Intervensjon og resultater i Duarte Galaktosemi

Duarte galaktosemi

Pediatriske fag med Duarte galaktosemi vil gjennomgå direkte vurderinger av kognitive ferdigheter (hukommelse, eksekutiv funksjon og auditiv prosessering), kommunikasjonsprosesser (tale og språk), fysisk utvikling (inkludert motoriske ferdigheter, koordinasjon og forekomst av skjelvinger) og sosial-emosjonell. utvikling.

Styre

Pediatriske fag uten Duarte-galaktosemi vil gjennomgå direkte vurderinger av kognitive ferdigheter (hukommelse, eksekutiv funksjon og auditiv prosessering), kommunikasjonsprosesser (tale og språk), fysisk utvikling (inkludert motoriske ferdigheter, koordinasjon og forekomst av skjelvinger) og sosial-emosjonell. utvikling.

Score for minneskala for barn

Barneminneskalaen vurderer hukommelse og læring på tvers av tre domener: auditiv/verbal, visuell/nonverbal og oppmerksomhet/konsentrasjon. Hvert domene inneholder to kjerneundertester og en supplerende undertest, som hver inneholder både en umiddelbar og forsinket minnedel. Fra disse deltestene er åtte indekspoeng utledet: Visuell umiddelbar, visuell forsinket, verbal forsinket, verbal forsinket, forsinket gjenkjennelse, generell læring, oppmerksomhet/konsentrasjon og generell hukommelse. Indeksskårene representerer funksjon innenfor og på tvers av domenene. De skalerte skårene til deltestene som er relevante for hver indeksskår summeres, og fra denne summen utledes en normert indeksscore. Hver indekspoengsum har et område på 50-150, og en gjennomsnittlig poengsum på 100, med de fleste barn som skårer mellom 85 og 115 (SD=15). Lavere skåre indikerer svekkede hukommelsesevner.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-integrert (WISC-IV-integrert): Digit Span Score

Auditivt arbeidsminne kan vurderes ved hjelp av WISC-IV-Integrated: Digit Span test. Sifferspennstesten fremover vurderer oppmerksomhet og korttidshukommelse mens sifferspennstesten bakover vurderer arbeidsminnet. For foroverprøven lytter eksaminanden mens sensor sier en rekke tall og ber deltakeren gjenta dem tilbake i samme rekkefølge. For baklengsprøven vil sensor be eksaminanden gjenta tallene baklengs, det vil si ved å starte med det siste tallet som ble sagt og gå bakover til det første tallet som ble sagt. Denne prosessen fortsetter til eksaminanden ikke lenger kan huske verken hele tallrekkefølgen eller riktig rekkefølge. Både forover- og bakoverforsøk gis to ganger. Digit Span-testen scores etter mengden tall eksaminanden var i stand til å huske i hver test. Poeng kan variere fra 0 til 16 med høyere poengsum som indikerer bedre ytelse.

Wechsler Intelligence Scale for Children IV-integrert (WISC-IV-integrert): Spatial Span Score

Romlig arbeidsminne ble vurdert ved hjelp av Wechsler Intelligence Scale for Children IV-Integrated (WISC-IV-Integrated): Spatial Span Under den fremre oppgaven blir deltakerne presentert for en tavle som inneholder blå blokker tilfeldig arrangert. Bedømmeren tapper først ut et mønster av blokker, som begynner med to blokker og øker antall blokker i mønsteret med deltakerkompetanse, og deltakeren får i oppgave å trykke på det samme mønsteret. For bakovertesten får deltakeren i oppgave å trykke ut det omvendte mønsteret etter raterens demonstrasjon. Disse mønstrene begynner også med to blokker og øker med deltakernes ferdigheter. Poengsummen er antall mønstre som er fullført riktig. Poeng kan variere fra 0 til 16 med høyere poengsum som indikerer bedre ytelse.

