Intervento e risultati in Duarte Galattosemia

Galattosemia di Duarte

I soggetti pediatrici con galattosemia di Duarte saranno sottoposti a valutazioni dirette delle capacità cognitive (memoria, funzione esecutiva ed elaborazione uditiva), dei processi comunicativi (parola e linguaggio), dello sviluppo fisico (comprese le capacità motorie, la coordinazione e l'insorgenza di tremori) e delle capacità socio-emotive sviluppo.

Controllo

I soggetti pediatrici senza galattosemia di Duarte saranno sottoposti a valutazioni dirette delle capacità cognitive (memoria, funzione esecutiva ed elaborazione uditiva), dei processi comunicativi (parola e linguaggio), dello sviluppo fisico (comprese le capacità motorie, la coordinazione e l'insorgenza di tremori) e delle capacità socio-emotive sviluppo.

Punteggio della scala di memoria dei bambini

La scala della memoria dei bambini valuta la memoria e l'apprendimento in tre domini: uditivo/verbale, visivo/non verbale e attenzione/concentrazione. Ogni dominio contiene due sottotest principali e un sottotest supplementare, ognuno dei quali contiene sia una porzione di memoria immediata che ritardata. Da questi sottotest derivano otto punteggi dell'indice: visivo immediato, visivo ritardato, verbale ritardato, verbale ritardato, riconoscimento ritardato, apprendimento generale, attenzione/concentrazione e memoria generale. I punteggi dell'indice rappresentano il funzionamento all'interno e tra i domini. I punteggi scalati dei sottotest relativi a ciascun punteggio dell'Indice vengono sommati e da questa somma viene derivato un punteggio dell'Indice normato. Ogni punteggio dell'indice ha un intervallo di 50-150 e un punteggio medio di 100, con la maggior parte dei bambini che ottengono un punteggio compreso tra 85 e 115 (DS=15). I punteggi più bassi indicano capacità di memoria compromesse.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Digit Span Score

La memoria di lavoro uditiva può essere valutata utilizzando il test WISC-IV-Integrated: Digit Span. Il digit span test in avanti valuta l'attenzione e la memoria a breve termine mentre il digit span test all'indietro valuta la memoria di lavoro. Per il test in avanti, l'esaminato ascolta mentre l'esaminatore pronuncia una serie di numeri e chiede al partecipante di ripeterli nello stesso ordine. Per il test all'indietro, l'esaminatore chiederà all'esaminato di ripetere i numeri all'indietro, cioè iniziando dall'ultimo numero detto e andando a ritroso fino al primo numero detto. Questo processo continua fino a quando l'esaminato non riesce più a ricordare né l'intera sequenza di numeri né l'ordine corretto. Sia le prove in avanti che quelle inverse vengono date due volte. Il test Digit Span è valutato dalla quantità di numeri che l'esaminato è stato in grado di ricordare in ogni test. I punteggi possono variare da 0 a 16 con punteggi più alti che indicano prestazioni migliori.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Score

La memoria di lavoro spaziale è stata valutata utilizzando la Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Durante l'attività in avanti, ai partecipanti viene presentata una tavola contenente blocchi blu disposti in modo casuale. Il valutatore seleziona prima uno schema di blocchi, iniziando con due blocchi e aumentando il numero di blocchi nello schema con la competenza del partecipante, e il partecipante ha il compito di toccare lo stesso schema. Per il test all'indietro, il partecipante ha il compito di battere il modello inverso dopo la dimostrazione del valutatore. Anche questi modelli iniziano con due blocchi e aumentano con la competenza dei partecipanti. Il punteggio è il numero di schemi completati correttamente. I punteggi possono variare da 0 a 16 con punteggi più alti che indicano prestazioni migliori.

Funzionamento esecutivo nel dominio verbale utilizzando una valutazione neuropsicologica dello sviluppo-II (NEPSY-II) - Numero di parole generate

Il sottotest di generazione di parole è progettato per valutare la produttività verbale attraverso la capacità di generare parole all'interno di specifiche categorie semantiche e di lettere iniziali. Al partecipante viene assegnata una categoria semantica o lettera iniziale e gli viene chiesto di produrre quante più parole possibile in 60 secondi. I punteggi rappresentano il numero di parole generate e punteggi più alti indicano un migliore controllo esecutivo della produzione linguistica, una migliore inibizione e ideazione o una migliore conoscenza del vocabolario.

