Interventie en resultaten bij Duarte-galactosemie

Duarte galactosemie

Pediatrische proefpersonen met Duarte-galactosemie ondergaan directe beoordelingen van cognitieve vaardigheden (geheugen, executieve functie en auditieve verwerking), communicatieprocessen (spraak en taal), fysieke ontwikkeling (inclusief motorische vaardigheden, coördinatie en optreden van tremoren) en sociaal-emotionele ontwikkeling.

Controle

Pediatrische proefpersonen zonder Duarte-galactosemie ondergaan directe beoordelingen van cognitieve vaardigheden (geheugen, executieve functie en auditieve verwerking), communicatieprocessen (spraak en taal), fysieke ontwikkeling (inclusief motorische vaardigheden, coördinatie en optreden van tremoren) en sociaal-emotionele ontwikkeling.

Geheugenscore voor kinderen

De Children's Memory Scale beoordeelt geheugen en leren in drie domeinen: auditief/verbaal, visueel/non-verbaal en aandacht/concentratie. Elk domein bevat twee kernsubtests en één aanvullende subtest, die elk zowel een onmiddellijk als een vertraagd geheugengedeelte bevatten. Van deze subtests worden acht indexscores afgeleid: visueel direct, visueel vertraagd, verbaal vertraagd, verbaal vertraagd, vertraagde herkenning, algemeen leren, aandacht/concentratie en algemeen geheugen. De indexscores geven het functioneren binnen en over de domeinen weer. De geschaalde scores van de subtests die relevant zijn voor elke indexscore worden opgeteld en van deze som wordt een genormeerde indexscore afgeleid. Elke indexscore heeft een bereik van 50-150 en een gemiddelde score van 100, waarbij de meeste kinderen tussen de 85 en 115 scoren (SD=15). Lagere scores duiden op verminderde geheugencapaciteiten.

Wechsler-intelligentieschaal voor kinderen IV-geïntegreerd (WISC-IV-geïntegreerd): Digit Span-score

Auditief werkgeheugen kan worden beoordeeld met behulp van WISC-IV-Integrated: Digit Span-test. De cijferreekstest voorwaarts beoordeelt de aandacht en het kortetermijngeheugen, terwijl de cijferreekstest achterwaarts het werkgeheugen beoordeelt. Voor de voorwaartse test luistert de examinandus terwijl de examinator een reeks cijfers zegt en de deelnemer vraagt ​​deze in dezelfde volgorde terug te herhalen. Voor de achterwaartse test zal de examinator de examinandus vragen om de nummers achterstevoren te herhalen, dat wil zeggen door te beginnen met het laatst genoemde nummer en terug te gaan naar het eerste genoemde nummer. Dit proces gaat door totdat de examinandus zich de volledige cijferreeks of de juiste volgorde niet meer kan herinneren. Zowel voorwaartse als achterwaartse proeven worden tweemaal gegeven. De Digit Span-test wordt gescoord door het aantal getallen dat de examinandus in elke test kon onthouden. Scores kunnen variëren van 0 tot 16, waarbij hogere scores wijzen op betere prestaties.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Score

Ruimtelijk werkgeheugen werd beoordeeld met behulp van de Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Tijdens de voorwaartse taak krijgen deelnemers een bord te zien met blauwe blokken die willekeurig zijn gerangschikt. De beoordelaar tikt eerst een patroon van blokken af, beginnend met twee blokken en het aantal blokken in het patroon verhogend met de vaardigheid van de deelnemer, en de deelnemer krijgt de taak om op hetzelfde patroon te tikken. Voor de achterwaartse test krijgt de deelnemer de taak om het omgekeerde patroon na de demonstratie van de beoordelaar uit te tikken. Deze patronen beginnen ook met twee blokken en nemen toe met de vaardigheid van de deelnemer. De score is het aantal correct voltooide patronen. Scores kunnen variëren van 0 tot 16, waarbij hogere scores duiden op betere prestaties.