Utøvende funksjon i verbalt domene ved bruk av en utviklingsmessig NEuroPSYchological Assessment-II (NEPSY-II) - Antall genererte ord

Ordgenereringsundertesten er designet for å vurdere verbal produktivitet gjennom evnen til å generere ord innenfor spesifikke semantiske og innledende bokstavkategorier. Deltakeren får en semantisk eller innledende bokstavkategori og blir bedt om å produsere så mange ord som mulig på 60 sekunder. Poeng representerer antall ord generert og høyere poengsum indikerer bedre utøvende kontroll av språkproduksjon, bedre hemming og forestillinger, eller bedre vokabularkunnskap.

Planleggingsevne i det visuelle romlige domenet ved å bruke en utviklingsmessig NEuroPSYchological Assessment-II (NEPSY-II): Rutefinnende poengsum

Rutefinning-deltesten er designet for å vurdere kunnskap om visuelle romlige relasjoner og retningsbestemmelse, samt evnen til å bruke denne kunnskapen til å overføre en rute fra et enkelt skjematisk kart til et mer komplekst. Deltakeren får vist et skjematisk kart med et målhus og bedt om å finne det huset på et større kart med andre hus og gater. Poeng kan variere fra 0 til 20 med høyere poengsum som indikerer bedre ytelse med visuospatiale relasjoner og orientering. Den er delt inn i persentilkategorier: 75 %=5. Skårene fra de beskrevne persentilkategoriene rapporteres. Høyere tall i persentilkategoriene indikerer bedre ytelse med visuospatiale relasjoner og orientering.

Behavior Rating Inventory of Executive Function (KORT) Score

Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) er et spørreskjema som består av tre indekser: Global Executive Composite, Behavioral Regulation Index og Metacognition Index. Elementer er vurdert i en Likert-skala med 1 (aldri), 2 (noen ganger) og 3 (ofte). Global Executive Composite består av 72 elementer med poengsum fra 72 til 216. Behavioral Regulation Index-poengsummen er totalt 28 elementer og varierer fra 28 til 84. Metakognisjonsindeksen er totalt 44 elementer og varierer fra 44 til 132. Råskårer er standardisert til t-skårer med et gjennomsnitt på 50 med et standardavvik på 10. Poeng over 50 antyder økt vanskelighetsgrad, mens poeng under 50 gjenspeiler bedre funksjon.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): Vocabulary Score

WASI-II: Vocabulary subtest er et raskt estimat av et individs nivå av intellektuell funksjon. Deltesten består av totalt 42 elementer som krever at faget muntlig definerer 4 bilder og 37 ord presentert både muntlig og visuelt. Poeng skaleres til en t-score med et gjennomsnitt på 50 og standardavvik på 10. Poeng over 50 indikerer større intellektuell evne.

Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence-II (WASI-II): Matrix Reasoning Score

WASI-II: Matrix Reasoning-deltesten er et raskt estimat av et individs nivå av intellektuell funksjon. Deltesten består av 35 ufullstendige rutenettmønstre som krever at deltakeren velger riktig svar fra fem mulige valg. Poeng skaleres til en t-score med et gjennomsnitt på 50 og standardavvik på 10. Poeng over 50 indikerer større intellektuell evne.

Verdi for vurdering av hjernebølgeforsinkelse

ABER måler den første responsen til hørselsveien på lyder ved å kvantifisere kranialnerven 8 ledning og hjernebølgelatens og amplitude. Tre elektroder ble festet, en på pannen og en på hver øreflipp, for å vurdere respons på stimulering. Svar på en klikkelyd registreres av et datastyrt system. Det er ikke et normativt forventet område - høyere score betyr at signalet ledes langsommere og lavere verdier betyr at det blir utført raskere.

Antall deltakere som mislyktes i ren-tone hørselsvurdering

Pure-tone hørselstest måler både konduktivt og sensorineuralt hørselstap. I denne prosedyren presenteres lyder ved forskjellige frekvenser og volum gjennom høyttalere, hodetelefoner og små enheter plassert bak øret mens deltakeren står i en lydtett bås. Bestått "1" / Ikke bestått "2", score presenteres som % av sak/kontroll som sviktet hørselsskjermen. Hørselen ble screenet i høyre og deretter venstre øre ved 500, 1000, 2000 og 4000 Hz ved 30 DB ved bruk av rene toner i et ikke-lydtett rom. Et barn fikk en "1" hvis han/hun reagerte på alle frekvenser i begge ørene og en "2" hvis han/hun ikke svarte med 2 forsøk på en eller flere frekvenser.

Diagnostisk evaluering av artikulasjon og fonologi (DEAP) poengsum

DEAP evaluerer både artikulasjons- og fonologiske prosesser. DEAP inkluderer en diagnostisk skjerm, en diagnostisk artikulasjonsvurdering, en diagnostisk fonologivurdering (med en fonologisk analyse) og en oral motorisk skjerm. Diagnoseskjermen kan avgjøre om et barn har talevansker. Hvis alle ordene ble produsert minst to ganger (2 av 3 mulige forsøk), var det 25 mål tilgjengelig (25 mulige poeng). Enhver forskjell mellom de 3 forsøkene for 1 ord regnes som 1 poeng. For eksempel er 4 forekomster av ord produsert forskjellig 4/25 = 16 % forekomst. Testen fastslår "inkonsekvent produksjon" ved større enn eller lik 40 %.

Diadokokinetisk (DDK) talehastighet

Den diadokokinetiske (DDK) talehastigheten vurderer tale- og språkproblemer. DDK-raten måler hvor raskt en deltaker kan si en rekke lyder. Poeng er andre/stavelse. Lavere verdi = raskere snakker. Laveste verdi av 2-3 forsøk, eller kun 1 prøve levert/hørbar.

Score for akustisk stemmekvalitetsindeks (AVQI).

Den akustiske stemmekvalitetsindeksen (AVQI) bruker flere akustiske markører for å vurdere dysfoni. Poeng kan variere fra 0 til 10 og poeng fra 0 til 3 antyder normofoni mens 10 representerer alvorlig dysfoni.

Muntlig og skriftlig språk (2nd Edition (OWLS-II): Listening Comprehension (LC)) Scales Score

OWLS-II: LC måler muntlig språkmottak, som er forståelsen av talespråk. Sensoren presenterer muntlig stadig vanskeligere ord, uttrykk og setninger for deltakerne og han/hun svarer med å peke på eller angi hvilket av de fire bildene som er riktig. Råskåren for antall korrekte svar konverteres til en standardskåre basert på alder. Gjennomsnittlig standardpoengsum for denne testen er 100, med et standardavvik på 15 og et område på 50-150, med høyere poengsum som indikerer bedre lytteforståelse.

Muntlig og skriftlig språk (2. utgave (OWLS-II): Muntlig uttrykk (OE)) Skalaer Score

OWLS-II: LC måler muntlig språkuttrykk, som er bruken av talespråk. Sensor presenterer muntlig en muntlig oppfordring sammen med et bilde, og deltakeren skal svare muntlig på oppfordringen med stadig vanskeligere språk. Råskåren for antall korrekte svar konverteres til en standardskåre basert på alder. Gjennomsnittlig standardpoengsum for denne testen er 100, med et standardavvik på 15 og et område på 50-150, med høyere poengsum som indikerer bedre lytteforståelse.

Movement Assessment Battery for Children-2 (Movement ABC-2): Performance Test Percentiles

Movement ABC-2: Ytelsestest er utviklet for å identifisere og beskrive svekkelser i motorisk ytelse hos barn og ungdom 3-16 år. Ytelsestesten involverer barn som fullfører en serie fin- og grovmotoriske oppgaver gruppert i tre kategorier: manuell fingerferdighet, sikte og fange og balanse. En tester vil observere og registrere hvordan barnet utfører oppgaven. Poengsummene er gitt i persentiler, med 50 % som gjennomsnittlig poengsum – under 50 % betyr under gjennomsnittet, og et område på 1 %-99 %. Barn hvis ytelse faller under 15. persentil kan ha nytte av intervensjon, med de mellom 6. og 15. persentil som er utsatt for utviklingskoordinasjonsforstyrrelse (DCD). De hvis ytelse er på eller under den 5. persentilen representerer barn med DCD hvis andre kriterier også er oppfylt.

Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) Tongue Strength Value

IOPI er et håndholdt manometer som måler intraoralt trykk generert ved kompresjon av en luftfylt pære av tungen mot ganen. Styrken måles i kilopascal (kPa). Vanligvis er tungestyrken redusert hos personer med klassisk galaktosemi og kan bidra til taleforstyrrelser.

Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS) Score

TETRAS består av 10 elementer som evaluerer skjelving i hode, armer og ben. Vurderen tildeler en poengsum på 0 til 4 for hvert element, i stigende rekkefølge etter alvorlighetsgrad. Totale poengsummer varierer fra 0 til 40 med høyere poengsum som indikerer større alvorlighetsgrad av skjelvinger.

System for forbedring av sosiale ferdigheter (SSIS) Vurderingsskalaer

SSIS er et foreldrerapportert tiltak som evaluerer sosiale ferdigheter og problematferd. 38 elementer er vurdert i en Likert-skala fra 0 (aldri) til 3 (veldig ofte). Råskårene konverteres til skalerte skårer med et gjennomsnitt på 100, et standardavvik på 15 og et område på 50-150. Standardskårer er utledet fra skårene til et stort nasjonalt representativt utvalg av individer med samme alder og samme kjønn. Høyere standardskårer for «sosiale ferdigheter» indikerer mer positive sosiale ferdigheter, mens høyere standardscore for «Problem Behavior» indikerer mer maladaptiv atferd (dvs. lavere skår indikerer færre problematferd).

Sjekkliste for barns atferd for alderen 6–18 år (CBCL/6–18) T-score

CBCL er et foreldrerapportert mål som evaluerer et barns internaliserende og eksternaliserende atferd og totale problemer. Den består av 140 spørsmål på en Likert-skala: 0 = Ikke sant, 1 = Noe eller noen ganger sant, 2 = Veldig sant eller Ofte sant. Totale råskårer konverteres til t-skårer med et gjennomsnitt på 50 og standardavvik på 10. Høyere score indikerer bedre oppførsel og mindre problemer.

Revidert Children's Manifest Anxiety Scale-2nd Edition (RCMAS-2) T-score

RCMAS-måler for tilstedeværelse av akademisk stress, testangst, jevnaldrende og familiekonflikter og rusproblemer hos barn. Testen består av 49 ja/nei-punkter og en totalscore beregnes ved å summere antall ja-svar. Den totale råskåren konverteres til en t-score med et gjennomsnitt på 50 og et standardavvik på 10. Poeng over 60 indikerer generelt at barnet opplever et visst nivå av angst.

Antall barn som deltar i spesialundervisning eller andre intervensjonsopplevelser

Spørreskjema utviklet av prosjektmedarbeidere basert på erfaringer fra barn, som rapportert av foreldre, med klassisk galaktosemi med spørsmål om spesifikke problemer opplevd, når identifisert, plassering eller intervensjon, andre problemer.

Pediatric Adventitious Movement Scale - Stabilitetspoeng for øvre ekstremiteter

Den øvre ekstremitetsstøtighetsvurderingen er "punktoppgaven", der forsøkspersonene blir bedt om å holde en penn/penn/penn en prikk jevnt og trutt i 20 sekunder uten å berøre siden/skjermen og holde armen/albuen løftet fra bordet. Bevegelse i X-, Y- og Z-dimensjonene (venstre-høyre, opp-ned, vertikal bevegelse) registreres på video og scores ved å legge en måling over videoen for å bestemme omfanget av utilsiktet bevegelse. En lavere poengsum indikerer økt stabilitet i øvre ekstremiteter, hvor 0 er ingen bevegelse.

