이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

로하드 증후군 아동의 전체 전사체 프로파일링 및 대사 표현형 분석

2023년 8월 31일 업데이트: Columbia University
ROHHAD(Rapid onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic dysfunction and Autonomic Dysregulation)는 2007년에 명명된 증후군입니다. 이 증후군의 특징은 빠르게 발병하는 비만과 중추 환기의 조절 장애입니다. 이 아이들의 급속한 발병 비만으로 이어지는 대사 변화에 대한 정보는 거의 없습니다. 연구자들은 급격한 발병 비만으로 이어지는 에너지 균형의 교란을 이해하기 위해 이 아이들의 대사 표현형을 연구하고 싶습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

시상 하부 기능 장애를 동반한 후기 발병 저환기 증후군은 1965년에 처음 기술되었고 2007년 Ize-Ludlow 등에 의해 ROHHAD 증후군으로 이름이 변경되었습니다.

ROHHAD 증후군의 특징은 대략 1.5세에 시작하여 12-20kg/년의 체중 증가와 함께 급속하게 발병하는 비만, 비만, 과식증, 뇌하수체 호르몬 기능 장애, 온도, 혈압, 통각 이상을 포함한 장애. 일부 아동은 발달 및 행동 이상을 보이는 것으로 나타났습니다. 신경 능선 기원의 종양은 환자의 25-33%에서 확인되었습니다. 로하드 증후군의 병인과 급속 발병 비만의 원인은 알려져 있지 않습니다.

이 연구의 목적은 환자 특이적 유도 만능 세포(iPSC) 유래 시상하부 뉴런의 전체 전사체 프로파일링을 이해하여 ROHHAD 증후군에서 나타나는 발현을 야기하는 전사 수준 변화를 이해하는 것입니다.

목표 1. ROHHAD 증후군이 있는 어린이와 영향을 받지 않은 1도 친척으로부터 환자별 iPSC 유래 시상하부 뉴런을 생성합니다.

목표 2: ROHHAD 증후군을 유발하는 전사체의 차이를 이해하기 위해 영향을 받지 않은 친척 및 참조 데이터 세트와 비교하여 환자 유래 세포의 전체 전사체 프로파일링을 비교합니다.

목표 3: 선택된 환자는 과도한 체중 증가의 메커니즘을 이해하기 위해 상세한 대사 표현형 분석에 참여하도록 초대될 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

12

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • Boston, New York, 미국, 02115
        • 완전한
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, 미국, 10032
        • 모병
        • Columbia University Irving Medical Center
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

ROHHAD(Rapid onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic dysfunction, Autonomic Disturbances) 진단을 받은 아동 및 그 직계 가족.

설명

포함 기준:

  • 로하드 증후군 아동

제외 기준:

  • 비만의 알려진 유전적 원인이 있는 어린이

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
로하드 증후군 사례

의사의 임상 치료 과정에서 로하드 증후군 진단을 받은 어린이.

조사관은 이 그룹에서 전사체 프로파일링을 수행합니다.
진단 검사: 전사체 프로파일링
수사관은 말초 단핵 세포를 추출하기 위해 혈액을 얻을 것입니다. 이 세포는 전사체 프로파일링에 사용될 환자 특정 시상하부 세포를 생성하는 데 사용될 것입니다.
제어 코호트
영향을 받지 않는 1촌 가족. 조사관은 이 그룹에서 전사체 프로파일링을 수행합니다.
진단 검사: 전사체 프로파일링
수사관은 말초 단핵 세포를 추출하기 위해 혈액을 얻을 것입니다. 이 세포는 전사체 프로파일링에 사용될 환자 특정 시상하부 세포를 생성하는 데 사용될 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
영향을 받지 않은 1도 친척과 비교하여 ROHHAD 증후군이 있는 어린이의 시상하부 세포의 전사체 프로필의 변화.
기간: 2 년
연구자들은 iPSC 유래 시상하부 뉴런의 전체 전사체 프로파일링을 수행하고 전체 게놈 시퀀싱을 비교하여 질병을 일으킬 수 있는 변화를 식별할 것입니다.
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Columbia University

수사관

  • 수석 연구원: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 11월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 11월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 11월 9일

처음 게시됨 (추정된)

2015년 11월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 9월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 8월 31일

마지막으로 확인됨

2023년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AAAS4650
  • P00018387 (기타 식별자: Boston Children's Hospital)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

전사체 프로파일링에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Hungary

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

3
구독하다