligencia para niños de Wechsler IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Durante la tarea de avance, a los participantes se les presenta un tablero que contiene bloques azules dispuestos al azar. El evaluador primero golpea un patrón de bloques, comenzando con dos bloques y aumentando la cantidad de bloques en el patrón con la competencia del participante, y el participante tiene la tarea de tocar el mismo patrón. Para la prueba inversa, el participante tiene la tarea de tocar el patrón inverso después de la demostración del evaluador. Estos patrones también comienzan con dos bloques y aumentan con la competencia del participante. La puntuación es el número de patrones completados correctamente. Las puntuaciones pueden oscilar entre 0 y 16; las puntuaciones más altas indican un mejor rendimiento.

Funcionamiento ejecutivo en el dominio verbal usando una evaluación neuropsicológica del desarrollo-II (NEPSY-II) - Número de palabras generadas

La subprueba de generación de palabras está diseñada para evaluar la productividad verbal a través de la capacidad de generar palabras dentro de categorías semánticas y de letras iniciales específicas. Al participante se le da una categoría de letra semántica o inicial y se le pide que produzca tantas palabras como sea posible en 60 segundos. Las puntuaciones representan el número de palabras generadas y las puntuaciones más altas indican un mejor control ejecutivo de la producción del lenguaje, una mejor inhibición e ideación o un mejor conocimiento del vocabulario.

Capacidad de planificación en el dominio visoespacial utilizando una evaluación neuropsicológica del desarrollo-II (NEPSY-II): puntaje de búsqueda de ruta

La subprueba de búsqueda de rutas está diseñada para evaluar el conocimiento de las relaciones espaciales visuales y la direccionalidad, así como la capacidad de utilizar este conocimiento para transferir una ruta de un mapa esquemático simple a uno más complejo. Al participante se le muestra un mapa esquemático con una casa objetivo y se le pide que busque esa casa en un mapa más grande con otras casas y calles. Las puntuaciones pueden oscilar entre 0 y 20; las puntuaciones más altas indican un mejor rendimiento con las relaciones visoespaciales y la orientación. Se divide en categorías percentiles: 75 % = 5. Se informan las puntuaciones de las categorías de percentiles descritas. Los números más altos en las categorías percentiles indican un mejor desempeño con las relaciones visoespaciales y la orientación.

Puntaje del Inventario de Calificación de Comportamiento de la Función Ejecutiva (BRIEF)

El Inventario de Calificación de Comportamiento de la Función Ejecutiva (BRIEF) es un cuestionario compuesto por tres índices: Compuesto Ejecutivo Global, Índice de Regulación del Comportamiento e Índice de Metacognición. Los ítems se clasifican en una escala de Likert con 1 (nunca), 2 (a veces) y 3 (a menudo). El Global Executive Composite consta de 72 ítems con puntajes que van de 72 a 216. La puntuación del Índice de Regulación del Comportamiento es el total de 28 ítems y varía de 28 a 84. La puntuación del índice de metacognición es el total de 44 elementos y varía de 44 a 132. Los puntajes brutos están estandarizados a puntajes t con una media de 50 con una desviación estándar de 10. Las puntuaciones superiores a 50 sugieren una mayor dificultad, mientras que las puntuaciones inferiores a 50 reflejan un mejor funcionamiento.

Escala abreviada de inteligencia de Wechsler-II (WASI-II): puntaje de vocabulario

La subprueba WASI-II: Vocabulario es una estimación rápida del nivel de funcionamiento intelectual de un individuo. La subprueba se compone de 42 elementos en total que requieren que el sujeto defina oralmente 4 imágenes y 37 palabras presentadas tanto de forma oral como visual. Las puntuaciones se escalan a una puntuación t con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones superiores a 50 indican una mayor capacidad intelectual.

Escala abreviada de inteligencia de Wechsler-II (WASI-II): puntaje de razonamiento matricial

La subprueba WASI-II: Matrix Reasoning es una estimación rápida del nivel de funcionamiento intelectual de un individuo. La subprueba se compone de 35 patrones de cuadrícula incompletos que requieren que el participante seleccione la respuesta correcta de cinco opciones posibles. Las puntuaciones se escalan a una puntuación t con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones superiores a 50 indican una mayor capacidad intelectual.

