Interventio ja tulokset Duarte-galaktosemiassa

Duarte galaktosemia

Duarte-galaktosemiaa sairastaville lapsille arvioidaan suoria kognitiivisia taitoja (muisti, toimeenpanotoiminta ja kuulon prosessointi), kommunikaatioprosesseja (puhe ja kieli), fyysistä kehitystä (mukaan lukien motoriset taidot, koordinaatio ja vapinaiden esiintyminen) ja sosiaalis-emotionaalisia ominaisuuksia. kehitystä.

Ohjaus

Lasten koehenkilöille, joilla ei ole Duarte-galaktosemiaa, arvioidaan suoria kognitiivisia taitoja (muisti, toimeenpanotoiminta ja kuulon prosessointi), viestintäprosesseja (puhe ja kieli), fyysistä kehitystä (mukaan lukien motoriset taidot, koordinaatio ja vapina) ja sosiaalis-emotionaalisia ominaisuuksia. kehitystä.

Lasten muistiasteikon pisteet

Lasten muistiasteikko arvioi muistia ja oppimista kolmella alueella: kuulo/sanallinen, visuaalinen/ei-sanallinen ja huomio/keskittyminen. Jokainen toimialue sisältää kaksi ydinalitestiä ja yhden täydentävän alitestin, joista jokainen sisältää sekä välittömän että viivästyneen muistiosan. Näistä osatesteistä johdetaan kahdeksan indeksipistettä: visuaalinen välitön, visuaalinen viivästys, sanallinen viivästys, sanallinen viivästys, viivästynyt tunnistus, yleinen oppiminen, huomio/keskittyminen ja yleinen muisti. Indeksipisteet edustavat toimivuutta verkkotunnuksissa ja niiden välillä. Jokaiselle indeksipisteelle relevanttien osatestien skaalatut pisteet lasketaan yhteen, ja tästä summasta johdetaan normiindeksipisteet. Jokaisen indeksipistemäärän vaihteluväli on 50–150 ja keskimääräinen pistemäärä 100, ja useimmat lapset saavat pisteet 85–115 (SD=15). Pienemmät pisteet viittaavat muistin heikkenemiseen.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Numerovälin pisteet

Kuulotyömuistia voidaan arvioida käyttämällä WISC-IV-Integrated: Digit Span -testiä. Numerovälitesti eteenpäin arvioi tarkkaavaisuutta ja lyhytaikaista muistia, kun taas numerovälitesti taaksepäin arvioi työmuistia. Eteenpäin suuntautuvassa kokeessa kokeen vastaanottaja kuuntelee samalla kun kokeen vastaanottaja sanoo numerosarjan ja pyytää osallistujaa toistamaan ne takaisin samassa järjestyksessä. Taaksepäin kokeessa kokeen vastaanottaja pyytää kokeensaajaa toistamaan numerot taaksepäin, eli aloittamalla viimeisestä sanotusta numerosta ja siirtymällä taaksepäin ensimmäiseen sanottuun numeroon. Tämä prosessi jatkuu, kunnes tutkittava ei enää muista koko numerosarjaa tai oikeaa järjestystä. Sekä eteen- että taaksepäin kokeet annetaan kahdesti. Numerovälitesti pisteytetään niiden lukujen mukaan, jotka kokeen ottaja pystyi muistamaan kussakin kokeessa. Pisteet voivat vaihdella 0–16, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa suorituskykyä.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Score

Spatiaalinen työmuisti arvioitiin käyttämällä Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Eteenpäin tehtävän tehtävän aikana osallistujille esitellään taulu, joka sisältää satunnaisesti järjestettyjä sinisiä lohkoja. Arvioija napauttaa ensin lohkojen kuvion alkaen kahdesta lohkosta ja lisäämällä lohkojen määrää kuviossa osallistujan taidolla, ja osallistujan tehtävänä on napauttaa samaa kuviota. Taaksepäin testiä varten osallistujan tehtävänä on napauttaa käänteinen kuvio arvioijan esittelyn jälkeen. Nämä mallit alkavat myös kahdella lohkolla ja kasvavat osallistujan pätevyyden myötä. Pisteet on oikein suoritettujen kuvioiden määrä. Pisteet voivat vaihdella 0–16, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa suorituskykyä.

