Intervention och resultat vid Duarte Galaktosemi

Duarte galaktosemi

Pediatriska patienter med Duarte galaktosemi kommer att genomgå direkta bedömningar av kognitiva färdigheter (minne, exekutiv funktion och auditiv bearbetning), kommunikationsprocesser (tal och språk), fysisk utveckling (inklusive motoriska färdigheter, koordination och förekomst av skakningar) och social-emotionell. utveckling.

Kontrollera

Pediatriska försökspersoner utan Duarte-galaktosemi kommer att genomgå direkta bedömningar av kognitiva färdigheter (minne, exekutiv funktion och auditiv bearbetning), kommunikationsprocesser (tal och språk), fysisk utveckling (inklusive motorik, koordination och förekomst av skakningar) och social-emotionell. utveckling.

Barns minnesskala poäng

Barnminnesskalan bedömer minne och inlärning inom tre områden: auditiv/verbal, visuell/nonverbal och uppmärksamhet/koncentration. Varje domän innehåller två kärnsubtest och ett kompletterande deltest, som var och en innehåller både en omedelbar och fördröjd minnesdel. Från dessa deltest härleds åtta indexpoäng: visuellt omedelbart, visuellt försenat, verbalt fördröjt, verbalt fördröjt, fördröjt igenkänning, övergripande inlärning, uppmärksamhet/koncentration och allmänt minne. Indexpoängen representerar funktion inom och över domänerna. De skalade poängen för deltesten som är relevanta för varje Indexpoäng summeras, och från denna summa härleds ett normerat Indexpoäng. Varje indexpoäng har ett intervall på 50-150 och ett medelpoäng på 100, där de flesta barn får mellan 85 och 115 (SD=15). Lägre poäng indikerar nedsatt minnesförmåga.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Digit Span Score

Auditivt arbetsminne kan bedömas med WISC-IV-Integrated: Digit Span test. Sifferspanstestet framåt bedömer uppmärksamhet och korttidsminne medan sifferspanstestet bakåt bedömer arbetsminnet. För framåttestet lyssnar examinanden medan examinator säger en serie siffror och ber deltagaren att upprepa dem i samma ordning. För baklängesprovet kommer examinator att be examinanden att upprepa siffrorna baklänges, det vill säga genom att börja med den sista siffran och gå baklänges till den första siffran. Denna process fortsätter tills examinanden inte längre kan komma ihåg vare sig hela nummerföljden eller rätt ordning. Både framåt och bakåt försök ges två gånger. Digit Span-testet poängsätts av antalet siffror som examinanden kunde komma ihåg i varje test. Poäng kan variera från 0 till 16 med högre poäng som indikerar bättre prestanda.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Score

Spatialt arbetsminne bedömdes med hjälp av Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Under den framåtgående uppgiften presenteras deltagarna för en tavla som innehåller blå block slumpmässigt arrangerade. Bedömaren trycker först ut ett mönster av block, som börjar med två block och ökar antalet block i mönstret med deltagarnas skicklighet, och deltagaren får i uppdrag att trycka på samma mönster. För bakåttestet får deltagaren i uppdrag att knacka ut det omvända mönstret efter bedömarens demonstration. Dessa mönster börjar också med två block och ökar med deltagarnas skicklighet. Poängen är antalet mönster som slutförts korrekt. Poäng kan variera från 0 till 16 med högre poäng som indikerar bättre prestanda.

Verkställande funktion i verbal domän med hjälp av en utvecklings-NEuroPSYchological Assessment-II (NEPSY-II) - Antal genererade ord

Ordgenereringsundertestet är utformat för att bedöma verbal produktivitet genom förmågan att generera ord inom specifika semantiska och initiala bokstavskategorier. Deltagaren får en semantisk eller initial bokstavskategori och ombeds producera så många ord som möjligt på 60 sekunder. Poäng representerar antalet genererade ord och högre poäng indikerar bättre exekutiv kontroll av språkproduktion, bättre hämning och föreställning eller bättre ordförrådskunskap.

Planeringsförmåga i den visuella-spatiala domänen med hjälp av en utvecklings-NEuroPSYchological Assessment-II (NEPSY-II): Route-Finding Score

Undertestet för att hitta rutt är utformat för att bedöma kunskap om visuella rumsliga relationer och riktning, samt förmågan att använda denna kunskap för att överföra en rutt från en enkel schematisk karta till en mer komplex. Deltagaren visas en schematisk karta med ett målhus och ombeds hitta det huset på en större karta med andra hus och gator. Poängen kan variera från 0 till 20 med högre poäng som indikerar bättre prestanda med visuospatiala relationer och orientering. Det är uppdelat i percentilkategorier: 75%=5. Poängen från de beskrivna percentilkategorierna rapporteras. Högre siffror i percentilkategorierna indikerar bättre prestanda med visuospatiala relationer och orientering.

Beteendebetyg Inventering av Executive Function (KORT) Poäng

Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) är ett frågeformulär som består av tre index: Global Executive Composite, Behavioral Regulation Index och Metacognition Index. Föremål betygsätts i en Likert-skala med 1 (aldrig), 2 (ibland) och 3 (ofta). Global Executive Composite består av 72 objekt med poäng från 72 till 216. Beteenderegleringsindexpoängen är totalt 28 objekt och sträcker sig från 28 till 84. Metakognition Index-poängen är totalt 44 objekt och sträcker sig från 44 till 132. Råpoäng är standardiserade till t-poäng med ett medelvärde på 50 med en standardavvikelse på 10. Poäng över 50 tyder på ökad svårighet medan poäng under 50 återspeglar bättre funktion.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): Vocabulary Score

WASI-II: Vocabulary subtest är en snabb uppskattning av en individs nivå av intellektuell funktion. Deltestet består av totalt 42 poster som kräver att ämnet muntligt definierar 4 bilder och 37 ord som presenteras både muntligt och visuellt. Poäng skalas till ett t-poäng med ett medelvärde på 50 och standardavvikelse på 10. Poäng över 50 indikerar större intellektuell förmåga.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): Matrix Reasoning Score

WASI-II: Matrix Reasoning-deltestet är en snabb uppskattning av en individs nivå av intellektuell funktion. Deltestet består av 35 ofullständiga rutmönster som kräver att deltagaren väljer rätt svar bland fem möjliga val. Poäng skalas till ett t-poäng med ett medelvärde på 50 och standardavvikelse på 10. Poäng över 50 indikerar större intellektuell förmåga.

Brain Wave Latency Assessment Value

ABER mäter det initiala svaret av hörselvägen på ljud genom att kvantifiera kranialnervens 8 ledning och hjärnvågslatens och amplitud. Tre elektroder fästes, en på pannan och en på varje örsnibb, för att bedöma respons på stimulering. Svar på ett klickljud spelas in av ett datoriserat system. Det finns inget normativt förväntat intervall - högre poäng betyder att signalen leds långsammare och lägre värden betyder att den utförs snabbare.

Antal deltagare som misslyckades med hörselbedömning

Pure-tone hörseltest mäter både konduktiv och sensorineural hörselnedsättning. I denna procedur presenteras ljud vid olika frekvenser och volymer genom högtalare, hörlurar och små enheter placerade bakom örat medan deltagaren står i en ljudisolerad bås. Godkänd "1" / Underkänd "2", poäng presenteras som % av fall/kontroll som misslyckades med hörselskärmen. Hörseln undersöktes i höger och sedan vänster öra vid 500, 1000, 2000 och 4000 Hz vid 30 DB med rena toner i ett icke-ljudsäkert rum. Ett barn fick en "1" om han/hon svarade på alla frekvenser i båda öronen och en "2" om han/hon inte svarade med 2 försök på en eller flera frekvenser.

Diagnostisk utvärdering av artikulation och fonologi (DEAP) poäng

DEAP utvärderar både artikulation och fonologiska processer. DEAP inkluderar en diagnostisk skärm, en diagnostisk artikulationsbedömning, en diagnostisk fonologisk bedömning (med en fonologisk analys) och en oral motorisk skärm. Diagnostikskärmen kan avgöra om ett barn har talsvårigheter. Om alla ord producerades minst två gånger (2 av 3 möjliga försök) fanns det 25 mål tillgängliga (25 möjliga poäng). Alla skillnader mellan de 3 försöken för 1 ord räknas som 1 poäng. Till exempel, 4 instanser av ord som produceras på olika sätt är 4/25 = 16 % förekomst. Testet fastställer "inkonsekvent produktion" vid mer än eller lika med 40 %.

Diadokokinetisk (DDK) talhastighet

Den diadokokinetiska (DDK) talhastigheten bedömer tal- och språkproblem. DDK-hastigheten mäter hur snabbt en deltagare kan säga en serie ljud. Poäng är andra/stavelse. Lägre värde = snabbare talare. Lägsta värde av 2-3 försök, eller endast 1 försök tillhandahålls/hörbar.

Akustisk röstkvalitetsindex (AVQI) poäng

Acoustic Voice Quality Index (AVQI) använder flera akustiska markörer för att bedöma dysfoni. Poäng kan variera från 0 till 10 och poäng från 0 till 3 tyder på normofoni medan 10 representerar svår dysfoni.