Uitvoerend functioneren in verbaal domein met behulp van een ontwikkelings-NEuroPSYchologische beoordeling-II (NEPSY-II) - aantal gegenereerde woorden

De subtest voor het genereren van woorden is ontworpen om verbale productiviteit te beoordelen door het vermogen om woorden te genereren binnen specifieke semantische en beginlettercategorieën. De deelnemer krijgt een semantische of beginlettercategorie en wordt gevraagd om in 60 seconden zoveel mogelijk woorden te produceren. Scores vertegenwoordigen het aantal gegenereerde woorden en hogere scores duiden op een betere executieve controle van taalproductie, betere remming en ideevorming, of betere woordenschatkennis.

Planningsvermogen in het visueel-ruimtelijke domein met behulp van een ontwikkelings-NEuroPSYchologische beoordeling-II (NEPSY-II): Route-Finding Score

De subtest Routezoeken is ontworpen om de kennis van visuele ruimtelijke relaties en directionaliteit te beoordelen, evenals het vermogen om deze kennis te gebruiken om een ​​route over te dragen van een eenvoudige schematische kaart naar een complexere kaart. De deelnemer krijgt een schematische kaart te zien met een doelhuis en wordt gevraagd om dat huis te vinden op een grotere kaart met andere huizen en straten. Scores kunnen variëren van 0 tot 20, waarbij hogere scores wijzen op betere prestaties met visueel-ruimtelijke relaties en oriëntatie. Het is onderverdeeld in percentielcategorieën: 75%=5. De scores van de beschreven percentielcategorieën worden gerapporteerd. Hogere getallen in de percentielcategorieën wijzen op betere prestaties met visueel-ruimtelijke relaties en oriëntatie.

Behaviour Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) Score

Behaviour Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) is een vragenlijst die bestaat uit drie indices: Global Executive Composite, Behavioral Regulation Index en Metacognition Index. Items worden gescoord op een Likert-schaal met 1 (nooit), 2 (soms) en 3 (vaak). De Global Executive Composite bestaat uit 72 items met een score variërend van 72 tot 216. De Behavioral Regulation Index-score is het totaal van 28 items en varieert van 28 tot 84. De Metacognition Index-score is het totaal van 44 items en varieert van 44 tot 132. Ruwe scores zijn gestandaardiseerd naar t-scores met een gemiddelde van 50 met een standaarddeviatie van 10. Scores boven de 50 wijzen op een grotere moeilijkheidsgraad, terwijl scores onder de 50 op een beter functioneren wijzen.

Wechsler Verkorte Schaal van Intelligentie-II (WASI-II): Vocabulary Score

De WASI-II: Woordenschat subtest is een snelle schatting van iemands niveau van intellectueel functioneren. De subtest bestaat uit in totaal 42 items waarvoor de proefpersoon mondeling 4 afbeeldingen en 37 woorden moet definiëren die zowel mondeling als visueel worden gepresenteerd. Scores worden geschaald naar een t-score met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Scores boven de 50 wijzen op een groter intellectueel vermogen.

Wechsler Verkorte schaal van intelligentie-II (WASI-II): Matrix Reasoning Score

De subtest WASI-II: Matrix Redeneren is een snelle schatting van iemands niveau van intellectueel functioneren. De subtest bestaat uit 35 onvolledige rasterpatronen waarbij de deelnemer het juiste antwoord moet kiezen uit vijf mogelijke keuzes. Scores worden geschaald naar een t-score met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Scores boven de 50 wijzen op een groter intellectueel vermogen.

Beoordelingswaarde hersengolflatentie

De ABER meet de initiële reactie van het gehoorpad op geluiden door de geleiding van de hersenzenuw 8 en de latentie en amplitude van de hersengolven te kwantificeren. Er werden drie elektroden bevestigd, één op het voorhoofd en één op elke oorlel, om de reactie op stimulatie te beoordelen. Reacties op een klikgeluid worden geregistreerd door een computersysteem. Er is geen normatief verwacht bereik - hogere scores betekenen dat het signaal langzamer wordt doorgegeven en lagere waarden betekenen dat het sneller wordt uitgevoerd.