Abilità di pianificazione nel dominio visuo-spaziale utilizzando una valutazione neuropsicologica dello sviluppo-II (NEPSY-II): punteggio di ricerca del percorso

Il sottotest di ricerca del percorso è progettato per valutare la conoscenza delle relazioni visive spaziali e della direzionalità, nonché la capacità di utilizzare questa conoscenza per trasferire un percorso da una semplice mappa schematica a una più complessa. Al partecipante viene mostrata una mappa schematica con una casa bersaglio e gli viene chiesto di trovare quella casa in una mappa più grande con altre case e strade. I punteggi possono variare da 0 a 20 con punteggi più alti che indicano prestazioni migliori con le relazioni visuospaziali e l'orientamento. È suddiviso in categorie percentili: 75%=5. Vengono riportati i punteggi delle categorie percentili descritte. I numeri più alti nelle categorie percentili indicano prestazioni migliori con le relazioni visuospaziali e l'orientamento.

Valutazione del comportamento Inventario della funzione esecutiva (BRIEF) Punteggio

Il Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) è un questionario composto da tre indici: Global Executive Composite, Behavioral Regulation Index e Metacognition Index. Gli elementi sono valutati in una scala Likert con 1 (mai), 2 (a volte) e 3 (spesso). Il Global Executive Composite è composto da 72 item con un punteggio compreso tra 72 e 216. Il punteggio dell'indice di regolazione comportamentale è il totale di 28 elementi e varia da 28 a 84. Il punteggio dell'indice di metacognizione è il totale di 44 elementi e varia da 44 a 132. I punteggi grezzi sono standardizzati in t-score con una media di 50 con una deviazione standard di 10. I punteggi superiori a 50 suggeriscono una maggiore difficoltà mentre i punteggi inferiori a 50 riflettono un funzionamento migliore.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): Vocabulary Score

Il sottotest WASI-II: Vocabulary è una rapida stima del livello di funzionamento intellettivo di un individuo. Il subtest è composto da 42 item totali che richiedono al soggetto di definire oralmente 4 immagini e 37 parole presentate sia oralmente che visivamente. I punteggi sono scalati a un punteggio t con una media di 50 e una deviazione standard di 10. I punteggi superiori a 50 indicano una maggiore capacità intellettuale.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): Matrix Reasoning Score

Il subtest WASI-II: Matrix Reasoning è una rapida stima del livello di funzionamento intellettivo di un individuo. Il subtest è composto da 35 modelli di griglia incompleti che richiedono al partecipante di selezionare la risposta corretta tra cinque possibili scelte. I punteggi sono scalati a un punteggio t con una media di 50 e una deviazione standard di 10. I punteggi superiori a 50 indicano una maggiore capacità intellettuale.

Valore di valutazione della latenza delle onde cerebrali

L'ABER misura la risposta iniziale del percorso uditivo ai suoni quantificando la conduzione del nervo cranico 8 e la latenza e l'ampiezza delle onde cerebrali. Sono stati applicati tre elettrodi, uno sulla fronte e uno su ciascun lobo dell'orecchio, per valutare la risposta alla stimolazione. Le risposte a un clic vengono registrate da un sistema computerizzato. Non esiste un intervallo normativo previsto: punteggi più alti indicano che il segnale viene condotto più lentamente e valori più bassi significano che viene condotto più velocemente.

Numero di partecipanti che non hanno superato la valutazione dell'udito con toni puri

Il test dell'udito a toni puri misura sia l'ipoacusia conduttiva che neurosensoriale. In questa procedura, i suoni vengono presentati a frequenze e volumi diversi attraverso altoparlanti, cuffie e piccoli dispositivi posti dietro l'orecchio mentre il partecipante si trova in una cabina insonorizzata. Pass "1" / Fail "2", i punteggi sono presentati come % di caso/controllo che non ha superato lo screening dell'udito. L'udito è stato sottoposto a screening nell'orecchio destro e poi sinistro a 500, 1000, 2000 e 4000 Hz a 30 dB utilizzando toni puri in una stanza non insonorizzata. Un bambino riceveva un "1" se rispondeva a tutte le frequenze in entrambe le orecchie e un "2" se non rispondeva con 2 tentativi su una o più frequenze.