Valor de evaluación de latencia de ondas cerebrales

El ABER mide la respuesta inicial de la vía auditiva a los sonidos al cuantificar la conducción del nervio craneal 8 y la latencia y amplitud de las ondas cerebrales. Se colocaron tres electrodos, uno en la frente y otro en cada lóbulo de la oreja, para evaluar la respuesta a la estimulación. Las respuestas a un sonido de clic son registradas por un sistema computarizado. No existe un rango esperado normativo: las puntuaciones más altas significan que la señal se conduce más lentamente y los valores más bajos significan que se conduce más rápido.

Número de participantes que no pasaron la evaluación de audición de tonos puros

La prueba de audición de tonos puros mide tanto la pérdida auditiva conductiva como la neurosensorial. En este procedimiento, los sonidos se presentan en diferentes frecuencias y volúmenes a través de parlantes, auriculares y pequeños dispositivos colocados detrás de la oreja mientras el participante permanece de pie en una cabina insonorizada. Pasa "1" / Falla "2", las puntuaciones se presentan como % de casos/controles que no pasaron la prueba de audición. La audición se evaluó en el oído derecho y luego en el izquierdo a 500, 1000, 2000 y 4000 Hz a 30 dB utilizando tonos puros en una sala sin aislamiento acústico. Un niño recibió un "1" si respondió a todas las frecuencias en ambos oídos y un "2" si no respondió con 2 intentos en una o más frecuencias.

Puntuación de la evaluación diagnóstica de la articulación y la fonología (DEAP)

El DEAP evalúa tanto la articulación como los procesos fonológicos. El DEAP incluye una Evaluación de Diagnóstico, una Evaluación de Articulación de diagnóstico, una Evaluación de Fonología de diagnóstico (con un análisis fonológico) y una Evaluación de Motricidad Oral. La Pantalla de Diagnóstico puede determinar si un niño tiene una dificultad del habla. Si todas las palabras se produjeron al menos dos veces (2 de 3 intentos posibles), había 25 objetivos disponibles (25 puntos posibles). Cualquier diferencia entre los 3 ensayos para 1 palabra contó como 1 punto. Por ejemplo, 4 instancias de palabras producidas de manera diferente es 4/25 = 16% de ocurrencia. La prueba establece una "producción inconsistente" mayor o igual al 40%.

Velocidad del habla diadococinética (DDK)

La velocidad del habla Diadochokinetic (DDK) evalúa los problemas del habla y el lenguaje. La tasa DDK mide qué tan rápido un participante puede decir una serie de sonidos. Las puntuaciones son segunda/sílaba. Valor más bajo = hablante más rápido. Valor más bajo de 2-3 intentos, o solo 1 intento proporcionado/audible.

Puntuación del índice de calidad de la voz acústica (AVQI)

El Índice de calidad de la voz acústica (AVQI) utiliza múltiples marcadores acústicos para evaluar la disfonía. Las puntuaciones pueden variar de 0 a 10 y las puntuaciones de 0 a 3 sugieren normofonía, mientras que 10 representa disfonía grave.

Lenguaje oral y escrito (2.ª edición (OWLS-II): Comprensión auditiva (LC)) Puntuación de las escalas

El OWLS-II: LC mide la recepción del lenguaje oral, que es la comprensión del lenguaje hablado. El examinador presenta oralmente palabras, frases y oraciones cada vez más difíciles a los participantes y responde señalando o indicando cuál de las cuatro imágenes es correcta. La puntuación bruta del número de respuestas correctas se convierte en una puntuación estándar basada en la edad. La puntuación estándar media para esta prueba es 100, con una desviación estándar de 15 y un rango de 50 a 150; las puntuaciones más altas indican una mejor comprensión auditiva.

Lenguaje oral y escrito (2.ª edición (OWLS-II): Expresión oral (EO)) Escalas Puntuación

El OWLS-II: LC mide la expresión del lenguaje oral, que es el uso del lenguaje hablado. El examinador presenta oralmente un mensaje verbal junto con una imagen y el participante debe responder oralmente al mensaje con un lenguaje cada vez más difícil. La puntuación bruta del número de respuestas correctas se convierte en una puntuación estándar basada en la edad. La puntuación estándar media para esta prueba es 100, con una desviación estándar de 15 y un rango de 50 a 150; las puntuaciones más altas indican una mejor comprensión auditiva.

Batería de evaluación del movimiento para niños-2 (Movimiento ABC-2): Percentiles de la prueba de rendimiento

Movimiento ABC-2: la prueba de rendimiento está diseñada para identificar y describir las deficiencias en el rendimiento motor de niños y adolescentes de 3 a 16 años. La prueba de rendimiento implica que los niños completen una serie de tareas de motricidad fina y gruesa agrupadas en tres categorías: destreza manual, apuntar y atrapar y equilibrio. Un evaluador observará y registrará cómo el niño realiza la tarea. Los puntajes se dan en percentiles, siendo el 50 % el puntaje promedio; por debajo del 50 % significa por debajo del promedio, y un rango de 1 % a 99 %. Los niños cuyo rendimiento cae por debajo del percentil 15 pueden beneficiarse de la intervención, y aquellos entre el percentil 6 y 15 corren el riesgo de sufrir un trastorno de coordinación del desarrollo (DCD). Aquellos cuyo rendimiento está en el percentil 5 o por debajo representan niños con DCD si también se cumplen otros criterios.

Valor de fuerza de la lengua del instrumento de rendimiento oral de Iowa (IOPI)

IOPI es un manómetro manual que mide la presión intraoral generada por la compresión de un bulbo lleno de aire por la lengua contra el paladar. La fuerza se mide en kilopascales (kPa). Por lo general, la fuerza de la lengua disminuye en sujetos con galactosemia clásica y puede contribuir a los trastornos del habla.

Puntuación de la escala de evaluación de calificación de temblor esencial (TETRAS)

TETRAS consta de 10 ítems que evalúan el temblor en la cabeza, los brazos y las piernas. El calificador asigna una puntuación de 0 a 4 para cada elemento, en orden ascendente de gravedad. Las puntuaciones totales oscilan entre 0 y 40, y las puntuaciones más altas indican una mayor gravedad de los temblores.

Puntuación de las escalas de calificación del Sistema de mejora de habilidades sociales (SSIS)

El SSIS es una medida informada por los padres que evalúa las habilidades sociales y los comportamientos problemáticos. 38 ítems se califican en una escala tipo Likert de 0 (nunca) a 3 (muy a menudo). Las puntuaciones brutas se convierten en puntuaciones escaladas con una media de 100, una desviación estándar de 15 y un rango de 50-150. Los puntajes estándar se derivan de los puntajes de una gran muestra representativa a nivel nacional de individuos que tienen una edad similar y el mismo sexo. Los puntajes estándar más altos para "Habilidades sociales" indican habilidades sociales más positivas, mientras que los puntajes estándar más altos para "Comportamientos problemáticos" indican más comportamientos inadaptados (es decir, las puntuaciones más bajas indican menos conductas problemáticas).

Lista de verificación de comportamiento infantil para edades de 6 a 18 años (CBCL/6-18) Puntajes T

El CBCL es una medida informada por los padres que evalúa los comportamientos de internalización y externalización de un niño y los problemas totales. Consta de 140 preguntas en escala tipo Likert: 0 = No es cierto, 1 = Algo o a veces cierto, 2 = Muy cierto o A menudo cierto. Las puntuaciones brutas totales se convierten en puntuaciones t con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones más altas indican un mejor comportamiento y menos problemas.

Escala revisada de ansiedad manifiesta para niños, 2.ª edición (RCMAS-2) Puntuaciones T

RCMAS mide la presencia de estrés académico, ansiedad ante los exámenes, conflictos entre compañeros y familiares y problemas con las drogas en los niños. La prueba consta de 49 ítems de sí/no y se calcula una puntuación total sumando el número de respuestas sí. La puntuación bruta total se convierte en puntuaciones t con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones superiores a 60 generalmente indican que el niño experimenta algún nivel de ansiedad.

Número de niños que participan en educación especial u otras experiencias de intervención

Cuestionario desarrollado por el personal del proyecto basado en experiencias de niños, según lo informado por los padres, con galactosemia clásica con preguntas sobre problemas específicos experimentados, cuando se identificaron, ubicación o intervención, otros problemas.

Escala de movimiento adventicio pediátrico: puntuación de estabilidad de las extremidades superiores

La evaluación de la estabilidad de las extremidades superiores es la "tarea de puntos", en la que se les pide a los sujetos que desplacen un bolígrafo/stylus sobre un punto constantemente durante 20 segundos sin tocar la página/pantalla y manteniendo el brazo/codo levantado de la mesa. El movimiento en las dimensiones X, Y y Z (izquierda-derecha, arriba-abajo, movimiento vertical) se graba en video y se puntúa superponiendo una medida en el video para determinar la extensión del movimiento accidental. Una puntuación más baja indica una mayor estabilidad de las extremidades superiores, siendo 0 ausencia de movimiento.

0 = sin movimiento adventicio,

1. = el movimiento adventicio es apenas visible, 1,5 = el movimiento adventicio es visible, pero menos de 1 cm,
2. = movimiento adventicio es 1- < 3 cm de amplitud, 2.5 = movimiento adventicio es 3- < 5 cm de amplitud,
3. = movimiento adventicio es 5- < 10 cm de amplitud, 3.5 = movimiento adventicio es 10- < 20 cm de amplitud,
4. = el movimiento adventicio es > 20 cm de amplitud.

Escala de movimiento adventicio pediátrico - Medición de tareas en espiral de Arquímedes

Esta medida consiste en utilizar un lápiz óptico para dibujar una espiral de Arquímedes entre las líneas de una plantilla de espiral que se muestra en la pantalla de la tableta. El software Neuroglyphics registra la espiral dibujada en una tableta SurfacePro3 que muestra la plantilla de la espiral y registra la posición y la presión de la punta del lápiz mientras el sujeto dibuja. La pluma debe sujetarse de manera que ninguna parte de la mano o el brazo toque la mesa. La puntuación para esta medida es la raíz cuadrada media (RMS) de la espiral dibujada en comparación con la espiral "ideal". La raíz cuadrada media es la raíz cuadrada de la media aritmética de los cuadrados de un conjunto de números que representan la distancia entre los puntos procesivos en una espiral real dibujada por un participante y lo que habría sido una "espiral ideal" dibujada a mitad de camino entre los esquemas de plantilla proporcionados en la tableta. Cuanto más cerca esté la espiral dibujada de la "espiral ideal", menor será el valor RMS.

Valor de fuerza de la mano

La fuerza de la mano se evaluará con un dinamómetro pediátrico estándar. Los rangos de referencia pediátricos para la fuerza de la mano varían según la edad y el sexo; para este estudio se compara la fuerza de la mano de casos y controles.

Puntuación de la prueba Goldman Fristoe de Articulación-3 (GFTA-3)

La Prueba Goldman Fristoe de Articulación-3 (GFTA-3) es una medida sistémica de sonidos articulados de consonantes y vocales para niños. El puntaje estándar promedio para esta prueba es 100, con una desviación estándar de 15 y un rango de 50 a 150; los puntajes más altos indican una mejor articulación. La puntuación bruta del número de errores del habla durante la prueba, y se convierte en una puntuación estándar basada en la edad y el sexo.

Puntuación del Inventario de Depresión Infantil-2 (CDI-2)

El Inventario de Depresión Infantil-2 (CDI-2) es una medida de detección de síntomas de depresión en niños. Es un formulario de autoinforme e incluye 12 ítems. Cada ítem recibe una puntuación de 0-2, donde 0 = ausencia de síntomas depresivos y 2 = síntomas definidos de depresión. Las puntuaciones brutas totales se convierten en puntuaciones t, con una media de 50 y una desviación estándar de 10. Las puntuaciones T entre 45 y 55 generalmente se consideran normales y las puntuaciones más altas indican más síntomas depresivos.

Puntuación del examen de estructura-función-praxis (SFP)

SFP es un examen no estandarizado de 53 elementos de las estructuras orales y faciales (Estructura), el rango y la velocidad de movimiento de las estructuras orales y faciales (Función) y la capacidad de imitar movimientos únicos y secuenciales sin habla (Praxis ). La puntuación de la estructura tenía un rango de 0 a 10, con 10 elementos calificados como "0" dentro de los límites funcionales o "1" desviado. La puntuación de la Función tenía un rango de 0 a 66, que constaba de 33 ítems calificados como "0" - dentro de los límites funcionales, "1" - deterioro leve/moderado o "2" - deterioro severo. La puntuación de Praxis tenía una escala de 0 a 40 y constaba de 10 ítems puntuados como "0" - imita inmediatamente, "1" - toqueteo leve; o retrasado pero exitoso, "2"- esfuerzos secuenciales o a tientas, luego éxito, "3"- no pudo lograr la imitación con un esfuerzo intencional, o "4"- el niño no intenta/no puede intentar la tarea. Las puntuaciones de los tres dominios se suman para crear una puntuación SFP general, con un rango posible de 0 -116. Para este examen, cuanto más se acerque a cero, mejor será la puntuación.