Toimeenpaneva toiminta verbaalisella alueella käyttäen NEuroPSYchological Assessment-II:ta (NEPSY-II) - Luotujen sanojen määrä

Sanojen sukupolven osatesti on suunniteltu arvioimaan sanallista tuottavuutta kyvyllä luoda sanoja tietyissä semanttisissa ja alkukirjainluokissa. Osallistujalle annetaan semanttinen tai alkukirjainluokka ja häntä pyydetään tuottamaan mahdollisimman monta sanaa 60 sekunnissa. Pisteet edustavat luotujen sanojen määrää ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa kielen tuotannon hallintaa, parempaa estoa ja ideointia tai parempaa sanaston tuntemusta.

Suunnittelukyky visuaalis-tila-alueella Kehitys-NEuroPSYchological Assessment-II:n (NEPSY-II) avulla: Reitinhakupisteet

Reitinhakuosatesti on suunniteltu arvioimaan tietoa visuaalisista tilasuhteista ja suuntautumisesta sekä kykyä käyttää tätä tietoa reitin siirtämiseen yksinkertaisesta kaavamaisesta kartasta monimutkaisempaan. Osallistujalle näytetään kaaviollinen kartta, jossa on kohdetalo, ja häntä pyydetään etsimään kyseinen talo suuremmalta kartalta muiden talojen ja katujen kanssa. Pisteet voivat vaihdella 0–20, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa suorituskykyä visuaalisten suhteiden ja suuntautumisen kanssa. Se on jaettu prosenttipisteluokkiin: 75 %=5. Kuvattujen prosenttipisteluokkien pisteet raportoidaan. Suuremmat luvut prosenttipisteluokissa osoittavat parempaa suorituskykyä visuospatiaalisten suhteiden ja suuntauksen suhteen.

Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) -pisteet

Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) on kyselylomake, joka koostuu kolmesta indeksistä: Global Executive Composite, Behavioral Regulation Index ja Metacognition Index. Kohteet on arvioitu Likert-asteikolla 1 (ei koskaan), 2 (joskus) ja 3 (usein). Global Executive Composite koostuu 72 pisteestä, joiden pisteet vaihtelevat 72:sta 216:een. Käyttäytymissääntelyindeksin pistemäärä on yhteensä 28 kohdetta ja vaihtelee välillä 28-84. Metakognitioindeksin pistemäärä on yhteensä 44 kohdetta ja vaihtelee välillä 44-132. Raakapisteet standardoidaan t-pisteiksi, joiden keskiarvo on 50 ja keskihajonna 10. Yli 50 pisteet viittaavat lisääntyneeseen vaikeuteen, kun taas alle 50 pisteet kuvaavat parempaa toimintaa.

Wechslerin lyhennetty älykkyysasteikko-II (WASI-II): sanaston pisteet

WASI-II: Sanaston osatesti on nopea arvio yksilön älyllisen toiminnan tasosta. Osatesti koostuu yhteensä 42 kohteesta, jotka edellyttävät, että koehenkilö määrittelee suullisesti 4 kuvaa ja 37 sanaa sekä suullisesti että visuaalisesti. Pisteet skaalataan t-pisteisiin, joiden keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10. Yli 50 pisteet osoittavat parempaa älyllistä kykyä.

Wechslerin lyhennetty älykkyysasteikko II (WASI-II): Matriisipäättelypisteet

WASI-II: Matrix Reasoning -alitesti on nopea arvio yksilön älyllisen toiminnan tasosta. Osatesti koostuu 35 epätäydellisestä ruudukkokuviosta, jotka edellyttävät, että osallistuja valitsee oikean vastauksen viidestä mahdollisesta vaihtoehdosta. Pisteet skaalataan t-pisteisiin, joiden keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10. Yli 50 pisteet osoittavat parempaa älyllistä kykyä.