Muntligt och skriftligt språk (2:a upplagan (OWLS-II): Listening Comprehension (LC)) Skalor Partitur

OWLS-II: LC mäter muntlig språkmottagning, vilket är förståelsen av talat språk. Examinatorn presenterar muntligt allt svårare ord, fraser och meningar för deltagarna och han/hon svarar med att peka på eller ange vilken av de fyra bilderna som är korrekt. Råpoängen för antalet korrekta svar omvandlas till ett standardpoäng baserat på ålder. Den genomsnittliga standardpoängen för detta test är 100, med en standardavvikelse på 15 och ett intervall på 50-150, med högre poäng som indikerar bättre hörförståelse.

Muntligt och skriftligt språk (2:a upplagan (OWLS-II): Muntligt uttryck (OE)) Skalor Betyg

OWLS-II: LC mäter muntligt språkuttryck, vilket är användningen av talat språk. Examinatorn presenterar muntligt en muntlig uppmaning tillsammans med en bild och deltagaren ska svara muntligt på uppmaningen med ett allt svårare språk. Råpoängen för antalet korrekta svar omvandlas till ett standardpoäng baserat på ålder. Den genomsnittliga standardpoängen för detta test är 100, med en standardavvikelse på 15 och ett intervall på 50-150, med högre poäng som indikerar bättre hörförståelse.

Movement Assessment Battery for Children-2 (Movement ABC-2): Performance Test Percentiles

Movement ABC-2: Prestationstest är utformat för att identifiera och beskriva försämringar i motorisk prestation hos barn och ungdomar 3-16 år. Prestationstestet involverar barn som slutför en serie fin- och grovmotoriska uppgifter grupperade i tre kategorier: manuell fingerfärdighet, sikta och fånga och balans. En testare kommer att observera och registrera hur barnet utför uppgiften. Poängen anges i percentiler, där 50% är medelpoängen - under 50% betyder under genomsnittet och ett intervall på 1%-99%. Barn vars prestationer faller under den 15:e percentilen kan dra nytta av intervention, där de mellan 6:e och 15:e percentilen löper risk för utvecklingskoordinationsstörning (DCD). De vars prestationer är på eller under den 5:e percentilen representerar barn med DCD om andra kriterier också är uppfyllda.

Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) Tongue Strength Value

IOPI är en handhållen manometer som mäter intraoralt tryck som genereras av komprimering av en luftfylld glödlampa av tungan mot gommen. Styrkan mäts i kilopascal (kPa). Vanligtvis är tungstyrkan minskad hos personer med klassisk galaktosemi och kan bidra till talstörningar.

Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS) poäng

TETRAS består av 10 föremål som utvärderar tremor i huvudet, armarna och benen. Bedömaren tilldelar en poäng på 0 till 4 för varje objekt, i stigande ordning efter svårighetsgrad. Totalpoäng varierar från 0 till 40 med högre poäng som indikerar större svårighetsgrad av skakningar.

Social Skills Improvement System (SSIS) Betygsskalor Poäng

SSIS är en förälderrapporterad åtgärd som utvärderar sociala färdigheter och problembeteenden. 38 objekt betygsätts i en Likert-skala från 0 (aldrig) till 3 (mycket ofta). De råa poängen omvandlas till skalade poäng med ett medelvärde på 100, en standardavvikelse på 15 och ett intervall på 50-150. Standardpoängen härleds från poängen för ett stort nationellt representativt urval av individer med liknande ålder och samma kön. Högre standardpoäng för "sociala färdigheter" indikerar mer positiva sociala färdigheter, medan högre standardpoäng för "Problembeteenden" indikerar mer missanpassade beteenden (dvs. lägre poäng indikerar färre problembeteenden).

Checklista för barns beteende för åldrarna 6-18 (CBCL/6-18) T-poäng

CBCL är en förälderrapporterad åtgärd som utvärderar ett barns internaliserande och externa beteenden och totala problem. Den består av 140 frågor på en Likert-skala: 0 = Inte sant, 1 = Något eller ibland sant, 2 = mycket sant eller ofta sant. Totala råpoäng omvandlas till t-poäng med ett medelvärde på 50 och standardavvikelse på 10. Högre poäng tyder på bättre beteende och mindre problem.

Reviderade Children's Manifest Anxiety Scale-2nd Edition (RCMAS-2) T-Scores

RCMAS mäter förekomsten av akademisk stress, testångest, kamrat- och familjekonflikter och drogproblem hos barn. Testet består av 49 ja/nej-punkter och en totalpoäng beräknas genom att summera antalet ja-svar. Den totala råpoängen omvandlas till en t-poäng med ett medelvärde på 50 och en standardavvikelse på 10. Poäng över 60 indikerar i allmänhet att barnet upplever en viss grad av ångest.

Antal barn som deltar i specialundervisning eller andra interventionsupplevelser

Frågeformulär utvecklat av projektpersonal baserat på erfarenheter av barn, som rapporterats av föräldrar, med klassisk galaktosemi med frågor om specifika problem som upplevts, när de identifieras, placering eller intervention, andra problem.