Punteggio di valutazione diagnostica dell'articolazione e della fonologia (DEAP).

Il DEAP valuta sia l'articolazione che i processi fonologici. Il DEAP include uno schermo diagnostico, una valutazione diagnostica dell'articolazione, una valutazione fonologica diagnostica (con un'analisi fonologica) e uno schermo motorio orale. Lo schermo diagnostico può determinare se un bambino ha difficoltà a parlare. Se tutte le parole sono state prodotte almeno due volte (2 di 3 possibili prove), c'erano 25 obiettivi disponibili (25 punti possibili). Qualsiasi differenza tra le 3 prove per 1 parola contava come 1 punto. Ad esempio, 4 istanze di parole prodotte in modo diverso sono 4/25 = 16% di occorrenza. Il test stabilisce una "produzione inconsistente" maggiore o uguale al 40%.

Tasso di discorso diadococinetico (DDK).

Il tasso di discorso diadococinetico (DDK) valuta i problemi di linguaggio e linguaggio. Il tasso DDK misura la velocità con cui un partecipante può pronunciare una serie di suoni. I punteggi sono di seconda/sillaba. Valore più basso = parlatore più veloce. Valore minimo di 2-3 prove o solo 1 prova fornita/udibile.

Punteggio dell'indice di qualità della voce acustica (AVQI).

L'Acoustic Voice Quality Index (AVQI) utilizza più marcatori acustici per valutare la disfonia. I punteggi possono variare da 0 a 10 e i punteggi da 0 a 3 suggeriscono normofonia mentre 10 rappresenta grave disfonia.

Lingua orale e scritta (2a edizione (OWLS-II): comprensione dell'ascolto (LC)) Punteggio delle scale

OWLS-II: LC misura la ricezione della lingua orale, che è la comprensione della lingua parlata. L'esaminatore presenta oralmente parole, frasi e frasi sempre più difficili ai partecipanti e lui/lei risponde indicando o affermando quale delle quattro immagini è corretta. Il punteggio grezzo del numero di risposte corrette viene convertito in un punteggio standard basato sull'età. Il punteggio standard medio per questo test è 100, con una deviazione standard di 15 e un intervallo di 50-150, con punteggi più alti che indicano una migliore comprensione dell'ascolto.

Linguaggio orale e scritto (2a edizione (OWLS-II): Espressione orale (OE)) Scale Punteggio

Il OWLS-II: LC misura l'espressione del linguaggio orale, che è l'uso del linguaggio parlato. L'esaminatore presenta oralmente un prompt verbale insieme a un'immagine e il partecipante deve rispondere oralmente al prompt con un linguaggio sempre più difficile. Il punteggio grezzo del numero di risposte corrette viene convertito in un punteggio standard basato sull'età. Il punteggio standard medio per questo test è 100, con una deviazione standard di 15 e un intervallo di 50-150, con punteggi più alti che indicano una migliore comprensione dell'ascolto.

Batteria di valutazione del movimento per bambini-2 (Movimento ABC-2): percentili del test delle prestazioni

Movimento ABC-2: il test delle prestazioni è progettato per identificare e descrivere le menomazioni nelle prestazioni motorie di bambini e adolescenti di età compresa tra 3 e 16 anni. Il test delle prestazioni prevede che i bambini completino una serie di attività motorie fini e grossolane raggruppate in tre categorie: destrezza manuale, mirare e afferrare ed equilibrio. Un tester osserverà e registrerà come il bambino esegue il compito. I punteggi sono espressi in percentili, dove il 50% è il punteggio medio: sotto il 50% significa sotto la media e un intervallo compreso tra 1% e 99%. I bambini le cui prestazioni scendono al di sotto del 15° percentile possono trarre beneficio dall'intervento, mentre quelli tra il 6° e il 15° percentile sono a rischio di disturbo della coordinazione dello sviluppo (DCD). Coloro le cui prestazioni sono pari o inferiori al 5° percentile rappresentano i bambini con DCD se sono soddisfatti anche altri criteri.

Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) Valore della forza della lingua

IOPI è un manometro portatile che misura la pressione intraorale generata dalla compressione di un bulbo riempito d'aria dalla lingua contro il palato. La forza è misurata in kilopascal (kPa). Tipicamente, la forza della lingua è ridotta nei soggetti con galattosemia classica e può contribuire ai disturbi del linguaggio.

Punteggio della scala di valutazione della valutazione del tremore essenziale (TETRAS).

TETRAS è composto da 10 item che valutano il tremore alla testa, alle braccia e alle gambe. Il valutatore assegna un punteggio da 0 a 4 per ogni elemento, in ordine crescente di gravità. I punteggi totali vanno da 0 a 40 con punteggi più alti che indicano una maggiore gravità dei tremori.

Punteggio delle scale di valutazione del sistema di miglioramento delle abilità sociali (SSIS).

L'SSIS è una misura segnalata dai genitori che valuta le abilità sociali e i comportamenti problematici. 38 articoli sono valutati in una scala Likert da 0 (mai) a 3 (molto spesso). I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi scalati con una media di 100, una deviazione standard di 15 e un intervallo di 50-150. I punteggi standard derivano dai punteggi di un ampio campione rappresentativo a livello nazionale di individui della stessa età e dello stesso sesso. Punteggi standard più alti per "Abilità sociali" indicano abilità sociali più positive, mentre punteggi standard più alti per "Comportamenti problematici" indicano comportamenti più disadattivi (ad es. punteggi più bassi indicano meno comportamenti problema).

Lista di controllo del comportamento dei bambini per le età 6-18 (CBCL/6-18) Punteggi T

Il CBCL è una misura riferita dai genitori che valuta i comportamenti di interiorizzazione ed esternalizzazione di un bambino e i problemi totali. Consiste in 140 domande su scala Likert: 0 = non vero, 1 = abbastanza o qualche volta vero, 2 = molto vero o spesso vero. I punteggi grezzi totali vengono convertiti in punteggi t con una media di 50 e una deviazione standard di 10. Punteggi più alti indicativi di un comportamento migliore e meno problemi.

Punteggi T della scala dell'ansia manifesta per bambini rivista-2a edizione (RCMAS-2).

Misure RCMAS per la presenza di stress scolastico, ansia da test, conflitti tra pari e familiari e problemi di droga nei bambini. Il test è composto da 49 domande sì/no e un punteggio totale viene calcolato sommando il numero di risposte sì. Il punteggio grezzo totale viene convertito in punteggi t con una media di 50 e una deviazione standard di 10. I punteggi superiori a 60 generalmente indicano che il bambino sta vivendo un certo livello di ansia.

Numero di bambini che partecipano all'istruzione speciale o ad altre esperienze di intervento

Questionario sviluppato dallo staff del progetto basato su esperienze di bambini, come riportato dai genitori, con galattosemia classica con domande su problemi specifici vissuti, quando identificati, collocamento o intervento, altri problemi.

Scala del movimento avventizio pediatrico - Punteggio di stabilità dell'estremità superiore

La valutazione della stabilità dell'arto superiore è il "compito punto", in cui ai soggetti viene chiesto di posizionare una penna/stilo su un punto costantemente per 20 secondi senza toccare la pagina/schermo e mantenendo il braccio/gomito sollevato dal tavolo. I movimenti nelle dimensioni X, Y e Z (sinistra-destra, su-giù, movimento verticale) vengono registrati su video e valutati sovrapponendo una misurazione al video per determinare l'entità del movimento avventizio. Un punteggio inferiore indica una maggiore stabilità dell'arto superiore, dove 0 indica assenza di movimento.