0 = ingen tilfeldig bevegelse,

1. = utilsiktet bevegelse er knapt synlig, 1,5 = utilsiktet bevegelse er synlig, men mindre enn 1 cm,
2. = tilfeldig bevegelse er 1- < 3 cm amplitude, 2,5 = tilfeldig bevegelse er 3- < 5 cm amplitude,
3. = tilfeldig bevegelse er 5- < 10 cm amplitude, 3,5 = tilfeldig bevegelse er 10- < 20 cm amplitude,
4. = utilsiktet bevegelse er > 20 cm amplitude.

Pediatric Adventitious Movement Scale - Archimedes Spiral Task Måling

Dette tiltaket innebærer å bruke en penn for å tegne en Arkimedes-spiral mellom linjene i en spiralmal som vises på nettbrettets skjerm. Den tegnede spiralen registreres av Neuroglyphics-programvaren på et SurfacePro3-nettbrett som viser spiralmalen og registrerer posisjon og trykk på pennespissen mens motivet tegner. Pennen skal holdes slik at ingen del av hånden eller armen berører bordet. Poengsummen for dette målet er root mean square (RMS) til den tegnede spiralen sammenlignet med den "ideelle" spiralen. Rotmiddelkvadraten er kvadratroten av det aritmetiske gjennomsnittet av kvadratene til et sett med tall som representerer avstanden mellom prosessive punkter på en faktisk spiral tegnet av en deltaker og det som ville vært en "ideell spiral" trukket midt mellom malkonturer på nettbrettet. Jo nærmere den tegnede spiralen var den "ideelle spiralen", jo mindre vil RMS-verdien være.

Håndstyrkeverdi

Håndstyrken vil bli vurdert med et standard pediatrisk dynamometer. Pediatriske referanseområder for håndstyrke varierer avhengig av alder og kjønn; for denne studien sammenlignes håndstyrken til tilfeller og kontroller.

Goldman Fristoe Test av Artikulasjon-3 (GFTA-3) Score

Goldman Fristoe Test of Articulation-3 (GFTA-3) er et systemisk mål på artikulerte konsonanter og vokallyder for barn. Gjennomsnittlig standardscore for denne testen er 100, med et standardavvik på 15 og et område på 50-150, med høyere poengsum som indikerer bedre artikulasjon. Råskåren på antall talefeil under testen, og konverteres til en standardscore basert på alder og kjønn.

The Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) Score

The Children's Depression Inventory-2 (CDI-2) er et screeningmål for symptomer på depresjon hos barn. Det er et selvrapporteringsskjema og inneholder 12 elementer. Hvert element får en score på 0-2, der 0 = fravær av depressive symptomer og 2 = klare symptomer på depresjon. Totale råskårer konverteres til t-skårer, med et gjennomsnitt på 50 og et standardavvik på 10. T-skårer mellom 45 og 55 anses generelt som normale og høyere skårer indikerer mer depressive symptomer.

Struktur-Funksjon-Praksis (SFP) eksamenspoeng

SFP er en ikke-standardisert 53-elements eksamen av de orale og ansiktsstrukturene (struktur), rekkevidden og hastigheten på bevegelsen til de orale og ansiktsstrukturene (Funksjon), og evnen til å imitere ikke-tale enkelt- og sekvensielle bevegelser (Praxis ). Strukturpoengsummen hadde et område på 0-10, med 10 elementer skåret som "0" - innenfor funksjonelle grenser, eller "1" -avvikende. Funksjonsskåren hadde et område på 0-66, bestående av 33 elementer skåret som "0" - innenfor funksjonelle grenser, "1" - mild/moderat svekkelse eller "2" - alvorlig svekkelse. Praxis-skåren hadde en skala fra 0-40, og besto av 10 elementer scoret som "0" - imiterer umiddelbart, "1" - mild famling; eller forsinket, men vellykket, "2"- famlende eller sekvensielle forsøk, deretter suksess, "3"- kunne ikke oppnå imitasjon med målrettet innsats, eller "4"- barn ikke/kan ikke prøve oppgaven. Poengsummene fra de tre domenene summeres for å lage en samlet SFP-score, med et mulig område på 0 -116. For denne eksamen, jo nærmere null, jo bedre poengsum.