Duarte 半乳糖血症的干预和结果
2019年8月16日 更新者：Judith Fridovich-Keil、Emory University
本研究的目的是了解 Duarte 半乳糖血症 (DG)。
本研究将检查 Duarte 半乳糖血症 (DG) 对儿童的可能影响，并确定婴儿期或幼儿期饮食中接触牛奶是否与患有 Duarte 半乳糖血症 (DG) 的学龄儿童的发育结果相关。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
Duarte 半乳糖血症 (DG) 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 (GALT) 部分缺失，导致糖、半乳糖的代谢部分受损，这种糖在牛奶中含量丰富，在牛奶中含量较低许多其他食物。
目前对于 Duarte 半乳糖血症 (DG) 婴儿的长期结果预后尚无共识，一些研究表明这些儿童在童年后期出现发育困难的风险可能增加。
关于患有 Duarte 半乳糖血症 (DG) 的儿童是否可以从饮食限制半乳糖中获益，也没有确凿的数据。
研究人员将评估患有 Duarte 半乳糖血症的 6-12 岁儿童是否会出现相对于对照组的发育障碍，如果是，则婴儿期或幼儿期接触牛奶的饮食是否与该患者群体的发育结果相关。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
566
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30322
- Emory University
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6年 至 12年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
研究参与者将在多个合作州从出生在该州的婴儿记录中招募，这些婴儿被新生儿筛查 (NBS) 检测出患有 Duarte 半乳糖血症。
当前的合作州列表包括：AL、CA、GA、IA、IL、MI、MO、NC、NJ、OR、SC、TX、WA 和 WI，但此列表可能会更改。
描述
纳入标准：
健康儿童/患有 Duarte 半乳糖血症的儿童：
- 年龄在 6-12 岁之间
排除标准：
- 久病
- 任何与 Duarte 半乳糖血症无关但已知会导致发育问题的病症
- 在婴儿时期没有当前父母/监护人作为主要照顾者的儿童
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
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Duarte半乳糖血症
患有 Duarte 半乳糖血症的儿科受试者将接受认知技能（记忆力、执行功能和听觉处理）、沟通过程（言语和语言）、身体发育（包括运动技能、协调和颤抖的发生）和社交情绪的直接评估发展。
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控制
没有 Duarte 半乳糖血症的儿科受试者将接受认知技能（记忆力、执行功能和听觉处理）、沟通过程（言语和语言）、身体发育（包括运动技能、协调和震颤的发生）和社交情绪的直接评估发展。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
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儿童记忆量表分数
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儿童记忆量表评估三个领域的记忆和学习：听觉/语言、视觉/非语言和注意力/专注力。
每个域包含两个核心子测试和一个补充子测试，每个子测试都包含即时和延迟记忆部分。
从这些子测试中，得出八个指数分数：视觉即时、视觉延迟、语言延迟、语言延迟、识别延迟、整体学习、注意力/集中和一般记忆。
指数分数代表域内和跨域的功能。
将与每个指数分数相关的子测试的比例分数相加，并从该总和中得出标准化指数分数。
每个指数得分范围为 50-150，平均得分为 100，大多数儿童得分在 85 到 115 之间（SD=15）。
较低的分数表示记忆能力受损。
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韦氏儿童 IV 综合智力量表 (WISC-IV-Integrated)：数字广度得分
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可以使用 WISC-IV-Integrated：Digit Span 测试评估听觉工作记忆。
向前的数字广度测试评估注意力和短期记忆，而向后的数字广度测试评估工作记忆。
对于前向测试，考生听考官说出一系列数字，并要求参与者以相同的顺序重复这些数字。
对于逆向测试，考官会要求考生向后重复数字，即从最后一个说的数字开始，倒退到第一个说的数字。
这个过程一直持续到考生不能再记住完整的数字序列或正确的顺序。
正向和反向试验均进行两次。
数字广度测试根据考生在每次测试中能够记住的数字数量来评分。
分数范围从 0 到 16，分数越高表示性能越好。
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韦氏儿童 IV 综合智力量表 (WISC-IV-Integrated)：空间跨度得分
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使用韦克斯勒儿童 IV 综合智力量表 (WISC-IV-Integrated) 评估空间工作记忆：空间跨度 在前向任务中，参与者会看到一个包含随机排列的蓝色积木的棋盘。
评分者首先敲出一个区块模式，从两个区块开始，随着参与者的熟练程度增加模式中的区块数量，参与者的任务是敲出相同的模式。
对于向后测试，参与者的任务是在评分者演示后敲出反向模式。
这些模式也从两个模块开始，并随着参与者的熟练程度而增加。
分数是正确完成的模式数。
分数范围从 0 到 16，分数越高表示性能越好。