Aivoaallon latenssin arviointiarvo

ABER mittaa kuulopolun alkuperäistä vastetta ääniin kvantifioimalla aivohermon 8 johtumisen ja aivoaaltojen latenssin ja amplitudin. Kolme elektrodia kiinnitettiin, yksi otsaan ja yksi kumpaankin korvalehteen, arvioimaan vastetta stimulaatioon. Reaktiot napsautusääneen tallennetaan tietokonejärjestelmällä. Normaalia odotusaluetta ei ole - korkeammat pisteet tarkoittavat, että signaali kulkee hitaammin ja pienemmät arvot tarkoittavat, että se kulkee nopeammin.

Puhdasäänikuuloarvioinnissa epäonnistuneiden osallistujien määrä

Puhdasääninen kuulokesti mittaa sekä konduktiivista että sensorineuraalista kuulonalenemaa. Tässä menettelyssä äänet esitetään eri taajuuksilla ja äänenvoimakkuuksilla kaiuttimien, kuulokkeiden ja pienten korvan taakse sijoitettujen laitteiden kautta osallistujan seisoessa äänieristetyssä kopissa. Hyväksytty "1" / epäonnistunut "2", pisteet esitetään prosentteina tapauksesta/kontrollista, joka epäonnistui kuulonäytössä. Kuulo seulottiin oikeasta ja sitten vasemmasta korvasta taajuudella 500, 1000, 2000 ja 4000 Hz taajuudella 30 DB käyttämällä puhtaita ääniä ei-äänieristetyssä huoneessa. Lapsi sai "1", jos hän vastasi kaikkiin taajuuksiin molemmissa korvissa ja "2", jos hän ei vastannut kahdella yrityksellä yhdellä tai useammalla taajuudella.

Artikulaation ja fonologian diagnostinen arviointi (DEAP) -pisteet

DEAP arvioi sekä artikulaatiota että fonologisia prosesseja. DEAP sisältää diagnostisen näytön, diagnostisen artikulaatioarvioinnin, diagnostisen fonologian arvioinnin (fonologisella analyysillä) ja suun motorisen näytön. Diagnostiikkanäyttö voi määrittää, onko lapsella puhevaikeuksia. Jos kaikki sanat tuotettiin vähintään kahdesti (2/3 mahdollisesta kokeesta), käytettävissä oli 25 tavoitetta (25 pistettä mahdollista). Kaikki erot kolmen kokeen välillä 1 sanalle laskettiin 1 pisteeksi. Esimerkiksi 4 eri tavalla tuotettua sanaa on 4/25 = 16 % esiintyvyys. Testi osoittaa "epäjohdonmukaisen tuotannon" vähintään 40 %:ksi.

Diadokokineettinen (DDK) puhenopeus

Diadokokineettinen (DDK) puhenopeus arvioi puhe- ja kieliongelmia. DDK-nopeus mittaa, kuinka nopeasti osallistuja voi sanoa sarjan ääniä. Pisteet ovat toinen/tavu. Pienempi arvo = nopeampi puhuja. Pienin arvo 2–3 koetta tai vain 1 koe tarjotaan/kuultavissa.

Akustisen äänenlaatuindeksin (AVQI) pisteet

Acoustic Voice Quality Index (AVQI) käyttää useita akustisia markkereita dysfonian arvioimiseen. Pisteet voivat vaihdella 0-10 ja pisteet 0-3 viittaavat normofoniaan, kun taas 10 edustaa vakavaa dysfoniaa.

Suullinen ja kirjallinen kieli (2. painos (OWLS-II): Listening Comprehension (LC)) Scales Score

OWLS-II: LC mittaa suullisen kielen vastaanottoa, joka on puhutun kielen ymmärtämistä. Tutkinnon vastaanottaja esittää osallistujille suullisesti yhä vaikeampia sanoja, lauseita ja lauseita ja hän vastaa osoittamalla tai toteamalla, mikä neljästä kuvasta on oikea. Oikeiden vastausten määrän raakapisteet muunnetaan iän perusteella vakiopisteiksi. Tämän testin keskimääräinen standardipistemäärä on 100, keskihajonta 15 ja vaihteluväli 50-150, korkeammat pisteet osoittavat parempaa kuullun ymmärtämistä.

Suullinen ja kirjallinen kieli (2. painos (OWLS-II): Oral Expression (OE)) Scales Score

OWLS-II: LC mittaa suullista ilmaisua, joka on puhutun kielen käyttöä. Tarkastaja esittää suullisen kehotteen kuvan kanssa ja osallistujan tulee vastata kehotteeseen suullisesti yhä vaikeammalla kielellä. Oikeiden vastausten määrän raakapisteet muunnetaan iän perusteella vakiopisteiksi. Tämän testin keskimääräinen standardipistemäärä on 100, keskihajonta 15 ja vaihteluväli 50-150, korkeammat pisteet osoittavat parempaa kuullun ymmärtämistä.

Liikkeiden arvioinnin akku lapsille-2 (liike ABC-2): Suorituskykytestin prosenttipisteet

Liikkeiden ABC-2: Suorituskykytesti on suunniteltu tunnistamaan ja kuvaamaan 3–16-vuotiaiden lasten ja nuorten motorisen suorituskyvyn heikkenemistä. Suorituskykytestissä lapset suorittavat sarjan hieno- ja karkeamotorisia tehtäviä, jotka on ryhmitelty kolmeen kategoriaan: Manuaalinen ketteryys, Tähtäys ja kiinniotto sekä Tasapaino. Testaaja tarkkailee ja tallentaa, kuinka lapsi suorittaa tehtävän. Pisteet on annettu prosenttipisteinä, jolloin 50 % on keskimääräinen pistemäärä – alle 50 % tarkoittaa alle keskiarvon ja vaihteluväli 1–99 %. Lapset, joiden suorituskyky jää alle 15. prosenttipisteen, voivat hyötyä interventiosta, kun taas 6. ja 15. prosenttipisteen välissä olevat lapset ovat vaarassa sairastua kehityskoordinaatiohäiriöön (DCD). Ne, joiden suorituskyky on 5. prosenttipisteen tasolla tai sen alapuolella, edustavat lapsia, joilla on DCD, jos myös muut kriteerit täyttyvät.

Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) Tongue Strength Value

IOPI on kädessä pidettävä painemittari, joka mittaa suunsisäistä painetta, joka syntyy puristamalla ilmalla täytetty sipuli kielellä kitalakia vasten. Lujuus mitataan kilopascaleina (kPa). Tyypillisesti kielen voimakkuus on heikentynyt henkilöillä, joilla on klassinen galaktosemia, ja se voi myötävaikuttaa puhehäiriöihin.

Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS) -pisteet

TETRAS koostuu 10 osasta, jotka arvioivat vapinaa päässä, käsivarsissa ja jaloissa. Arvioija antaa kullekin pisteelle arvosanan 0–4 vakavuuden mukaan nousevassa järjestyksessä. Kokonaispisteet vaihtelevat välillä 0–40, ja korkeammat pisteet osoittavat vapinan suurempaa vakavuutta.