Pediatric Adventitious Movement Scale - Upper Extremity Steadiness Score

Den övre extremitetsstabilitetsbedömningen är "prickuppgiften", där försökspersonerna uppmanas att hålla en penna/penna en prick stadigt i 20 sekunder utan att röra sidan/skärmen och hålla armen/armbågen upplyft från bordet. Rörelser i dimensionerna X, Y och Z (vänster-höger, upp-ned, vertikal rörelse) registreras på video och poängsätts genom att ett mått överlagras på videon för att bestämma omfattningen av oavsiktlig rörelse. En lägre poäng indikerar ökad stabilitet i de övre extremiteterna, där 0 är ingen rörelse.

0 = ingen oavsiktlig rörelse,

1. = oavsiktlig rörelse är knappt synlig, 1,5 = oavsiktlig rörelse är synlig, men mindre än 1 cm,
2. = oavsiktlig rörelse är 1- < 3 cm amplitud, 2,5 = oavsiktlig rörelse är 3- < 5 cm amplitud,
3. = oavsiktlig rörelse är 5- < 10 cm amplitud, 3,5 = oavsiktlig rörelse är 10- < 20 cm amplitud,
4. = oavsiktlig rörelse är > 20 cm amplitud.

Pediatric Adventitious Movement Scale - Archimedes Spiral Task Measurement

Denna åtgärd innebär att man använder en penna för att rita en Arkimedes-spiral mellan linjerna i en spiralmall som visas på surfplattans skärm. Den ritade spiralen registreras av Neuroglyphics-mjukvaran på en SurfacePro3-tablett som visar spiralmallen och registrerar pennspetsens position och tryck när motivet ritar. Pennan ska hållas så att ingen del av handen eller armen vidrör bordet. Poängen för detta mått är rotmedelkvadraten (RMS) för den ritade spiralen jämfört med den "ideala" spiralen. Rotmedelkvadraten är kvadratroten av det aritmetiska medelvärdet av kvadraterna av en uppsättning tal som representerar avståndet mellan processiva punkter på en faktisk spiral som ritats av en deltagare och vad som skulle ha varit en "ideal spiral" ritad mitt emellan mallkonturer som finns på surfplattan. Ju närmare den dragna spiralen var den "ideala spiralen" desto mindre blir RMS-värdet.

Handstyrka värde

Handstyrkan kommer att bedömas med en standard pediatrisk dynamometer. Pediatriska referensintervall för handstyrka varierar beroende på ålder och kön; för denna studie jämförs handstyrkan för fall och kontroller.

Goldman Fristoe Test av Articulation-3 (GFTA-3) poäng

Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) är ett systemiskt mått på artikulerade konsonanter och vokalljud för barn. Den genomsnittliga standardpoängen för detta test är 100, med en standardavvikelse på 15 och ett intervall på 50-150, med högre poäng som indikerar bättre artikulation. Den råa poängen för antalet talfel under testet och omvandlas till ett standardpoäng baserat på ålder och kön.

The Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) Poäng

The Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) är en screeningåtgärd för symtom på depression hos barn. Det är en självrapporteringsblankett och innehåller 12 artiklar. Varje objekt får poängen 0-2, där 0 = frånvaron av depressiva symtom och 2 = definitiva symtom på depression. Totala råpoäng omvandlas till t-poäng, med ett medelvärde på 50 och en standardavvikelse på 10. T-poäng mellan 45 och 55 anses generellt vara normala och högre poäng tyder på mer depressiva symtom.

Structure-Function-Praxis (SFP) Examresultat

SFP är en icke-standardiserad undersökning med 53 punkter av de orala och ansiktsstrukturerna (Struktur), räckvidden och hastigheten för rörelse hos de orala och ansiktsstrukturerna (Funktion) och förmågan att imitera icke-tal enkla och sekventiella rörelser (Praxis ). Strukturpoängen hade ett intervall på 0-10, med 10 objekt som fick poängen "0"-inom funktionella gränser, eller "1"-avvikande. Funktionspoängen hade ett intervall på 0-66, bestående av 33 punkter som fick poängen "0" - inom funktionella gränser, "1" - mild/måttlig funktionsnedsättning eller "2" - allvarlig funktionsnedsättning. Praxis-poängen hade en skala från 0-40, och bestod av 10 objekt som poängsattes som "0" - imiterar omedelbart, "1" - mild famlande; eller försenade men framgångsrika, "2"- trevande eller sekventiella försök, sedan framgång, "3"- kunde inte uppnå imitation med målmedveten ansträngning, eller "4"-barn gör/kan inte försöka uppgiften. Poängen från de tre domänerna summeras för att skapa en övergripande SFP-poäng, med ett möjligt intervall på 0 -116. För detta prov, ju närmare noll, desto bättre poäng.