0 = nessun movimento accidentale,

1. = il movimento avventizio è appena visibile, 1,5 = il movimento avventizio è visibile, ma inferiore a 1 cm,
2. = il movimento avventizio è di 1- < 3 cm di ampiezza, 2,5 = il movimento avventizio è di 3- < 5 cm di ampiezza,
3. = il movimento avventizio è di 5- < 10 cm di ampiezza, 3,5 = il movimento avventizio è di 10- < 20 cm di ampiezza,
4. = il movimento avventizio è > 20 cm di ampiezza.

Scala del movimento avventizio pediatrico - Misurazione del compito a spirale di Archimede

Questa misura prevede l'utilizzo di una penna stilo per disegnare una spirale di Archimede tra le linee di un modello di spirale che viene visualizzato sullo schermo del tablet. La spirale disegnata viene registrata dal software Neuroglyphics su un tablet SurfacePro3 che visualizza il modello della spirale e registra la posizione e la pressione della punta della penna mentre il soggetto disegna. La penna dovrebbe essere tenuta in modo tale che nessuna parte della mano o del braccio tocchi il tavolo. Il punteggio per questa misura è il valore quadratico medio (RMS) della spirale disegnata rispetto alla spirale "ideale". La radice quadrata media è la radice quadrata della media aritmetica dei quadrati di un insieme di numeri che rappresentano la distanza tra i punti di elaborazione su una spirale reale disegnata da un partecipante e quella che sarebbe stata una "spirale ideale" tracciata a metà strada tra il contorni del modello forniti sul tablet. Più la spirale disegnata era vicina alla "spirale ideale", minore sarà il valore RMS.

Valore della forza della mano

La forza della mano sarà valutata con un dinamometro pediatrico standard. Gli intervalli di riferimento pediatrici per la forza della mano variano a seconda dell'età e del sesso; per questo studio viene confrontata la forza della mano dei casi e dei controlli.

Punteggio del test Goldman Fristoe dell'articolazione-3 (GFTA-3).

Il Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) è una misura sistemica dei suoni articolati di consonanti e vocali per i bambini. Il punteggio standard medio per questo test è 100, con una deviazione standard di 15 e un intervallo di 50-150, con punteggi più alti che indicano una migliore articolazione. Il punteggio grezzo del numero di errori di pronuncia durante il test e viene convertito in un punteggio standard basato su età e sesso.

Il punteggio del Children's Depression Inventory-2 (CDI-2).

Il Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) è una misura di screening per i sintomi della depressione nei bambini. È un modulo di autovalutazione e comprende 12 elementi. Ogni item riceve un punteggio da 0 a 2, dove 0 = assenza di sintomi depressivi e 2 = sintomi definiti di depressione. I punteggi grezzi totali vengono convertiti in punteggi t, con una media di 50 e una deviazione standard di 10. I punteggi T tra 45 e 55 sono generalmente considerati normali e punteggi più alti indicano più sintomi depressivi.

Punteggio dell'esame struttura-funzione-prassi (SFP).

SFP è un esame non standardizzato di 53 elementi delle strutture orali e facciali (Struttura), della gamma e della velocità di movimento delle strutture orali e facciali (Funzione) e della capacità di imitare movimenti singoli e sequenziali non vocali (Praxis ). Il punteggio della struttura aveva un intervallo da 0 a 10, con 10 elementi valutati come "0" entro i limiti funzionali o "1" devianti. Il punteggio della funzione aveva un intervallo compreso tra 0 e 66, composto da 33 elementi valutati come "0" - entro i limiti funzionali, "1" - compromissione lieve/moderata o "2" - compromissione grave. Il punteggio Praxis aveva una scala da 0 a 40 e consisteva in 10 elementi valutati come "0" - imita immediatamente, "1" - lieve palpeggiamento; o ritardato ma riuscito, "2"- tentativi a tentoni o sequenziali, poi successo, "3"- non è riuscito a raggiungere l'imitazione con uno sforzo mirato, o "4"- il bambino non tenta/non può tentare il compito. I punteggi dei tre domini vengono sommati per creare un punteggio SFP complessivo, con un possibile intervallo compreso tra 0 e 116. Per questo esame, più vicino a zero, migliore è il punteggio.