Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hele transkriptomprofilering og metabolsk fenotyping hos barn med ROHHAD-syndrom

20. oktober 2025 oppdatert av: Vidhu V. Thaker, Columbia University
Rask innsettende fedme, hypoventilasjon, hypotalamisk dysfunksjon og autonom dysregulering (ROHHAD) er et syndrom som ble navngitt i 2007. Kjennetegn på syndromet er den raskt innsettende fedme og dysregulering av sentral ventilasjon. Det er lite informasjon om stoffskifteendringene som fører til den raskt inntredende overvekten hos disse barna. Etterforskerne ønsker å studere den metabolske fenotypen til disse barna for å forstå forstyrrelsene i energibalansen som fører til den raskt inntredende fedme.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Sen-debut hypoventilasjonssyndrom med hypotalamisk dysfunksjon ble først beskrevet i 1965 og omdøpt til ROHHAD syndrom i 2007 av Ize-Ludlow et al.

Kjennetegnet ved ROHHAD-syndrom er hurtigstartende fedme som starter ved ca. 1,5 års alder med vektøkning på 12-20 kg/år, sentral hypoventilering forskjellig fra obstruktiv hypoventilasjon forårsaket av fedme, hyperfagi, et spekter av hypofysehormondysfunksjon og autonom forstyrrelser inkludert temperatur, blodtrykk og nocisepsjonsavvik. Noen barn har blitt registrert med utviklings- og atferdsavvik. Tumorer av neural crest-opprinnelse er identifisert hos 25-33 % av pasientene. Etiologien til ROHHAD syndrom og årsaken til raskt innsettende fedme er ukjent.

Målet med denne studien er å forstå hele transkriptomprofileringen av pasientspesifikke induserte pluripotente celle (iPSC) avledede hypotalamiske nevroner for å forstå de transkripsjonelle nivåendringene som gir opphav til manifestasjonene sett i ROHHAD syndrom.

Mål 1. Generere pasientspesifikke iPSC-avledede hypotalamiske nevroner fra barn med ROHHAD-syndrom og deres upåvirkede førstegradsslektninger.

Mål 2: Sammenlign hele transkriptomprofileringen av pasientavledede celler sammenlignet med cellene til upåvirkede slektninger og referansedatasett for å forstå forskjellene i transkriptom som gir opphav til ROHHAD-syndrom.

Mål 3: Utvalgte pasienter kan inviteres til å delta for detaljert metabolsk fenotyping for å forstå mekanismene for overdreven vektøkning.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

12

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • Boston, New York, Forente stater, 02115
        • Fullført
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 20 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Barn diagnostisert med ROHHAD (Rapid onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic dysfunction, Autonomic Disurbances), og deres første grads slektninger.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Barn med ROHHAD syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Barn med kjente genetiske årsaker til fedme

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Tilfeller av ROHHAD-syndrom

Barn diagnostisert med ROHHAD-syndrom i løpet av sin kliniske behandling av sine leger.

Etterforskerne vil utføre transkriptomprofilering i denne gruppen.
Diagnostisk test: Transkriptom profilering
Etterforskerne vil skaffe blod for å trekke ut perifere mononukleære celler. Disse cellene vil bli brukt til å generere pasientspesifikke hypotalamiske celler som vil bli brukt til transkriptomprofilering.
Kontrollkohort
Upåvirkede førstegrads familiemedlemmer. Etterforskerne vil utføre transkriptomprofilering i denne gruppen.
Diagnostisk test: Transkriptom profilering
Etterforskerne vil skaffe blod for å trekke ut perifere mononukleære celler. Disse cellene vil bli brukt til å generere pasientspesifikke hypotalamiske celler som vil bli brukt til transkriptomprofilering.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i transkriptomprofilen til hypotalamiske celler hos barn med ROHHAD-syndrom sammenlignet med deres upåvirkede førstegradsslektninger.
Tidsramme: 2 år
Etterforskerne vil utføre hele transkriptomprofilering av iPSC-avledede hypotalamiske nevroner og sammenligne hele genomsekvenseringen for å identifisere endringene som kan gi opphav til sykdommen.
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
ROHHAD Association

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 2015

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. november 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. november 2015

Først lagt ut (Antatt)

11. november 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

21. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. oktober 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAS4650
  • P00018387 (Annen identifikator: Boston Children's Hospital)
  • R21DK129893 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere