デュアルテガラクトース血症における介入と転帰

デュアルテガラクトース血症

Duarteガラクトース血症の小児被験者は、認知スキル（記憶、実行機能、および聴覚処理）、コミュニケーションプロセス（スピーチおよび言語）、身体発達（運動スキル、調整、振戦の発生を含む）、および社会的感情の直接評価を受けます発達。

コントロール

Duarteガラクトース血症のない小児科の被験者は、認知スキル（記憶、実行機能、および聴覚処理）、コミュニケーションプロセス（スピーチおよび言語）、身体発達（運動スキル、協調、振戦の発生を含む）、および社会的感情の直接評価を受けます発達。

子供の記憶尺度スコア

Children's Memory Scale は、聴覚/言語、視覚/非言語、注意/集中の 3 つの領域で記憶と学習を評価します。 各ドメインには、2 つのコア サブテストと 1 つの補足サブテストが含まれ、それぞれに即時メモリ部分と遅延メモリ部分の両方が含まれます。 これらのサブテストから、視覚即時、視覚遅延、言語遅延、言語遅延、認識遅延、総合学習、注意/集中、一般記憶の 8 つの指標スコアが導き出されます。 インデックス スコアは、ドメイン内およびドメイン全体での機能を表します。 各インデックス スコアに関連するサブテストのスケーリングされたスコアが合計され、この合計から標準インデックス スコアが導出されます。 各インデックス スコアの範囲は 50 ～ 150 で、平均スコアは 100 で、ほとんどの子供のスコアは 85 ～ 115 (SD=15) です。 スコアが低いほど、記憶能力が低下していることを示します。

子供のためのウェクスラー知能指数 IV 統合 (WISC-IV 統合): 桁スパン スコ​​ア

聴覚作業記憶は、WISC-IV-Integrated: Digit Span テストを使用して評価できます。 ディジット スパン テスト フォワードは注意力と短期記憶を評価し、ディジット スパン テストはバックワード メモリを評価します。 フォワードテストの場合、受験者は、試験官が一連の数字を言いながら聞き、参加者に同じ順序でそれらを繰り返すように求めます。 逆方向テストの場合、試験官は受験者に数字を逆方向に繰り返すように求めます。つまり、最後に言われた数字から始めて、最初に言われた数字まで逆戻りします。 このプロセスは、受験者が数字の完全なシーケンスまたは正しい順序を思い出せなくなるまで続きます。 順方向と逆方向の両方の試行が 2 回行われます。 Digit Span テストは、受験者が各テストで覚えた数字の量によって採点されます。 スコアの範囲は 0 ～ 16 で、スコアが高いほどパフォーマンスが優れていることを示します。

子供のためのウェクスラー知能指数 IV 統合 (WISC-IV 統合): 空間スパン スコ​​ア

空間作業記憶は、ウェクスラー知能尺度 for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated) を使用して評価されました: 空間スパン フォワード タスク中、参加者には、ランダムに配置された青いブロックを含むボードが提示されます。 評価者は、最初に 2 つのブロックから始まり、参加者の習熟度に応じてパターン内のブロックの数を増やして、ブロックのパターンをタップします。参加者は同じパターンをタップする任務を負います。 後方テストでは、参加者は、評価者のデモンストレーションの後、逆パターンをタップする任務を負います。 これらのパターンも 2 つのブロックから始まり、参加者の習熟度に応じて増加します。 スコアは、正しく完了したパターンの数です。 スコアの範囲は 0 ～ 16 で、スコアが高いほどパフォーマンスが高いことを示します。

発達神経心理学的評価-II (NEPSY-II) - 生成された単語数を使用した言語ドメインでの実行機能

単語生成サブテストは、特定の意味と頭文字のカテゴリ内で単語を生成する機能を通じて、言語の生産性を評価するように設計されています。 参加者には意味または頭文字のカテゴリが与えられ、60 秒間でできるだけ多くの単語を生成するよう求められます。 スコアは、生成された単語の数を表し、スコアが高いほど、言語生成の実行制御が優れていること、抑制と観念が優れていること、または語彙知識が優れていることを示します。

Developmental NEuroPSYchological Assessment-II (NEPSY-II): Route-Finding Score を使用した視空間領域における計画能力

ルート検索サブテストは、視覚的な空間関係と方向性に関する知識、およびこの知識を使用してルートを単純な概略図からより複雑な地図に変換する能力を評価するように設計されています。 参加者は、対象となる家屋の模式図を見せられ、他の家屋や通りのある大きな地図でその家屋を見つけるよう求められます。 スコアは 0 から 20 の範囲で、スコアが高いほど視空間関係と向きのパフォーマンスが優れていることを示します。パーセンタイル カテゴリに分類されます: 75% = 5. 説明されているパーセンタイル カテゴリのスコアが報告されます。 パーセンタイル カテゴリの数値が高いほど、視空間関係と向きのパフォーマンスが優れていることを示します。

実行機能の行動評価目録（BRIEF）スコア

Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) は、Global Executive Composite、Behavioral Regulation Index、および Metacognition Index の 3 つの指標で構成されるアンケートです。 項目は、1 (まったくない)、2 (時々)、3 (よくある) のリッカート尺度で評価されます。 グローバル エグゼクティブ コンポジットは、72 から 216 までのスコアを持つ 72 の項目で構成されています。 Behavioral Regulation Index スコアは合計 28 項目で、範囲は 28 から 84 です。 Metacognition Index スコアは合計 44 項目で、範囲は 44 から 132 です。 生スコアは、平均 50、標準偏差 10 の t スコアに標準化されます。 50 を超えるスコアは難易度が高いことを示し、50 未満のスコアは機能が優れていることを示します。

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): 語彙スコア

WASI-II: 語彙サブテストは、個人の知的機能のレベルを簡単に推定するものです。 サブテストは、口頭と視覚の両方で提示された 4 つの画像と 37 の単語を口頭で定義する必要がある、合計 42 の項目で構成されています。 スコアは、平均 50、標準偏差 10 の t スコアにスケーリングされます。 スコアが 50 を超えると、知的能力が高いことを示します。

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): 行列推論スコア

WASI-II: Matrix Reasoning サブテストは、個人の知的機能のレベルを簡単に推定します。 サブテストは、参加者が 5 つの可能な選択肢から正しい応答を選択する必要がある 35 の不完全なグリッド パターンで構成されます。 スコアは、平均 50、標準偏差 10 の t スコアにスケーリングされます。 スコアが 50 を超えると、知的能力が高いことを示します。

脳波潜時評価値

ABER は、脳神経 8 伝導と脳波の潜時と振幅を定量化することにより、音に対する聴覚経路の初期反応を測定します。 刺激に対する反応を評価するために、額に 1 つずつ、各耳たぶに 1 つずつ、計 3 つの電極が取り付けられました。 クリック音への反応は、コンピューター化されたシステムによって記録されます。標準的な期待範囲はありません。スコアが高いほど信号がゆっくりと伝導されていることを意味し、値が低いほど信号が速く伝導されていることを意味します。

純音聴力評価に失敗した参加者の数

純音聴力検査では、伝音難聴と感音難聴の両方を測定します。 この手順では、参加者が防音ブースに立っている間に、スピーカー、ヘッドフォン、および耳の後ろに配置された小さなデバイスを介して、さまざまな周波数と音量で音が提示されます。 合格「1」/不合格「2」、スコアは聴覚スクリーニングに合格しなかったケース/コントロールの%として表示されます。 聴覚は、非防音室で純音を使用して 30 DB で 500、1000、2000、および 4000 Hz で右耳、次に左耳でスクリーニングされました。 子供は、両方の耳ですべての周波数に反応した場合に「1」を受け取り、1 つまたは複数の周波数で 2 回試みても反応しなかった場合に「2」を受け取りました。

調音と音韻の診断評価 (DEAP) スコア

DEAP は、アーティキュレーションと音韻プロセスの両方を評価します。 DEAP には、診断画面、診断用調音評価、診断用音韻評価 (音韻分析を含む)、および口頭運動画面が含まれます。 診断画面は、子供に言語障害があるかどうかを判断できます。 すべての単語が少なくとも 2 回生成された場合 (3 回の試行のうち 2 回)、利用可能なターゲットは 25 でした (25 ポイント可能)。 1 語につき 3 回の試行で差があれば、1 点としてカウントされます。 たとえば、別の方法で生成された単語の 4 つのインスタンスは、4/25 = 16% の出現です。 このテストでは、40% 以上で「一貫性のない生産」が確立されています。

ダイアドコキネティック (DDK) 発話率

ディアドコキネティック (DDK) 発話率は、発話と言語の問題を評価します。 DDK 率は、参加者が一連の音をどれだけ速く言うことができるかを測定します。 スコアは秒/音節です。 低い値 = より速く話します。 2 ～ 3 回の試用の最低値、または 1 回の試用のみが提供/可聴です。

音響音声品質指数 (AVQI) スコア

Acoustic Voice Quality Index (AVQI) は、複数の音響マーカーを使用して発声障害を評価します。 スコアは 0 ～ 10 の範囲で、0 ～ 3 のスコアは通常の発声を示唆し、10 は重度の発声障害を表します。

口頭および書き言葉 (第 2 版 (OWLS-II): 聴解 (LC)) のスコア

OWLS-II: LC は、話し言葉の理解である口頭言語受容を測定します。 試験官は、次第に難しくなっていく単語、フレーズ、文章を参加者に口頭で提示し、4 つの絵のうちどれが正しいかを指差すか、述べることで応答します。 正答数の生スコアは、年齢に基づいた標準スコアに変換されます。 このテストの平均標準スコアは 100 で、標準偏差は 15、範囲は 50 ～ 150 で、スコアが高いほどリスニングの理解度が高いことを示します。

口頭および書き言葉 (第 2 版 (OWLS-II): 口頭表現 (OE)) スコアの尺度

OWLS-II: LC は、話し言葉の使用である口頭言語表現を測定します。 審査官は口頭で絵と一緒に口頭でプロンプトを提示し、参加者はますます難しくなる言語でプロンプトに口頭で応答する必要があります。 正答数の生スコアは、年齢に基づいた標準スコアに変換されます。 このテストの平均標準スコアは 100 で、標準偏差は 15、範囲は 50 ～ 150 で、スコアが高いほどリスニングの理解度が高いことを示します。

子供のための動作評価バッテリー-2 (動作 ABC-2): パフォーマンス テスト パーセンタイル

動作 ABC-2: パフォーマンス テストは、3 ～ 16 歳の子供および青年の運動能力の障害を特定し、説明するように設計されています。 パフォーマンス テストでは、手先の器用さ、照準とキャッチング、バランスの 3 つのカテゴリにグループ化された一連の微細および粗大運動タスクを完了する子供が含まれます。 テスターは、子供がタスクをどのように実行するかを観察し、記録します。 スコアはパーセンタイルで示され、50% が平均スコアで、50% 未満は平均以下、1% ～ 99% の範囲を意味します。 パフォーマンスが 15 パーセンタイルを下回る子供は介入の恩恵を受ける可能性があり、6 パーセンタイルから 15 パーセンタイルの間の子供は発達性協調障害 (DCD) のリスクがあります。 他の基準も満たされている場合、パフォーマンスが 5 パーセンタイル以下の子供は DCD の子供を表します。

Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) 舌強度値

IOPI は、口蓋に対する舌による空気で満たされたバルブの圧縮によって生成される口腔内圧力を測定するハンドヘルド マノメーターです。 強度はキロパスカル (kPa) で測定されます。 通常、古典的なガラクトース血症の被験者では舌の力が低下しており、言語障害の原因となる可能性があります。

本態性振戦評価尺度 (TETRAS) スコア

TETRAS は、頭、腕、脚の振戦を評価する 10 項目で構成されています。 評価者は、重大度の昇順で各項目に 0 ～ 4 のスコアを割り当てます。 合計スコアは 0 ～ 40 の範囲で、スコアが高いほど振戦の重症度が高いことを示します。

社会的スキル向上システム (SSIS) 評価尺度スコア

SSIS は、社会的スキルと問題行動を評価する、保護者が報告する尺度です。 38 項目が 0 (まったくない) から 3 (非常によくある) までのリッカート尺度で評価されます。 生のスコアは、平均が 100、標準偏差が 15、範囲が 50 ～ 150 のスケーリングされたスコアに変換されます。 標準スコアは、同年齢で同性の個人の、全国的に代表的な大規模なサンプルのスコアから導き出されます。 「ソーシャル スキル」の標準スコアが高いほど、ポジティブなソーシャル スキルがあることを示し、「問題行動」の標準スコアが高いほど、不適応行動が多いことを示します (つまり、 スコアが低いほど、問題行動が少ないことを示します)。

6-18 歳の子供の行動チェックリスト (CBCL/6-18) T スコア

CBCL は、子供の内在化および外在化行動と全体的な問題を評価する、親が報告する尺度です。 リッカート尺度の 140 の質問で構成されています。0 = 正しくない、1 = ある程度または時々当てはまる、2 = 非常に当てはまる、またはしばしば当てはまる。 合計生スコアは、平均 50、標準偏差 10 の t スコアに変換されます。 スコアが高いほど、行動が改善され、問題が少ないことを示します。

改訂された子供のマニフェスト不安尺度 - 第 2 版 (RCMAS-2) T スコア

子供の学業ストレス、テスト不安、仲間と家族の対立、および薬物問題の存在に対する RCMAS 測定。 テストは 49 のはい/いいえの項目で構成され、合計スコアは、はいの回答数を合計することによって計算されます。 合計生スコアは、平均 50、標準偏差 10 の t スコアに変換されます。 一般に、60 点以上のスコアは、子供がある程度の不安を感じていることを示します。

特殊教育またはその他の介入経験に参加している子供の数

両親から報告された古典的ガラクトース血症の子供の経験に基づいてプロジェクトスタッフが作成した質問票で、経験した特定の問題、配置または介入、その他の問題に関する質問が含まれています。

小児不随意運動スケール - 上肢定常性スコア

上肢の安定性評価は「ドット タスク」であり、被験者は、ページ/画面に触れず、腕/肘をテーブルから持ち上げたままにせずに、ペン/スタイラス ドットを 20 秒間安定してホバリングするように求められます。 X、Y、および Z 次元の動き (左右、上下、垂直方向の動き) がビデオに記録され、不測の動きの範囲を決定するためにビデオに測定値を重ねることによってスコアリングされます。 スコアが低いほど、上肢の安定性が高いことを示し、0 は動きがないことを示します。

0 = 不随意運動なし、

1. = 偶発的な動きはほとんど見えない、1.5 = 偶発的な動きは見えるが 1 cm 未満、
2. = 不随意運動は 1 ～ < 3 cm の振幅、2.5 = 不随意運動は 3 ～ < 5 cm の振幅、
3. = 不随意運動は 5- < 10 cm の振幅、3.5 = 不随意運動は 10- < 20 cm の振幅、
4. = 不随意運動は > 20 cm の振幅です。

小児不随意運動スケール - アルキメデススパイラルタスク測定

この対策では、スタイラス ペンを使用して、タブレット画面に表示される螺旋テンプレートの線の間にアルキメデスの螺旋を描きます。 描かれたらせんは、SurfacePro3 タブレットの Neuroglyphics ソフトウェアによって記録されます。SurfacePro3 タブレットは、らせんテンプレートを表示し、被験者が描くときにペン先の位置と圧力を記録します。 ペンは、手や腕の一部がテーブルに触れないように保持する必要があります。 このメジャーのスコアリングは、「理想的な」スパイラルと比較した、描かれたスパイラルの二乗平均平方根 (RMS) です。 二乗平均平方根は、参加者が描いた実際の渦巻きと、その中間に描かれた「理想的な渦巻き」との間の距離を表す一連の数値の二乗の算術平均の平方根です。タブレットで提供されるテンプレートの概要。 描かれた螺旋が「理想的な螺旋」に近いほど、RMS 値は小さくなります。

手の強さの値

手の強さは、標準的な小児用動力計で評価されます。 小児の手の強さの参照範囲は、年齢と性別によって異なります。この研究では、ケースとコントロールの手の強さが比較されます。

ゴールドマン・フリストー・テスト・オブ・アーティキュレーション-3 (GFTA-3) スコア

Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) は、子供の明瞭な子音と母音の全身測定です。 このテストの平均標準スコアは 100 で、標準偏差は 15、範囲は 50 ～ 150 で、スコアが高いほど明瞭度が高いことを示します。 テスト中の発話エラー数の生のスコアで、年齢と性別に基づいて標準スコアに変換されます。

The Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) スコア

Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) は、子供のうつ病の症状をスクリーニングする手段です。 自己申告書で、12項目あります。 各項目には 0 ～ 2 のスコアが付けられます。ここで、0 = 抑うつ症状がなく、2 = 明確な抑うつ症状があります。 合計生スコアは、平均 50、標準偏差 10 の t スコアに変換されます。 45 ～ 55 の T スコアは一般に正常と見なされ、スコアが高いほど抑うつ症状が強いことを示します。

Structure-Function-Praxis (SFP) 試験のスコア

SFP は、口腔と顔の構造 (Structure)、口腔と顔の構造の動きの範囲と速度 (Function)、非言語の単一および連続した動きを模倣する能力 (Praxis) の標準化されていない 53 項目の試験です。 ）。 構造スコアの範囲は 0 ～ 10 で、10 項目が「0」（機能的限界内）または「1」（逸脱）とスコア付けされました。 機能スコアの範囲は 0 ～ 66 で、「0」は機能限界内、「1」は軽度/中程度の障害、または「2」は重度の障害としてスコア付けされた 33 項目で構成されています。 Praxis スコアは 0 ～ 40 のスケールを持ち、「0」はすぐに模倣、「1」は軽度の手探り、「1」は 10 項目で構成されます。または遅れたが成功した、「2」-手探りまたは連続した努力、その後成功、「3」-意図的な努力で模倣を達成できなかった、または「4」-子供が課題を試みない/できない. 3 つのドメインからのスコアが合計されて、全体的な SFP スコアが作成されます。範囲は 0 ～ 116 です。 この試験では、ゼロに近いほどスコアが高くなります。