Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Profilování celého transkriptomu a metabolická fenotypizace u dětí se syndromem ROHHAD

20. října 2025 aktualizováno: Vidhu V. Thaker, Columbia University
Rychlý nástup obezity, hypoventilace, hypotalamická dysfunkce a autonomní dysregulace (ROHHAD) je syndrom pojmenovaný v roce 2007. Charakteristickým znakem syndromu je rychlý nástup obezity a dysregulace centrální ventilace. O metabolických změnách, které vedou k rychlému nástupu obezity u těchto dětí, je málo informací. Výzkumníci by chtěli studovat metabolický fenotyp těchto dětí, aby pochopili poruchy energetické rovnováhy, které vedou k rychlému nástupu obezity.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Syndrom hypoventilace s pozdním nástupem s dysfunkcí hypotalamu byl poprvé popsán v roce 1965 a přejmenován na syndrom ROHHAD v roce 2007 Ize-Ludlow et al.

Charakteristickým znakem syndromu ROHHAD je obezita s rychlým nástupem začínající přibližně ve věku 1,5 roku s přírůstkem hmotnosti 12-20 kg/rok, centrální hypoventilace odlišná od obstrukční hypoventilace způsobené obezitou, hyperfagie, spektrum hormonální dysfunkce hypofýzy a autonomní poruchy včetně teploty, krevního tlaku a abnormalit nocicepce. U některých dětí byly zaznamenány vývojové a behaviorální abnormality. Nádory z neurální lišty byly identifikovány u 25-33 % pacientů. Etiologie ROHHAD syndromu a příčina rychlého nástupu obezity není známa.

Cílem této studie je porozumět celému profilování transkriptomů hypotalamických neuronů pocházejících z pluripotentních buněk (iPSC) odvozených od pacienta, abychom porozuměli změnám na úrovni transkripce, které vedou k projevům pozorovaným u syndromu ROHHAD.

Cíl 1. Generovat pro pacienta specifické hypotalamické neurony odvozené od iPSC z dětí se syndromem ROHHAD a jejich nepostižených příbuzných prvního stupně.

Cíl 2: Porovnat profilování celého transkriptomu buněk odvozených od pacienta ve srovnání s profily nepostižených příbuzných a referenčních datových souborů, abychom pochopili rozdíly v transkriptomu, které vedou k syndromu ROHHAD.

Cíl 3: Vybraní pacienti mohou být pozváni k účasti na podrobné metabolické fenotypizaci, aby pochopili mechanismy nadměrného přírůstku hmotnosti.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

12

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • Boston, New York, Spojené státy, 02115
        • Dokončeno
        • Boston Children's Hospital
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 20 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Děti s diagnózou ROHHAD (rychlá obezita, hypoventilace, hypotalamická dysfunkce, autonomní poruchy) a jejich příbuzní prvního stupně.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti se syndromem ROHHAD

Kritéria vyloučení:

  • Děti se známými genetickými příčinami obezity

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Případy syndromu ROHHAD

Děti s diagnózou ROHHAD syndromu v průběhu klinické péče jejich lékařů.

V této skupině budou vyšetřovatelé provádět profilování transkriptomu.
Diagnostický test: Profilování transkriptomu
Vyšetřovatelé získají krev k extrakci periferních mononukleárních buněk. Tyto buňky budou použity k vytvoření hypotalamických buněk specifických pro pacienta, které budou použity pro profilování transkriptomu.
Kontrolní kohorta
Nepostižení členové rodiny prvního stupně. V této skupině budou vyšetřovatelé provádět profilování transkriptomu.
Diagnostický test: Profilování transkriptomu
Vyšetřovatelé získají krev k extrakci periferních mononukleárních buněk. Tyto buňky budou použity k vytvoření hypotalamických buněk specifických pro pacienta, které budou použity pro profilování transkriptomu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v transkriptomovém profilu buněk hypotalamu u dětí se syndromem ROHHAD ve srovnání s jejich nepostiženými příbuznými prvního stupně.
Časové okno: 2 roky
Vyšetřovatelé provedou profilování celého transkriptomu hypotalamických neuronů odvozených od iPSC a porovnají sekvenování celého genomu, aby identifikovali změny, které mohou vést k onemocnění.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
ROHHAD Association

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vidhu Thaker, MD, Columbia University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. listopadu 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

11. listopadu 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

21. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAS4650
  • P00018387 (Jiný identifikátor: Boston Children's Hospital)
  • R21DK129893 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dětská obezita

Klinické studie na Profilování transkriptomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit