- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT02602769
Hele transkriptomprofilering og metabolsk fenotyping hos barn med ROHHAD-syndrom
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Sen-debut hypoventilasjonssyndrom med hypotalamisk dysfunksjon ble først beskrevet i 1965 og omdøpt til ROHHAD syndrom i 2007 av Ize-Ludlow et al.
Kjennetegnet ved ROHHAD-syndrom er hurtigstartende fedme som starter ved ca. 1,5 års alder med vektøkning på 12-20 kg/år, sentral hypoventilering forskjellig fra obstruktiv hypoventilasjon forårsaket av fedme, hyperfagi, et spekter av hypofysehormondysfunksjon og autonom forstyrrelser inkludert temperatur, blodtrykk og nocisepsjonsavvik. Noen barn har blitt registrert med utviklings- og atferdsavvik. Tumorer av neural crest-opprinnelse er identifisert hos 25-33 % av pasientene. Etiologien til ROHHAD syndrom og årsaken til raskt innsettende fedme er ukjent.
Målet med denne studien er å forstå hele transkriptomprofileringen av pasientspesifikke induserte pluripotente celle (iPSC) avledede hypotalamiske nevroner for å forstå de transkripsjonelle nivåendringene som gir opphav til manifestasjonene sett i ROHHAD syndrom.
Mål 1. Generere pasientspesifikke iPSC-avledede hypotalamiske nevroner fra barn med ROHHAD-syndrom og deres upåvirkede førstegradsslektninger.
Mål 2: Sammenlign hele transkriptomprofileringen av pasientavledede celler sammenlignet med cellene til upåvirkede slektninger og referansedatasett for å forstå forskjellene i transkriptom som gir opphav til ROHHAD-syndrom.
Mål 3: Utvalgte pasienter kan inviteres til å delta for detaljert metabolsk fenotyping for å forstå mekanismene for overdreven vektøkning.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Vidhu Thaker, MD
- Telefonnummer: 2128515315
- E-post: vvt2114@cumc.columbia.edu
Studiesteder
-
-
New York
-
Boston, New York, Forente stater, 02115
- Fullført
- Boston Children's Hospital
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University Irving Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Vidhu Thaker, MD
- Telefonnummer: 212-851-5315
- E-post: vvt2114@cumc.columbia.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Barn med ROHHAD syndrom
Ekskluderingskriterier:
- Barn med kjente genetiske årsaker til fedme
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
---|---|
Tilfeller av ROHHAD-syndrom
Barn diagnostisert med ROHHAD-syndrom i løpet av sin kliniske behandling av sine leger. Etterforskerne vil utføre transkriptomprofilering i denne gruppen. |
Etterforskerne vil skaffe blod for å trekke ut perifere mononukleære celler.
Disse cellene vil bli brukt til å generere pasientspesifikke hypotalamiske celler som vil bli brukt til transkriptomprofilering.
|
Kontrollkohort
Upåvirkede førstegrads familiemedlemmer.
Etterforskerne vil utføre transkriptomprofilering i denne gruppen.
|
Etterforskerne vil skaffe blod for å trekke ut perifere mononukleære celler.
Disse cellene vil bli brukt til å generere pasientspesifikke hypotalamiske celler som vil bli brukt til transkriptomprofilering.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Endringer i transkriptomprofilen til hypotalamiske celler hos barn med ROHHAD-syndrom sammenlignet med deres upåvirkede førstegradsslektninger.
Tidsramme: 2 år
|
Etterforskerne vil utføre hele transkriptomprofilering av iPSC-avledede hypotalamiske nevroner og sammenligne hele genomsekvenseringen for å identifisere endringene som kan gi opphav til sykdommen.
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Vidhu Thaker, MD, Columbia University
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- AAAS4650
- P00018387 (Annen identifikator: Boston Children's Hospital)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Barnefedme
-
Hospices Civils de LyonHar ikke rekruttert ennåEarly Childhood Caries (ECC)Frankrike
-
National Cancer Institute (NCI)FullførtUbehandlet barnehjernestammegliom | Ubehandlet Childhood Anaplastic Astrocytoma | Ubehandlet Childhood Anaplastic Oligodendroglioma | Ubehandlet gigantcelleglioblastom i barndommen | Ubehandlet glioblastom i barndommen | Ubehandlet Childhood Gliomatosis Cerebri | Ubehandlet Childhood Gliosarcoma | Ubehandlet...Forente stater
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)FullførtChildhood Infratentorial Ependymoma | Supratentorial ependymom i barndommen | Nylig diagnostisert Childhood EpendymomaForente stater
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...FullførtAlternerende Hemiplegia of ChildhoodFrankrike
-
University of UtahJazz Pharmaceuticals; Alternating Hemiplegia of Childhood FoundationFullførtAlternerende Hemiplegia of ChildhoodForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåAlternerende Hemiplegia of ChildhoodFrankrike
-
University Hospital, BrestRekrutteringPsykotisk lidelse | Psykose av Childhood BorderlineFrankrike
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)FullførtStage I Childhood Hodgkin-lymfom | Fase II Hodgkin-lymfom hos barn | Utarming av lymfocytter i barndommen Hodgkin-lymfom | Childhood Mixed Cellularity Hodgkin-lymfom | Nodulær sklerose i barndommen Hodgkin lymfom | Barndommens gunstige prognose Hodgkin lymfomForente stater
-
National Cancer Institute (NCI)FullførtGlioblastom | Gliosarkom | Anaplastisk astrocytom | Ubehandlet barnehjernestammegliom | Kjempecelleglioblastom | Ubehandlet Childhood Anaplastic Astrocytoma | Ubehandlet gigantcelleglioblastom i barndommen | Ubehandlet glioblastom i barndommen | Ubehandlet Childhood Gliosarcoma | Hjernestamgliom | Ubehandlet... og andre forholdForente stater
-
Hospices Civils de LyonFullført
Kliniske studier på Transkriptom profilering
-
University of WashingtonNatera, Inc.; SEngine Precision Medicine, Inc.RekrutteringKolangiokarsinom | Intrahepatisk kolangiokarsinom | Hilar Cholangiocarcinoma | Galdeveiskreft | Galleblæren kreft | Ekstrahepatisk kolangiokarsinom | Perihilært kolangiokarsinom | Distal gallekanalkreftForente stater
-
Karolinska InstitutetMbarara University of Science and Technology; Science for Life Laboratory; Epicentre Mbarara Research Center og andre samarbeidspartnereFullført