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使用发展性神经心理评估-II (NEPSY-II) 在语言领域的执行功能 - 生成的单词数
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单词生成子测试旨在通过在特定语义和首字母类别中生成单词的能力来评估口头表达能力。
给参与者一个语义或首字母类别，并要求他们在 60 秒内说出尽可能多的单词。
分数代表生成的单词数量，较高的分数表示更好的语言生成执行控制、更好的抑制和构思，或更好的词汇知识。
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使用发展性神经心理学评估-II (NEPSY-II) 在视觉空间域中的规划能力：路线寻找分数
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路线寻找子测试旨在评估视觉空间关系和方向性的知识，以及使用这些知识将路线从简单的示意图转换为更复杂的示意图的能力。
向参与者展示带有目标房屋的示意图，并要求他们在包含其他房屋和街道的更大地图中找到该房屋。
分数范围从 0 到 20，分数越高表示视觉空间关系和方向的表现越好。它分为百分位类别：75%=5。
报告了所述百分位数类别的分数。
百分位数类别中的数字越高表明视觉空间关系和方向的表现越好。
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执行功能行为评分量表 (BRIEF) 分数
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执行功能行为评级清单 (BRIEF) 是由三个指数组成的问卷：全球执行综合指数、行为调节指数和元认知指数。
项目采用李克特量表进行评分，分为 1（从不）、2（有时）和 3（经常）。
Global Executive Composite 由 72 个项目组成，得分从 72 到 216 不等。
行为调节指数得分是28个项目的总和，范围从28到84。
元认知指数得分是 44 个项目的总和，范围从 44 到 132。
原始分数标准化为 t 分数，平均值为 50，标准差为 10。
高于 50 的分数表示难度增加，而低于 50 的分数表示更好的功能。
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Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II)：词汇量表
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WASI-II：词汇分测验是对个人智力功能水平的快速评估。
子测验由 42 个项目组成，要求受试者口头定义 4 个图像和 37 个口头和视觉呈现的单词。
分数按比例缩放为 t 分数，平均值为 50，标准差为 10。
高于 50 的分数表示更高的智力能力。
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Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II)：矩阵推理分数
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WASI-II：矩阵推理子测验是对个人智力功能水平的快速估计。
子测试由 35 个不完整的网格模式组成，要求参与者从五个可能的选项中选择正确的响应。
分数按比例缩放为 t 分数，平均值为 50，标准差为 10。
高于 50 的分数表示更高的智力能力。
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脑电波潜伏期评估值
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ABER 通过量化颅神经 8 传导和脑波潜伏期和振幅来测量听觉通路对声音的初始反应。
连接了三个电极，一个在前额上，一个在每个耳垂上，以评估对刺激的反应。
对咔嗒声的反应由计算机化系统记录。没有规范的预期范围 - 较高的分数意味着信号传导速度较慢，较低的值意味着信号传导速度较快。
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未通过纯音听力评估的参与者人数
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纯音听力测试可测量传导性和感音神经性听力损失。
在此过程中，当参与者站在隔音室中时，声音会通过扬声器、耳机和放置在耳后的小型设备以不同的频率和音量呈现。
通过“1”/未通过“2”，分数表示为未通过听力筛查的案例/对照的百分比。
在非隔音室中使用纯音在 500、1000、2000 和 4000 赫兹、30 分贝下对右耳和左耳进行听力筛查。
如果一个孩子对双耳的所有频率都有反应，则他/她会得到“1”分；如果他/她在一个或多个频率下尝试 2 次都没有反应，则得“2”分。
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发音和音系学 (DEAP) 分数的诊断评估
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DEAP 评估发音和语音过程。
DEAP 包括诊断性筛查、诊断性发音评估、诊断性语音评估（带有语音分析）和口腔运动筛查。
诊断屏幕可以确定孩子是否有言语困难。
如果所有单词至少产生两次（3 次可能的试验中的 2 次），则有 25 个目标可用（25 分可能）。
1 个单词在 3 次试验中的任何差异都计为 1 分。
例如，以不同方式产生的 4 个单词实例出现率为 4/25 = 16%。
该测试确定“不一致的生产”大于或等于 40%。
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Diadochokinetic (DDK) 语速
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Diadochokinetic (DDK) 语速评估言语和语言问题。
DDK 率衡量参与者说出一系列声音的速度。
分数是第二个/音节。
较低的值 = 说话速度更快。
2-3 次试验的最低值，或仅提供/可听到 1 次试验。
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声学语音质量指数 (AVQI) 分数
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声学语音质量指数 (AVQI) 使用多个声学标记来评估发音困难。
分数范围从 0 到 10，分数从 0 到 3 表明发音正常，而 10 代表严重的发音困难。
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口语和书面语言（第 2 版（OWLS-II）：听力理解（LC））量表分数
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OWLS-II: LC 测量口语接收，即对口语的理解。
考官向参与者口头呈现越来越难的单词、短语和句子，他/她通过指向或说明四张图片中哪一张是正确的来做出回应。
将正确回答数量的原始分数转换为基于年龄的标准分数。
该测试的平均标准分数为 100，标准偏差为 15，范围为 50-150，分数越高表示听力理解越好。
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口头和书面语言（第 2 版（OWLS-II）：口头表达（OE））量表分数
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OWLS-II：LC 测量口语表达，即口语的使用。
考官口头提出口头提示和图片，参与者必须用越来越难的语言口头回应提示。
将正确回答数量的原始分数转换为基于年龄的标准分数。
该测试的平均标准分数为 100，标准偏差为 15，范围为 50-150，分数越高表示听力理解越好。
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儿童运动评估电池 2（运动 ABC-2）：性能测试百分位数
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运动 ABC-2：性能测试旨在识别和描述 3-16 岁儿童和青少年的运动性能障碍。
性能测试涉及儿童完成一系列精细和粗大的运动任务，这些任务分为三类：手动灵巧性、瞄准和接球以及平衡。
测试人员将观察并记录孩子如何执行任务。
分数以百分位数给出，50% 为平均分 - 低于 50% 表示低于平均分，范围为 1%-99%。
表现低于第 15 个百分位的儿童可能会从干预中受益，而那些处于第 6 个和第 15 个百分位之间的儿童则有发展协调障碍 (DCD) 的风险。
如果其他标准也得到满足，那些表现等于或低于第 5 个百分位数的人代表患有 DCD 的儿童。
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爱荷华州口腔表现仪器 (IOPI) 舌头强度值
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IOPI 是一种手持式压力计，用于测量舌头对着上颚压缩充气球产生的口腔内压力。
强度以千帕 (kPa) 为单位测量。
通常，患有典型半乳糖血症的受试者的舌头力量会降低，并可能导致言语障碍。
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特发性震颤评定量表 (TETRAS) 评分
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TETRAS 包含 10 个项目，用于评估头部、手臂和腿部的震颤。
评分者按照严重程度的升序为每个项目分配 0 到 4 的分数。
总分范围从 0 到 40，分数越高表示震颤越严重。
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社交技能改进系统 (SSIS) 评定量表分数
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SSIS 是一项家长报告的衡量标准，用于评估社交技能和问题行为。
38 个项目按照李克特量表从 0（从不）到 3（非常频繁）进行评分。
原始分数转换为均值为 100、标准差为 15、范围为 50-150 的比例分数。
标准分数来自具有相似年龄和相同性别的大量具有全国代表性的个人样本的分数。
“社交技能”的标准分数越高表明社交技能越积极，而“问题行为”的标准分数越高表明适应不良行为越多（即
较低的分数表示较少的问题行为）。
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6-18 岁儿童行为检查表 (CBCL/6-18) T 分数
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CBCL 是一项家长报告的衡量标准，用于评估孩子的内化和外化行为以及总体问题。
它由 140 个李克特量表问题组成：0 = 不正确，1 = 有点或有时正确，2 = 非常正确或经常正确。
总原始分数转换为 t 分数，平均值为 50，标准差为 10。
较高的分数表示更好的行为和更少的问题。
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修订后的儿童焦虑量表第 2 版 (RCMAS-2) T 分数
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RCMAS 衡量儿童是否存在学业压力、考试焦虑、同伴和家庭冲突以及药物问题。
测试由 49 个是/否项目组成，总分是通过对是的回答数求和计算得出的。
总原始分数转换为 t 分数，平均值为 50，标准差为 10。
分数高于 60 通常表明孩子正在经历某种程度的焦虑。
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参加特殊教育或其他干预经历的儿童人数
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由项目工作人员根据父母报告的患有典型半乳糖血症的儿童的经历开发的调查问卷，其中包含关于遇到的特定问题、确定时的安置或干预以及其他问题的问题。
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儿科不定运动量表 - 上肢稳定性评分
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上肢稳定性评估是“点任务”，要求受试者将笔/手写笔稳定地悬停一个点 20 秒，而不接触页面/屏幕并保持手臂/肘部离开桌子。 X、Y 和 Z 维度的运动（左右、上下、垂直运动）被记录在视频上，并通过将测量叠加到视频上来进行评分，以确定不定运动的程度。 较低的分数表示上肢稳定性增加，0 分表示没有运动。 0 = 没有意外运动，
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小儿不定期运动量表 - 阿基米德螺旋任务测量
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此措施涉及使用手写笔在平板电脑屏幕上显示的螺旋模板的线条之间绘制阿基米德螺旋线。
绘制的螺旋线由 SurfacePro3 平板电脑上的 Neuroglyphics 软件记录，该平板电脑显示螺旋模板并记录对象绘制时笔尖的位置和压力。
握笔时手或手臂的任何部分都不应接触桌面。
此度量的得分是绘制螺旋线与“理想”螺旋线相比的均方根 (RMS)。
均方根是一组数字的平方的算术平均值的平方根，这些数字表示参与者绘制的实际螺旋上的处理点与中间绘制的“理想螺旋”之间的距离平板电脑上提供的模板轮廓。
绘制的螺旋线越接近“理想螺旋线”，RMS 值就会越小。
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牌力值
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将使用标准儿科测力计评估手部力量。
手部力量的儿科参考范围因年龄和性别而异；在这项研究中，比较了病例和对照组的手部力量。
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The Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) 分数
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Goldman Fristoe 发音测试 3 (GFTA-3) 是对儿童发音清晰的辅音和元音的系统测量。
本次测试的平均标准分是100分，标准差是15分，范围是50-150分，分数越高表示发音越好。
测试期间语音错误数量的原始分数，并根据年龄和性别转换为标准分数。
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儿童抑郁量表 2 (CDI-2) 评分
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儿童抑郁量表 2 (CDI-2) 是一种筛查儿童抑郁症状的方法。
这是一份自我报告表格，包括 12 个项目。
每个项目的得分为 0-2，其中 0 = 没有抑郁症状，2 = 明确的抑郁症状。
总原始分数转换为 t 分数，平均值为 50，标准差为 10。
T 分数在 45 到 55 之间通常被认为是正常的，分数越高表示抑郁症状越严重。
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结构-功能-实践 (SFP) 考试成绩
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SFP 是一项非标准化的 53 题考试，内容包括口腔和面部结构（Structure）、口腔和面部结构的运动范围和速度（Function），以及模仿非语言单一和连续运动的能力（Praxis ).
结构评分的范围为 0-10，其中 10 个项目评分为“0”——在功能限制内，或“1”——不正常。
功能评分范围为 0-66，由 33 个项目组成，评分为“0”- 在功能范围内，“1”- 轻度/中度损伤，或“2”- 严重损伤。
Praxis 评分从 0-40 分，共 10 个项目，“0”——立即模仿，“1”——轻度摸索；或延迟但成功，“2”- 摸索或连续努力，然后成功，“3”- 无法通过有目的的努力实现模仿，或“4”- 孩子没有/不能尝试该任务。
将三个领域的分数相加以创建总体 SFP 分数，可能的范围为 0 -116。
对于这次考试，越接近零，分数就越高。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Judith Fridovich-Keil, PhD、Emory University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年7月1日
初级完成 (实际的)
2017年11月12日
研究完成 (实际的)
2017年11月12日
研究注册日期
首次提交
2015年8月6日
首先提交符合 QC 标准的
2015年8月6日
首次发布 (估计)
2015年8月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年9月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年8月16日
最后验证
2019年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- IRB00081271
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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