Social Skills Improvement System (SSIS) -luokitusasteikon pisteet

SSIS on vanhempien raportoima mitta, joka arvioi sosiaalisia taitoja ja ongelmakäyttäytymistä. 38 kohdetta on arvioitu Likert-asteikolla 0 (ei koskaan) 3:een (erittäin usein). Raakapisteet muunnetaan skaalatuiksi pisteiksi, joiden keskiarvo on 100, keskihajonta 15 ja vaihteluväli 50-150. Vakiopisteet saadaan suuren kansallisesti edustavan otoksen pisteistä, jotka koostuvat samanikäisistä ja samaa sukupuolta olevista henkilöistä. Korkeammat standardipisteet "Sosiaaliset taidot" osoittavat positiivisempia sosiaalisia taitoja, kun taas korkeammat standardipisteet "Ongelmakäyttäytymisessä" osoittavat sopeutumattomampaa käyttäytymistä (esim. alhaisemmat pisteet osoittavat vähemmän ongelmakäyttäytymistä).

Lasten käyttäytymisen tarkistuslista 6–18-vuotiaille (CBCL/6–18) T-pisteet

CBCL on vanhempien raportoima mitta, joka arvioi lapsen sisäistävyyttä ja ulkoistamista sekä kokonaisongelmia. Se koostuu 140 kysymyksestä Likert-asteikolla: 0 = ei totta, 1 = jonkin verran tai joskus totta, 2 = erittäin totta tai usein totta. Raaka kokonaispistemäärä muunnetaan t-pisteiksi, joiden keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10. Korkeammat pisteet osoittavat parempaa käyttäytymistä ja vähemmän ongelmia.

Päivitetyt lasten ilmeisen ahdistuneisuusasteikon 2. painos (RCMAS-2) T-pisteet

RCMAS mittaa lasten akateemista stressiä, testiahdistusta, vertais- ja perhekonflikteja sekä huumeongelmien esiintymistä. Testi koostuu 49 kyllä/ei-kohdasta ja kokonaispistemäärä lasketaan summaamalla kyllä-vastausten määrä. Raaka kokonaispistemäärä muunnetaan t-pisteiksi, joiden keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10. Yli 60 pisteet osoittavat yleensä, että lapsi kokee jonkinasteista ahdistusta.

Erityisopetukseen tai muihin interventiokokemuksiin osallistuvien lasten määrä

Projektihenkilöstön kehittämä kyselylomake, joka perustuu vanhempien ilmoittamiin kokemuksiin lapsista, joilla on klassinen galaktosemia ja joka sisältää kysymyksiä koetuista erityisistä ongelmista, kun ne tunnistetaan, sijoittelusta tai interventiosta tai muista ongelmista.

Pediatric Adventitious Movement Scale - Yläraajojen tasaisuuspisteet

Yläraajojen vakavuuden arviointi on "pistetehtävä", jossa koehenkilöitä pyydetään pitämään kynällä/kynällä pistettä tasaisesti 20 sekunnin ajan koskettamatta sivua/näyttöä ja pitämällä käsivartta/kyynärpää nostettuna pöydältä. Liike X-, Y- ja Z-mitoissa (vasen-oikea, ylös-alas, pystysuuntainen liike) tallennetaan videolle ja pisteytetään asettamalla videon päälle mittaus satunnaisen liikkeen laajuuden määrittämiseksi. Alempi pistemäärä tarkoittaa lisääntynyttä yläraajojen vakautta, kun 0 on liikettä.

0 = ei satunnaista liikettä,

1. = satunnainen liike on tuskin näkyvää, 1,5 = satunnaista liikettä näkyy, mutta alle 1 cm,
2. = satunnainen liike on 1- < 3 cm amplitudi, 2,5 = satunnainen liike on 3- < 5 cm,
3. = satunnaisen liikkeen amplitudi on 5- < 10 cm, 3,5 = satunnaisen liikkeen amplitudi on 10- < 20 cm,
4. = satunnainen liike on > 20 cm amplitudi.