Aantal deelnemers dat niet slaagde voor zuivere-toon gehoorbeoordeling

Pure-tone gehoortest meet zowel geleidings- als perceptief gehoorverlies. In deze procedure worden geluiden op verschillende frequenties en volumes gepresenteerd via luidsprekers, koptelefoons en kleine apparaten die achter het oor zijn geplaatst, terwijl de deelnemer in een geluiddichte cabine staat. Geslaagd voor "1" / Gezakt voor "2", scores worden weergegeven als % van de casus/controlegroep die niet slaagden voor het hoorscherm. Het gehoor werd in het rechter- en vervolgens in het linkeroor gescreend op 500, 1000, 2000 en 4000 Hz bij 30 DB met behulp van zuivere tonen in een niet-geluiddichte ruimte. Een kind kreeg een "1" als het op alle frequenties in beide oren reageerde en een "2" als het niet reageerde met 2 pogingen op een of meer frequenties.

Diagnostische evaluatie van articulatie- en fonologiescore (DEAP).

De DEAP evalueert zowel articulatie als fonologische processen. De DEAP omvat een Diagnostisch Scherm, een diagnostisch Articulatie Assessment, een diagnostisch Fonologie Assessment (met een fonologische analyse) en een Oral Motor Screen. Het Diagnostisch Scherm kan bepalen of een kind een spraakprobleem heeft. Als alle woorden minstens twee keer werden geproduceerd (2 van de 3 mogelijke pogingen), waren er 25 doelen beschikbaar (25 punten mogelijk). Elk verschil tussen de 3 pogingen voor 1 woord telt als 1 punt. Bijvoorbeeld, 4 keer dat woorden anders zijn geproduceerd, is 4/25 = 16% voorkomen. De test stelt een "inconsistente productie" vast van meer dan of gelijk aan 40%.

Diadochokinetische (DDK) spraaksnelheid

De Diadochokinetische (DDK) spraaksnelheid beoordeelt spraak- en taalproblemen. De DDK-snelheid meet hoe snel een deelnemer een reeks geluiden kan zeggen. Scores zijn tweede / lettergreep. Lagere waarde = snellere prater. Laagste waarde van 2-3 pogingen, of slechts 1 poging geleverd/hoorbaar.

Acoustic Voice Quality Index (AVQI)-score

De Acoustic Voice Quality Index (AVQI) gebruikt meerdere akoestische markeringen om dysfonie te beoordelen. Scores kunnen variëren van 0 tot 10 en scores van 0 tot 3 duiden op normofonie, terwijl 10 staat voor ernstige dysfonie.

Mondelinge en geschreven taal (2e editie (OWLS-II): luistervaardigheid (LC)) Schalen Score

De OWLS-II:LC meet mondelinge taalontvangst, oftewel het begrijpen van gesproken taal. De examinator legt steeds moeilijker wordende woorden, zinsdelen en zinnen mondeling voor aan de deelnemers en hij/zij reageert door te wijzen op of aan te geven welke van de vier afbeeldingen correct is. De ruwe score van het aantal juiste antwoorden wordt omgezet naar een standaardscore op basis van leeftijd. De gemiddelde standaardscore voor deze test is 100, met een standaarddeviatie van 15 en een bereik van 50-150, waarbij hogere scores een beter luisterbegrip aangeven.

Mondelinge en geschreven taal (2e editie (OWLS-II): Oral Expression (OE)) Schalen Score

De OWLS-II:LC meet mondelinge taalexpressie, het gebruik van gesproken taal. De examinator presenteert mondeling een mondelinge prompt samen met een afbeelding en de deelnemer moet mondeling reageren op de prompt met steeds moeilijkere taal. De ruwe score van het aantal juiste antwoorden wordt omgezet naar een standaardscore op basis van leeftijd. De gemiddelde standaardscore voor deze test is 100, met een standaarddeviatie van 15 en een bereik van 50-150, waarbij hogere scores een beter luisterbegrip aangeven.

Bewegingsbeoordelingsbatterij voor kinderen-2 (beweging ABC-2): prestatietestpercentielen

Beweging ABC-2: Prestatietest is ontworpen om stoornissen in motorische prestaties van kinderen en adolescenten van 3-16 jaar te identificeren en te beschrijven. De prestatietest houdt in dat kinderen een reeks fijne en grove motorische taken uitvoeren, gegroepeerd in drie categorieën: handvaardigheid, richten en vangen en balans. Een tester observeert en registreert hoe het kind de taak uitvoert. De scores worden gegeven in percentielen, waarbij 50% de gemiddelde score is, minder dan 50% betekent onder het gemiddelde, en een bereik van 1%-99%. Kinderen van wie de prestaties onder het 15e percentiel vallen, kunnen baat hebben bij interventie, terwijl kinderen tussen het 6e en 15e percentiel risico lopen op ontwikkelingscoördinatiestoornis (DCD). Degenen wiens prestaties op of onder het 5e percentiel liggen, vertegenwoordigen kinderen met DCD als ook aan andere criteria wordt voldaan.

Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) Waarde voor tongsterkte

IOPI is een draagbare manometer die de intraorale druk meet die wordt gegenereerd door compressie van een met lucht gevulde bol door de tong tegen het gehemelte. Kracht wordt gemeten in kilopascal (kPa). Doorgaans is de tongkracht verminderd bij personen met klassieke galactosemie en kan dit bijdragen aan spraakstoornissen.

Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS) Score

TETRAS bestaat uit 10 items die tremor in hoofd, armen en benen evalueren. De beoordelaar kent een score toe van 0 tot 4 voor elk item, in oplopende volgorde van ernst. Totaalscores variëren van 0 tot 40, waarbij hogere scores wijzen op een grotere ernst van de tremoren.

Social Skills Improvement System (SSIS) Beoordelingsschalen Score

De SSIS is een door ouders gerapporteerde meting die sociale vaardigheden en probleemgedrag evalueert. 38 items worden gescoord op een Likert-schaal van 0 (nooit) tot 3 (heel vaak). De ruwe scores worden omgezet in geschaalde scores met een gemiddelde van 100, een standaarddeviatie van 15 en een bereik van 50-150. Standaardscores zijn afgeleid van de scores van een grote, nationaal representatieve steekproef van personen met een vergelijkbare leeftijd en hetzelfde geslacht. Hogere standaardscores voor "Sociale Vaardigheden" duiden op meer positieve sociale vaardigheden, terwijl hogere standaardscores voor "Probleemgedrag" duiden op meer onaangepast gedrag (d.w.z. lagere scores duiden op minder probleemgedrag).

Checklist voor het gedrag van kinderen van 6-18 jaar (CBCL/6-18) T-scores

De CBCL is een door ouders gerapporteerde maat die het internaliserende en externaliserende gedrag en de totale problemen van een kind evalueert. Het bestaat uit 140 vragen op een Likert-schaal: 0 = niet waar, 1 = een beetje of soms waar, 2 = heel erg waar of vaak waar. Totale ruwe scores worden omgezet in t-scores met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Hogere scores duiden op beter gedrag en minder problemen.

Herziene Children's Manifest Anxiety Scale-2e editie (RCMAS-2) T-scores

RCMAS meet de aanwezigheid van schoolstress, faalangst, conflicten tussen leeftijdsgenoten en familie en drugsproblemen bij kinderen. De test bestaat uit 49 ja/nee-items en een totaalscore wordt berekend door het aantal ja-antwoorden op te tellen. De totale ruwe score wordt omgezet in t-scores met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. Scores boven de 60 geven over het algemeen aan dat het kind een zekere mate van angst ervaart.

Aantal kinderen dat deelneemt aan speciaal onderwijs of andere interventie-ervaringen

Vragenlijst ontwikkeld door projectmedewerkers op basis van ervaringen van kinderen, zoals gerapporteerd door ouders, met klassieke galactosemie met vragen over specifieke ervaren problemen, wanneer geïdentificeerd, plaatsing of interventie, andere problemen.

Pediatrische onvoorziene bewegingsschaal - Stabiliteitsscore van de bovenste ledematen

De beoordeling van de stabiliteit van de bovenste extremiteit is de "punttaak", waarbij proefpersonen wordt gevraagd om een ​​pen/stylus gedurende 20 seconden gestaag over een punt te bewegen zonder de pagina/het scherm aan te raken en de arm/elleboog van de tafel te houden. Beweging in de X-, Y- en Z-dimensies (links-rechts, omhoog-omlaag, verticale beweging) worden op video vastgelegd en gescoord door een meting op de video te leggen om de mate van onvoorziene beweging te bepalen. Een lagere score duidt op meer stabiliteit van de bovenste extremiteit, waarbij 0 geen beweging betekent.

0 = geen onvoorziene beweging,

1. = onvoorziene beweging is nauwelijks zichtbaar, 1,5 = onvoorziene beweging is zichtbaar, maar minder dan 1 cm,
2. = onvoorziene beweging is 1- < 3 cm amplitude, 2.5 = onvoorziene beweging is 3- < 5 cm amplitude,
3. = onvoorziene beweging is 5- < 10 cm amplitude, 3.5 = onvoorziene beweging is 10- < 20 cm amplitude,
4. = onvoorziene beweging is > 20 cm amplitude.

Pediatrische onvoorziene bewegingsschaal - Spiraaltaakmeting van Archimedes

Deze maatregel omvat het gebruik van een styluspen om een ​​Archimedes-spiraal te tekenen tussen de lijnen van een spiraalsjabloon die op het tabletscherm wordt weergegeven. De getekende spiraal wordt vastgelegd door de Neuroglyphics-software op een SurfacePro3-tablet die de spiraalsjabloon weergeeft en de positie en druk van de penpunt registreert terwijl de proefpersoon tekent. De pen moet zo worden vastgehouden dat geen enkel deel van de hand of arm de tafel raakt. De score voor deze maat is de root mean square (RMS) van de getekende spiraal in vergelijking met de "ideale" spiraal. De root mean square is de vierkantswortel van het rekenkundig gemiddelde van de kwadraten van een reeks getallen die de afstand vertegenwoordigen tussen processieve punten op een daadwerkelijke spiraal getekend door een deelnemer en wat een "ideale spiraal" zou zijn geweest die halverwege tussen de sjabloonoverzichten op de tablet. Hoe dichter de getekende spiraal bij de "ideale spiraal" kwam, hoe kleiner de RMS-waarde zal zijn.

Waarde voor handkracht

De handkracht wordt beoordeeld met een standaard pediatrische dynamometer. Pediatrische referentiebereiken voor handkracht variëren afhankelijk van leeftijd en geslacht; voor deze studie worden de handkracht van cases en controles vergeleken.

De Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) Score

De Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) is een systemische maat voor gearticuleerde medeklinkers en klinkers voor kinderen. De gemiddelde standaardscore voor deze test is 100, met een standaarddeviatie van 15 en een bereik van 50-150, waarbij hogere scores een betere articulatie aangeven. De ruwe score van het aantal spraakfouten tijdens de test wordt omgezet naar een standaardscore op basis van leeftijd en geslacht.

De Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) Score

De Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) is een screeningsmaatstaf voor symptomen van depressie bij kinderen. Het is een zelfrapportageformulier en bevat 12 items. Elk item krijgt een score van 0-2, waarbij 0 = de afwezigheid van depressieve symptomen en 2 = duidelijke symptomen van depressie. Totale ruwe scores worden omgezet in t-scores, met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10. T-scores tussen 45 en 55 worden over het algemeen als normaal beschouwd en hogere scores duiden op meer depressieve symptomen.

Structuur-Functie-Praxis (SFP) Examenscore

SFP is een niet-gestandaardiseerd examen met 53 items van de orale en gezichtsstructuren (Structuur), het bereik en de snelheid van beweging van de orale en gezichtsstructuren (Functie) en het vermogen om niet-spraakgebonden enkelvoudige en sequentiële bewegingen te imiteren (Praxis ). De structuurscore had een bereik van 0-10, met 10 items die werden gescoord als "0" - binnen functionele grenzen of "1" - afwijkend. De functiescore had een bereik van 0-66, bestaande uit 33 items die werden gescoord als "0" - binnen functionele grenzen, "1" - milde/matige beperking of "2" - ernstige beperking. De Praxis-score had een schaal van 0-40 en bestond uit 10 items die werden gescoord als "0" - imiteert onmiddellijk, "1" - licht betasten; of vertraagd maar succesvol, "2" - tastende of achtereenvolgende pogingen, dan succes, "3" - kon geen imitatie bereiken met doelgerichte inspanning, of "4" - kind doet/kan de taak niet proberen. De scores van de drie domeinen worden opgeteld om een ​​algemene SFP-score te creëren, met een mogelijk bereik van 0 -116. Voor dit examen geldt: hoe dichter bij nul, hoe beter de score.