Pediatric Adventitious Movement Scale - Arkhimedes-spiraalitehtävän mittaus

Tämä toimenpide sisältää stylus-kynällä Arkhimedes-spiraalin piirtämisen tabletin näytöllä näkyvän spiraalimallin rivien väliin. Piirretty spiraali tallennetaan Neuroglyphics-ohjelmistolla SurfacePro3-tabletille, joka näyttää spiraalimallin ja tallentaa kynän kärjen sijainnin ja paineen kohteen piirtäessä. Kynää tulee pitää niin, että mikään käden tai käsivarren osa ei kosketa pöytää. Tämän mittauksen pisteytys on vedetyn spiraalin neliökeskiarvo (RMS) verrattuna "ideaaliseen" spiraaliin. Neliön keskiarvo on neliöjuuri lukujoukon neliöiden aritmeettisesta keskiarvosta, joka edustaa osallistujan piirtämän todellisen spiraalin prosessiivisten pisteiden välistä etäisyyttä ja mikä olisi ollut "ihanteellinen spiraali", joka olisi piirretty puoliväliin Tabletissa olevat mallin ääriviivat. Mitä lähempänä piirretty spiraali oli "ideaalispiraalia", sitä pienempi RMS-arvo on.

Käsien voiman arvo

Käden vahvuus mitataan tavallisella lasten dynamometrillä. Lasten käsien voimakkuuden vertailualueet vaihtelevat iän ja sukupuolen mukaan; tässä tutkimuksessa verrataan tapausten ja kontrollien käden voimakkuutta.

Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) -pisteet

Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) on systeeminen mittaus artikuloitujen konsonanttien ja vokaalien äänelle lapsille. Tämän testin keskimääräinen standardipistemäärä on 100, keskihajonta 15 ja vaihteluväli 50-150, korkeammat pisteet osoittavat parempaa artikulaatiota. Puhevirheiden määrän raakapistemäärä testin aikana, ja se muunnetaan vakiopisteiksi iän ja sukupuolen perusteella.

Lasten masennusinventaarin 2 (CDI-2) tulos

Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) on lasten masennuksen oireiden seulontamittari. Se on itseraportointilomake ja sisältää 12 kohtaa. Jokainen kohta saa arvosanan 0-2, jossa 0 = masennusoireiden puuttuminen ja 2 = selvät masennuksen oireet. Kokonaisraakapisteet muunnetaan t-pisteiksi, joiden keskiarvo on 50 ja keskihajonta 10. T-pisteitä 45 ja 55 välillä pidetään yleensä normaaleina ja korkeammat pisteet osoittavat enemmän masennusoireita.

Structure-Function-Praxis (SFP) -kokeen pisteet

SFP on standardoimaton 53 kohdan koe, jossa tutkitaan suun ja kasvojen rakenteita (Structure), suun ja kasvojen rakenteiden liikealuetta ja nopeutta (toiminto) sekä kykyä matkia ei-puhetta yksittäisiä ja peräkkäisiä liikkeitä (Praxis). ). Rakennepisteiden vaihteluväli oli 0-10, ja 10 kohdetta pisteytettiin "0"-arvolla toiminnallisten rajojen sisällä tai "1"-poikkeavalla. Toimintopisteiden vaihteluväli oli 0-66, ja se koostui 33 pisteestä, jotka arvosteltiin "0" - toiminnallisissa rajoissa, "1" - lievä/keskivaikea vajaatoiminta tai "2" - vakava vajaatoiminta. Praxisin pistemäärä oli asteikolla 0-40, ja se koostui 10 pisteestä, jotka arvosteltiin "0" - jäljittelee välittömästi, "1" - lievä hapuilu; tai viivästynyt mutta onnistunut, "2" - haparointi tai peräkkäiset ponnistelut, sitten menestys, "3" - ei onnistunut jäljittelemään tarkoituksenmukaisella ponnistelulla tai "4" - lapsi ei/ei voi yrittää tehtävää. Kolmen verkkotunnuksen pisteet lasketaan yhteen SFP:n kokonaispistemäärän luomiseksi, jonka mahdollinen vaihteluväli on 0–116. Tässä kokeessa, mitä lähempänä nollaa, sitä parempi tulos on.